Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык
logo

Вы находитесь в городе  Ваш город:  Карпинск

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Хромосомный микроматричный анализ (Chromosomal Microarray Analysis)

Артикул: 777794
Цена: 25 945 руб
Взятие крови из вены:
  • + 185 руб
Итого: 26 130 руб
Описание
Метод определения ХМА.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Синонимы: Chromosomal microarray analysis; CMA; Chromosomal microarray.

Краткое описание исследования «Хромосомный микроматричный анализ»

Молекулярное кариотипирование – это высокоточный метод определения хромосомной патологии, позволяющий определять различные изменения хромосом, обычно не выявляемые другими методами, в том числе кариотипированием. В основе метода лежит использование микроматрицы или ДНК-чипа, на котором расположено около 1 млн маркеров, соответствующих участкам хромосом. После нанесения образца ДНК пациента на матрицу и ее сканирования, врач получает информацию о наличии или отсутствии важных участков хромосом пациента с определением их точных геномных координат. Такая информация сопоставляется с референсными базами данных, аннотируется, что позволяет точно определить значение обнаруженного дисбаланса для конкретного пациента.
Хромосомные аномалии являются самой частой причиной множественных пороков развития и умственной отсталости. Однако, большинство хромосомных аномалий не может быть выявлено с помощью стандартных цитогенетических методов из-за своего малого размера. Хромосомный микроматричный анализ определяет структурные перестройки хромосом, размер которых в 400 раз меньше, чем те, которые определяются обычным анализом кариотипа. Хромосомный микроматричный анализ является тестом первой линии для диагностики причин врожденных пороков развития и умственной отсталости у детей. Он позволяет диагностировать все известные делеционные и дупликационные синдромы и другие несбалансированные хромосомные аномалии, размером от 100 000 п. н. по всему геному. Другим преимуществом хромосомного микроматричного анализа является возможность определять участки отсутствия гетерозиготности, которые, в некоторых случаях, являются следствием однородительской дисомии, когда оба таких участка наследуются от одного из родителей. Метод не выявляет сбалансированных хромосомных перестроек.

С какой целью выполняют Хромосомный микроматричный анализ

Исследование позволяет определить следующую хромосомную патологию:
  • изменение числа хромосом (анеуплоидии и полиплоидии);
  • большие хромосомные перестройки (делеции и дупликации);
  • субмикроскопические микроделеции и микродупликации;
  • участки отсутствия гетерозиготности.

Что дает исследование «Хромосомный микроматричный анализ»

Выявление хромосомных аномалий у ребенка позволяет:
  • установить диагноз и определить прогноз течения заболевания;
  • определить объем реабилитации и тактику лечения;
  • определить риск повторного рождения ребенка с хромосомным синдромом в данном браке.

Литература

  1. Киевская Ю. К. и др. Применение хромосомного микроматричного анализа в клинической практике //Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. – 2020. – Т. 19. – №. 3. – С. 117-123.
  2. Кудрявцева Е. В. и др. Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности //Медицинская генетика. – 2018. – Т. 17. – №. 5. – С. 23-27. 
  3. Романова И. И. и др. Использование хромосомного микроматричного анализа в постнатальной диагностике: ретроспективный анализ //Медицинская генетика. – 2020. – Т. 19. – №. 3. – С. 45-46.
  4. Levy B., Wapner R. Prenatal diagnosis by chromosomal microarray analysis //Fertility and Sterility. – 2018. – Т. 109. – №. 2. – С. 201-212. 
  5. Romanova I. et al. The use of chromosomal microarray for postnatal diagnosis: a retrospective analysis //Medical Genetics. – 2020. – Т. 19. – №. 3. – С. 45-46. 
  6. Stosic M., Levy B., Wapner R. The use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis //Obstetrics and Gynecology Clinics. – 2018. – Т. 45. – №. 1. – С. 55-68. 
Подготовка

Правила подготовки к исследованию «Хромосомный микроматричный анализ»

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Показания к назначению

В каких случаях проводят Хромосомный микроматричный анализ:

  • врожденные пороки развития;
  • умственная отсталость;
  • расстройства аутистического спектра;
  • малые аномалии развития;
  • признаки моногенного синдрома при отрицательном результате других тестов.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Трактовка результатов исследования «Хромосомный микроматричный анализ»

arr(1-22)x2,(X,Y)x1 – нормальный мужской молекулярный кариотип
arr(1-22,X)x2 – нормальный женский молекулярный кариотип

Цена исследования «Хромосомный микроматричный анализ (Chromosomal Microarray Analysis)» в Карпинске - 25945 руб.

Выбирая, где сдать анализ «Хромосомный микроматричный анализ (Chromosomal Microarray Analysis)» в Карпинске и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.
gifts2023
Свяжитесь с нами