Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, амниотическая жидкость (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)

Правила подготовки к исследованию

Необходимо предоставить копию заключения с информацией о ранее выявленных изменениях в гене дистрофина (DMD) у членов семьи.

Интерпретация результатов исследования «Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, амниотическая жидкость»

• Патогенных вариантов не обнаружено.
• Обнаружен гетерозиготный патогенный вариант.
• Обнаружено два гетерозиготных патогенных варианта.

Синонимы: Миодистрофия; Ген DMD; Ген дистрофина; Дородовая ДНК-диагностика.

DMD gene; Prenatal DNA test.

Краткое описание исследования «Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, амниотическая жидкость»

Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера – прогрессирующее нейромышечное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования. Болеют преимущественно лица мужского пола. Лица женского пола с поврежденным геном в одной из Х-хромосом являются носительницами патогенного варианта и сами, как правило, не болеют. Исключением являются редкие случаи, когда МДД может проявляться и у девочек.

Ген дистрофина (DMD), ответственный за развитие мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера расположен на Х-хромосоме и состоит из 79 экзонов.

Чаще всего причиной развития заболевания являются крупные делеции (60-70%), захватывающие один или несколько экзонов гена. У 5% больных обнаруживаются дупликации, в 20-35% случаев выявляются точковые мутации.

Примерно в 2/3 случаев сын наследует Х-хромосому с поврежденным геном дистрофина DMD от матери-носительницы. В остальных случаях заболевание возникает в результате новых мутаций (мутаций «de novo») в гене дистрофина DMD.

С какой целью выполняют исследование

Дородовая диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера.

Материал для исследования

1. Пренатальный материал: амниотическая жидкость (не менее 10 мл в стерильных пробирках). До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.
2. Кровь биологической матери (венозная, 2-4 мл, в пробирке с ЭДТА).

Литература

1. Bez Batti Angulski A. et al. Duchenne muscular dystrophy: disease mechanism and therapeutic strategies //Frontiers in Physiology. – 2023. – Т. 14. – С. 1183101.
2. Fortunato F., Farnè M., Ferlini A. The DMD gene and therapeutic approaches to restore dystrophin //Neuromuscular Disorders. – 2021. – Т. 31. – №. 10. – С. 1013-1020.
3. Zinina E. et al. Specificities of the DMD Gene Mutation Spectrum in Russian Patients //International Journal of Molecular Sciences. – 2022. – Т. 23. – №. 21. – С. 12710.
4. OMIM. MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD.