Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык
logo

Вы находитесь в городе  Ваш город:  Лесозаводск

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м.

Артикул: 7215
Цена: 39 810 руб
Взятие крови из вены:
  • + 230 руб
Итого: 40 040 руб
Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене ENG.

Тип наследования: аутосомно-доминантный. 

Гены, ответственные за развитие заболевания 

Ген ENG (Endoglin) расположен на хромосоме 9 в локусе 9q34.11. Продуктом гена является гомодимерный мембранный гликопротеин эндоглин (альтернативное наименование – CD105), который служит компонентом рецепторного комплекса с фактором роста TGFb. 

Определение заболевания 

Синдром Ослера-Рандю-Вебера (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia of Rendu, Osler and Weber, HHT; OMIM 187300) – наследственная телеангиэктазия. 

Патогенез и клиническая картина 

Диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии может быть установлен клинически на основании любых трех из нижеприведенных критериев, предложенных в г. Куразао (1999 г.): 
  • множественные телеангиэктазии на характерных участках (губы, ротовая полость, нос, ушные раковины); 
  • повторяющиеся спонтанные кровотечения; 
  • висцеральные поражения – телеангиэктазии в желудочно-кишечном, респираторном трактах (с кровотечениями или без), артериовенозные шунты в легких, печени, головном мозге и позвонках; 
  • семейный характер заболевания. 
Заболевание отличается выраженной генетической гетерогенностью. Мутации в гене ENG характерны для наследственной геморрагической телеангиэктазии тип 1. 

Частота встречаемости: 1 на 50 000 новорожденных.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
Анкета генетического исследования.pdf

Цена исследования «Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м.» в Лесозаводске - 39810 руб.

Выбирая, где сдать анализ «Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м.» в Лесозаводске и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.
gifts2023
Свяжитесь с нами