Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч. м. (Huntington's disease-like syndrome type 2, JPH3 gene)

Описание
Метод определения Полимеразная цепная реакция (ПЦР).
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Гентингтоноподобное заболевание 2 типа (ГПЗ 2) – это наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, клинически проявляющееся нарушениями в двигательной, когнитивной и психической сферах. Гентингтоноподобное заболевание 2 типа составляет около 1% случаев гентингтоноподобных заболеваний. Считается, что эта патология чаще встречается у лиц африканского происхождения. 

Клинически гентингтоноподобное заболевание 2 типа не отличается от болезни Гентингтона, причиной которой является увеличение копий кодона СAG в гене HTT. При ГПЗ2 данная мутация отсутствует, однако отмечается экспансия CТG-повторов во 2А экзоне гена JPH3, кодирующего белок юнктофилин-3. В норме данный белок является компонентом комплексов, обеспечивающих связь ионных каналов и поверхности клетки. 

Диагноз считается подтвержденным, если выявляется 40 и более повторов CTG в гене JPH3. Точный патогенез развития заболевания неизвестен, однако существует три различных гипотезы: полиаминокислотная токсичность, нарушение функции белка, нейротоксичность формируемой мРНК. 

Как уже было сказано, клинически данное заболевание не отличается от болезни Гентингтона. К основным симптомам относятся: 

  • моторные нарушения: хорея, дистония, брадикинезия, тремор, ригидность; 
  • нарушение когнитивной функции: деменция (развивается через 10-15 лет от начала заболевания); 
  • психические нарушения: преимущественно депрессия, агрессивность. 
При анализе крови у части пациентов может быть выявлен акантоцитоз – появление в периферической крови эритроцитов со множественными выростами цитоплазмы. 

При МРТ головного мозга отмечается атрофия базальных ганглиев (хвостатое ядро, скорлупа, бледный шар), уменьшение объема коры. По данным инструментальных исследований также не удается отличить болезнь Гентингтона от гентингтоноподобного заболевания 2 типа, однако отмечается, что лобная доля и substantia nigra чаще поражаются при последнем. 

Тип наследования: аутосомно-доминантный. Для данного заболевания характерен феномен антиципации, то есть тяжесть клинических проявлений нарастает от поколения к поколению. Клиническая картина, а также возраст первого проявления заболевания коррелирует с размером экспансии.

Литература

  1. Margolis R.L., Holmes S.E. Huntington’s disease-like 2: a clinical, pathological, and molecular comparison to Huntington’s disease. Clinical Neuroscience Research. 2003;3(3):187-196. doi:10.1016/s1566-2772(03)00061-6  
  2. Margolis R.L., Rudnicki D.D., Holmes S.E., Huntington’s Disease-like 2, Encyclopedia of Movement Disorders, Academic Press. 2010:36-38, doi: 10.1016/B978-0-12-374105-9.00404-4.
Подготовка
Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.
Показания к назначению
  • наличие характерной клинической или инструментальной картины при отрицательном результате тестирования на болезнь Гентингтона; 
  • генетическое консультирование родственников пациента.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: тест качественный. 

Референсные значения 

В норме количество повторов CGG в гене JPH3 составляет менее 40.

Интерпретация результатов

Количество CGG-повторовДиагностическая значимость
6-28 Норма. Диагноз «гентингтоноподобное заболевание 2 типа» исключен.
29-39 Чаще всего рассматривается как норма, однако может быть ассоциирован с очень поздним развитием гентингтоноподобного заболевания 2 типа и/или атипичной клинической картиной.
≥40 Диагноз «гентингтоноподобное заболевание 2 типа» подтвержден.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 77707
Цена: 3 440 руб
Взятие крови из вены:
  • + 220 руб
Итого: 3 660 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч. м. (Huntington's disease-like syndrome type 2, JPH3 gene)» в Дзержинском и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: сентябрь 2021
Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.
×
У 43.8% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2