Исследование направлено на определение концентрации органических кислот в моче и используется для диагностики врожденных органических ацидемий (ацидурий).
Исследование содержания сукцинилацетона в моче используют в диагностике редкого генетически обусловленного заболевания – тирозинемии 1-го типа, связанной с врожденным дефицитом фермента фумарилацетоацетат гидролазы.
Определение активности биотинидазы в моче проводят при диагностике недостаточности биотинидазы – наследственной болезни обмена из группы органических ацидурий.
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене GCDH проводят при комплексной диагностике глутаровой ацидемии типа 1 – редкого наследственного заболевания, обусловленного дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы.
Генетическое исследование на наличие мутаций при полном анализе гена GCDH проводят при диагностике глутаровой ацидемии типа 1 – редкого наследственного заболевания, обусловленного дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы.
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене HADHA, отвечающей за возникновение недостаточности длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене ACADM, обуславливающей недостаточность фермента среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот.
Генетическое исследование на наличие частых мутаций в гене FAH проводят при диагностике тирозинемии типа 1 – наследственного заболевания, связанного с дефицитом фермента фумарилацетоацетазы.
Полный анализ гена FAH проводят при диагностике тирозинемии типа 1– наследственного заболевания, обусловленного дефицитом фермента фумарилацетоацетазы.
Частичный анализ гена ASS проводят при диагностике цитруллинемии типа 1 (неонатальной цитруллинемии) – наследственной патологии, связанной с дефектом фермента аргининсукцинатсинтетазы.
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене BTD проводят с целью выявления причин недостаточности биотинидазы – наследственной болезни обмена из группы органических ацидурий.
Выбирая, где выполнить Наследственные болезни обмена веществ в Краснотурьинске и других городах России, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться