Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене ENG.
Тип наследования: аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания
Ген ENG (Endoglin) расположен на хромосоме 9 в локусе 9q34.11. Продуктом гена является гомодимерный мембранный гликопротеин эндоглин (альтернативное наименование – CD105), который служит компонентом рецепторного комплекса с фактором роста TGFb.
Определение заболевания
Синдром Ослера-Рандю-Вебера (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia of Rendu, Osler and Weber, HHT; OMIM 187300) – наследственная телеангиэктазия.
Патогенез и клиническая картина
Диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии может быть установлен клинически на основании любых трех из нижеприведенных критериев, предложенных в г. Куразао (1999 г.):
- множественные телеангиэктазии на характерных участках (губы, ротовая полость, нос, ушные раковины);
- повторяющиеся спонтанные кровотечения;
- висцеральные поражения – телеангиэктазии в желудочно-кишечном, респираторном трактах (с кровотечениями или без), артериовенозные шунты в легких, печени, головном мозге и позвонках;
- семейный характер заболевания.
Заболевание отличается выраженной генетической гетерогенностью. Мутации в гене ENG характерны для наследственной геморрагической телеангиэктазии тип 1.
Частота встречаемости: 1 на 50 000 новорожденных.
Пациентам
