Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (35133) 2-39-13
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Определение мутаций гена с-KIT

Описание
Метод определения диагностическое секвенирование
Исследуемый материал фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами
Тест используется для определения наличия мутации в гене с-Kit для решения вопроса о проведении таргетной терапии. 

Протоонкоген c-Kit расположен в области длинного плеча хромосомы 4 (4q11–4q13) и кодирует рецептор CD117/KIT. Рецептор KIT принадлежит к семейству тирозинкиназных рецепторов III класса, который также включает структурно родственные белки PDGFRA (тромбоцитарный рецептор фактора роста A), PDGFRB, FLT3 (FMS-подобная тирозинкиназа 3) и CSF1R (рецептор колониестимулирующего фактора 1). Белки этого семейства имеют три домена: гидрофобный трансмембранный домен, внеклеточный лиганд-связывающий домен и цитоплазматический домен с тирозинкиназной активностью. Обычно лигандом для KIT служит колониестимулирующий фактор, который связывается с рецептором и активирует его, вызывая димеризацию, аутофосфорилирование и инициирование передачи сигналов по нижележащим путям.

В физиологических условиях рецептор участвует в ключевых процессах организма человека, таких как фертильность, гомеостаз и меланогенез. Тем не менее, ранние исследования показали, что c-Kit может играть роль онкогена. В некоторых типах опухолей, в частности в отдельных типах меланом и гастроинтестинальных стромальных опухолей, соматически активирующие мутации в KIT стимулируют независимую от лиганда конститутивную активность. Это приводит к уклонению от апоптоза и к индукции клеточной миграции и пролиферации за счет активации сигнального пути PI3K/AKT/mTOR. 

Мутации в гене c-Kit наблюдаются в 10-15% случаев меланом слизистых оболочек и акральных лентигинозных меланом, а также в 2-3% случаев меланомы кожи, возникшей в результате хронического солнечного воздействия. Аберрации в гене KIT имеют различную чувствительность к KIT-ингибиторам (RUSSCO 2019). Так, мутации в 11 и 13 экзонах (W557, V559, L576P, K642E) имеют наибольшую чувствительность к данной группе ингибиторов. Мутации в 17 экзоне, например, D816H, имеют либо минимальный ответ к данной терапии, либо отсутствие чувствительности к KIT-ингибиторам. Мутации в гене KIT представляют собой прогностический маркер. 

Аберрации в гене KIT встречаются до 85% всех гастроинтестинальных стромальных опухолей (ГИСО). Мутации в 11 экзоне гена KIT могут служить прогностическими у данной группы пациентов. Наибольшая эффективность применения KIT-ингибитора при метастатической ГИСО было показано при наличии мутаций в 11 экзоне, меньшая- при мутациях в 9 экзоне (RUSSCO 2019). В свою очередь, отсутствие ответа на терапию KIT-ингибитора отмечается у пациентов с мутациями в 13 и 17 экзонах гена KIT.
Подготовка
специальной подготовки не требуется.
Показания к назначению
  • Рекомендовано пациентам с гастроинтестинальными стромальными опухолями для определения возможности применения KIT-ингибитора. 
  • Рекомендовано пациентам с меланомами слизистых оболочек и акральными лентигинозными меланомами для определения возможности применения KIT-ингибитора.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата: качественный. 

Референсные значения: патогенных мутаций в гене c-KIT не обнаружено. 

Интерпретация результата: Отсутствие мутаций в гене с-Kit может свидетельствовать об отсутствии эффективности применения KIT-ингибитора у пациентов с гастроинтестинальными стромальными опухолями (при нерезектабельных опухолях, рецидиве или метастатической заболевании) и у пациентов с меланомами слизистых оболочек и акральными лентигинозными меланомами (III (нерезектабельной) и IV стадий). 

Наличие активирующей мутации в 11 или 13 экзонах гена с-Kit свидетельствует об эффективности применения KIT-ингибитора у пациентов с меланомами слизистых оболочек и акральными лентигинозными меланомами (III (нерезектабельной) и IV стадий). 

Наличие активирующей мутации в 17 экзоне гена с-Kit свидетельствует об отсутствии эффективности применения KIT-ингибитора у пациентов с меланомами слизистых оболочек и акральными лентигинозными меланомами (III (нерезектабельной) и IV стадий). 

Наличие активирующей мутации в 9 или 11 экзонах гена с-Kit свидетельствует об эффективности применения KIT-ингибитора у пациентов с гастроинтестинальными стромальными опухолями (при нерезектабельных опухолях, рецидиве или метастатической заболевании). 

Наличие активирующей мутации в 13 или 17 экзонах гена с-Kit свидетельствует об отсутствии эффективности применения KIT-ингибитора у пациентов с гастроинтестинальными стромальными опухолями (при нерезектабельных опухолях, рецидиве или метастатической заболевании).
Артикул: 576
Цена: 14 800 руб
Итого: 14 800 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Определение мутаций гена с-KIT» в Карталах и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: декабрь 2021

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.
×
У 47.8% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2