Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Определение неравновесной лайонизациии Х-хромосомы при Х-сцепленных рецессивных заболеваниях у девочек (Non-Random X Chromosome Inactivation in Females)

Описание
Метод определения ПЦР, секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Инактивация X-хромосомы – процесс, в ходе которого у лиц женского пола лайонизируется (инактивируется, становится неактивной) одна из двух копий X-хромосом. 

Синонимы: Инактивация X; Инактивация X-хромосомы; Инактивация хромосомы X; Неслучайная инактивация. X-chromosome inactivation; X-inactivation; X chromosome inactivation (XCI). 

Краткое описание исследования Определение неравновесной лайонизациии Х-хромосомы при Х-сцепленных рецессивных заболеваниях у девочек 

Гены на Х-хромосоме присутствуют в двух копиях у женщин и в одной копии у мужчин. У женщин соматические клетки подвергаются инактивации X-хромосомы (также называемой X-инактивацией или лайонизацией). Инактивированная Х-хромосома становится тельцем Барра, в котором значительно тормозится или совсем прекращается экспрессия генов. Выбор того, какая Х-хромосома будет инактивирована (от матери или от отца), является случайным. 
В норме в клетках должны инактивироваться 50% Х-хромосом материнского и 50% отцовского происхождения. Но такое соотношение соблюдается не всегда. Соотношение может составлять 40/60%, 30/70%, 10/90% и др. 
В некоторых случаях возникает необходимость определить такое соотношений. Этот анализ может понадобиться в том случае, если у девочки/женщины есть клинические признаки заболевания с Х-сцепленным рецессивным типом наследования (например, прогрессирующая миодистрофия Дюшенна/Беккера, гемофилия А), которыми они, как правило, не болеют, даже если являются носительницами патогенной мутации. Девочки/женщины не имеют клинических симптомов Х-сцепленных рецессивных заболеваний, так как у них есть вторая Х-хромосома, которая несет аналогичный ген без мутации. 
Но если происходит неравновесная инактивация Х-хромосомы, с преимущественной инактивацией Х-хромосомы, несущей нормальный ген, могут возникнуть симптомы заболевания, которые обычно менее выражены, чем у больных мальчиков. 
Для объяснения симптомов такого рода заболеваний у девочек служит анализ на неравновесную инактивацию Х-хромосомы. 
В основе процесса инактивации лежат различные эпигенетические механизмы. Для выявления соотношения инактивированных Х-хромосом используется метод определения количества тринуклеотидных повторов в гене AR, расположенном на Х-хромосоме. Как правило, в хромосомах отцовского и материнского происхождения бывает разное число таких повторов. Определяют соотношение клеток с разным количеством повторов. 
Если это количество в клетках разного происхождения одинаковое, то анализ провести невозможно. 

Литература

  1. Fang H., Disteche C. M., Berletch J. B. X inactivation and escape: Epigenetic and structural features //Frontiers in cell and developmental biology. – 2019. – Т. 7. – С. 219.
  2. Lu Z., Carter A. C., Chang H. Y. Mechanistic insights in X-chromosome inactivation //Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Sciences. – 2017. – Т. 372. – №. 1733. – С. 20160356.
  3. Patrat C., Ouimette J. F., Rougeulle C. X chromosome inactivation in human development //Development. – 2020. – Т. 147. – №. 1.
  4. Vallot C., Ouimette J. F., Rougeulle C. Establishment of X chromosome inactivation and epigenomic features of the inactive X depend on cellular contexts //BioEssays. – 2016. – Т. 38. – №. 9. – С. 869-880.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению

В каких случаях проводят Определение неравновесной лайонизациии Х-хромосомы: 

  • подозрение на Х-сцепленное рецессивное заболевание у лица женского пола при обнаружении носительства патогенного генетического варианта.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Трактовка результатов исследования на Определение неравновесной лайонизациии Х-хромосомы 

При соотношении до 75/25% лайонизация считается равновесной. 
При соотношении от 76/24% и больше лайонизация считается неравновесной.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7701XI
Цена: 7 520 руб
Взятие крови из вены:
  • + 140 руб
Итого: 7 660 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Определение неравновесной лайонизациии Х-хромосомы при Х-сцепленных рецессивных заболеваниях у девочек (Non-Random X Chromosome Inactivation in Females)» в Калуге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: сентябрь 2021
Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.
×
У 43.8% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2