Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России 8 (800) 200-363-0

Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене ENG.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Тип наследования: аутосомно-доминантный. 

Гены, ответственные за развитие заболевания 

Ген ENG (Endoglin) расположен на хромосоме 9 в локусе 9q34.11. Продуктом гена является гомодимерный мембранный гликопротеин эндоглин (альтернативное наименование – CD105), который служит компонентом рецепторного комплекса с фактором роста TGFb. 

Определение заболевания 

Синдром Ослера-Рандю-Вебера (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia of Rendu, Osler and Weber, HHT; OMIM 187300) – наследственная телеангиэктазия. 

Патогенез и клиническая картина 

Диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии может быть установлен клинически на основании любых трех из нижеприведенных критериев, предложенных в г. Куразао (1999 г.): 
  • множественные телеангиэктазии на характерных участках (губы, ротовая полость, нос, ушные раковины); 
  • повторяющиеся спонтанные кровотечения; 
  • висцеральные поражения – телеангиэктазии в желудочно-кишечном, респираторном трактах (с кровотечениями или без), артериовенозные шунты в легких, печени, головном мозге и позвонках; 
  • семейный характер заболевания. 
Заболевание отличается выраженной генетической гетерогенностью. Мутации в гене ENG характерны для наследственной геморрагической телеангиэктазии тип 1. 

Частота встречаемости: 1 на 50 000 новорожденных.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7215
Цена: 35 390 руб
Итого: 35 390 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м.» в Ломоносове и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: июнь 2020

Хотите узнавать об акциях и новых услугах? Подпишитесь на рассылку ИНВИТРО.

×