Определение неравновесной инактивации Х-хромосомы при Х-сцепленных рецессивных заболеваниях у девочек

Инактивация X-хромосомы – процесс, в ходе которого у лиц женского пола лайонизируется (инактивируется, становится неактивной) одна из двух копий X-хромосом.

Исследование № 7701XI

Срок исполнения:

14 дней

Выезд на дом

Подготовка

Как правильно сдать анализ

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Показания

Кому рекомендован этот тест

В каких случаях проводят Определение неравновесной лайонизациии Х-хромосомы:

подозрение на Х-сцепленное рецессивное заболевание у лица женского пола при обнаружении носительства патогенного генетического варианта.

Интерпретация результатов

Как понять показатели

Интерпретация результатов исследования на Определение неравновесной лайонизациии Х-хромосомы

При соотношении до 75/25% лайонизация считается равновесной.

При соотношении от 76/24% и больше лайонизация считается неравновесной.

Описание

Подробности об исследовании

Пример результатов

Открыть PDF

Метод определения

ПЦР, секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Синонимы: Инактивация X; Инактивация X-хромосомы; Инактивация хромосомы X; Неслучайная инактивация. X-chromosome inactivation; X-inactivation; X chromosome inactivation (XCI).

Краткое описание исследования Определение неравновесной лайонизациии Х-хромосомы при Х-сцепленных рецессивных заболеваниях у девочек

Гены на Х-хромосоме присутствуют в двух копиях у женщин и в одной копии у мужчин. У женщин соматические клетки подвергаются инактивации X-хромосомы (также называемой X-инактивацией или лайонизацией). Инактивированная Х-хромосома становится тельцем Барра, в котором значительно тормозится или совсем прекращается экспрессия генов. Выбор того, какая Х-хромосома будет инактивирована (от матери или от отца), является случайным.

В норме в клетках должны инактивироваться 50% Х-хромосом материнского и 50% отцовского происхождения. Но такое соотношение соблюдается не всегда. Соотношение может составлять 40/60%, 30/70%, 10/90% и др.

В некоторых случаях возникает необходимость определить такое соотношение. Этот анализ может понадобиться в том случае, если у девочки/женщины есть клинические признаки заболевания с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, которыми они, как правило, не болеют, даже если являются носительницами патогенной мутации. Девочки/женщины не имеют клинических симптомов Х-сцепленных рецессивных заболеваний, так как у них есть вторая Х-хромосома, которая несет аналогичный ген без мутации.

Но если происходит неравновесная инактивация Х-хромосомы, с преимущественной инактивацией Х-хромосомы, несущей нормальный ген, могут возникнуть симптомы заболевания, которые обычно менее выражены, чем у больных мальчиков.

Для объяснения симптомов такого рода заболеваний у девочек служит анализ на неравновесную инактивацию Х-хромосомы.

В основе процесса инактивации лежат различные эпигенетические механизмы. Для выявления соотношения инактивированных Х-хромосом используется метод определения количества тринуклеотидных повторов в гене AR, расположенном на Х-хромосоме. Как правило, в хромосомах отцовского и материнского происхождения бывает разное число таких повторов. Определяют соотношение клеток с разным количеством повторов.

Если это количество в клетках разного происхождения одинаковое, то анализ провести невозможно.