Метод определения
ПЦР и мультиплексный ПЦР-ПДАФ анализ.
Исследуемый материал
Смотрите в описании
Синонимы: Миодистрофия; Ген DMD; Ген дистрофина; Дородовая ДНК-диагностика.
DMD gene; Prenatal DNA test.
Краткое описание исследования «Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, амниотическая жидкость»
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера – прогрессирующее нейромышечное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования. Болеют преимущественно лица мужского пола. Лица женского пола с поврежденным геном в одной из Х-хромосом являются носительницами патогенного варианта и сами, как правило, не болеют. Исключением являются редкие случаи, когда МДД может проявляться и у девочек.
Ген дистрофина (DMD), ответственный за развитие мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера расположен на Х-хромосоме и состоит из 79 экзонов.
Чаще всего причиной развития заболевания являются крупные делеции (60-70%), захватывающие один или несколько экзонов гена. У 5% больных обнаруживаются дупликации, в 20-35% случаев выявляются точковые мутации.
Примерно в 2/3 случаев сын наследует Х-хромосому с поврежденным геном дистрофина DMD от матери-носительницы. В остальных случаях заболевание возникает в результате новых мутаций (мутаций «de novo») в гене дистрофина DMD.
С какой целью выполняют исследование
Дородовая диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера.
Материал для исследования
- Пренатальный материал: амниотическая жидкость (не менее 10 мл в стерильных пробирках). До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.
- Кровь биологической матери (венозная, 2-4 мл, в пробирке с ЭДТА).
Пациентам
