Метод определения
Основной метод: длительное культивирование, анализ хромосом в культивированных клетках (абортный материал) с GTG окрашиванием.
Вспомогательный метод: флуоресцентная in situ гибридизация (FISH), применяется при отсутствии роста клеток абортуса, позволяет оценить наличие полиплоидии и наиболее частых анеуплоидий (хромосом 13, 18, 21, X, Y).
Исследуемый материал
Смотрите в описании
Выбор генетического теста для абортного материала зависит от вида биоматериала:
- для недавно собранного материала в физрастворе приоритетным является № 7313
- для материала в физрастворе, которому больше 2 суток или который подвергался заморозке – № 777795
- если материал погружался в раствор формалина – № ОБС193 или № ОБС194
- если материал после гистологического исследования в парафиновых блоках – № 777729 или № 777750
Исследование кариотипа абортуса при спонтанном выкидыше или замершей беременности используют для выявления возможных причин самопроизвольного прерывания беременности.
От 10 до 20% клинически диагностированных беременностей заканчиваются самопроизвольным абортом (выкидышем). К этому может приводить воздействие различных факторов, включая гормональные нарушения, инфекции, хронические заболевания матери, иммунные причины, анатомические особенности, влияние лекарственных препаратов, токсинов, профессиональных вредностей и пр. Как показано в многочисленных исследованиях, одной из ведущих причин спонтанных выкидышей на ранних сроках беременности являются хромосомные дефекты эмбриона (около 50% случаев). Большинство из выявляемых после самопроизвольного выкидыша или замершей беременности хромосомных дефектов плода относится к изменению числа хромосом (трисомии, полиплоидии, моносомии), существенно реже – к их структурным нарушениям. Для выявления количественных и структурных аномалий хромосом применяют исследование кариотипа абортуса. Понимание конкретной причины невынашивания желанной беременности в каждом случае важно для прогноза и составления врачом индивидуальных рекомендаций.
Формирование анеуплоидии или полиплоидии хромосом плода часто является по своей природе случайным процессом, их появление почти непредсказуемо, причины изучены недостаточно. Исследование кариотипа родителей чаще не выявляет патологии. При последующих беременностях такая аномалия обычно не повторяется, если только у одного или у обоих родителей нет сбалансированных хромосомных нарушений, генетически связанных с выявленным хромосомным дефектом.
Материал для исследования
Пациентам
