Хромосомный микроматричный анализ (Chromosomal Microarray Analysis)

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

• врожденные пороки развития;
• умственная отсталость;
• расстройства аутистического спектра;
• малые аномалии развития;
• признаки моногенного синдрома при отрицательном результате других тестов.

arr(1-22)x2,(X,Y)x1 – нормальный мужской молекулярный кариотип

arr(1-22,X)x2 – нормальный женский молекулярный кариотип

Синонимы: Chromosomal microarray analysis; CMA; Chromosomal microarray.

Молекулярное кариотипирование – это высокоточный метод определения хромосомной патологии, позволяющий определять различные изменения хромосом, обычно не выявляемые другими методами, в том числе кариотипированием. В основе метода лежит использование микроматрицы или ДНК-чипа, на котором расположено около 1 млн маркеров, соответствующих участкам хромосом. После нанесения образца ДНК пациента на матрицу и ее сканирования, врач получает информацию о наличии или отсутствии важных участков хромосом пациента с определением их точных геномных координат. Такая информация сопоставляется с референсными базами данных, аннотируется, что позволяет точно определить значение обнаруженного дисбаланса для конкретного пациента.

Хромосомные аномалии являются самой частой причиной множественных пороков развития и умственной отсталости. Однако, большинство хромосомных аномалий не может быть выявлено с помощью стандартных цитогенетических методов из-за своего малого размера. Хромосомный микроматричный анализ определяет структурные перестройки хромосом, размер которых в 400 раз меньше, чем те, которые определяются обычным анализом кариотипа. Хромосомный микроматричный анализ является тестом первой линии для диагностики причин врожденных пороков развития и умственной отсталости у детей. Он позволяет диагностировать все известные делеционные и дупликационные синдромы и другие несбалансированные хромосомные аномалии, размером от 100 000 п. н. по всему геному. Другим преимуществом хромосомного микроматричного анализа является возможность определять участки отсутствия гетерозиготности, которые, в некоторых случаях, являются следствием однородительской дисомии, когда оба таких участка наследуются от одного из родителей. Метод не выявляет сбалансированных хромосомных перестроек.

Исследование позволяет определить следующую хромосомную патологию:

• изменение числа хромосом (анеуплоидии и полиплоидии);
• большие хромосомные перестройки (делеции и дупликации);
• субмикроскопические микроделеции и микродупликации;
• участки отсутствия гетерозиготности.

Выявление хромосомных аномалий у ребенка позволяет:

• установить диагноз и определить прогноз течения заболевания;
• определить объем реабилитации и тактику лечения;
• определить риск повторного рождения ребенка с хромосомным синдромом в данном браке.