Раннее определение предрасположенности к болезни по генам еще не значит, что пациент не заболеет.

Информация о том, заложена ли в геноме конкретного человека предрасположенность к онкологическим заболеваниям или инфаркту, могла бы спасти жизнь тысяч людей. Однако на практике все может быть гораздо прозаичнее: человек будет проинформирован о своей будущей болезни, но в ряде случаев медики будут все равно не в силах изменить его судьбу. Более того, в США люди уже отказываются от генетического тестирования, боясь дискриминации при приеме на работу. В России, где генетические анализы стоят дорого, а лаборатории, способные их произвести, пока можно пересчитать по пальцам одной руки, в будущем подобные проблемы также не исключены.

Благодаря усилиям исследователей на сегодня известны количество и структура генов человека, и для половины генов — их функции. Оказалось, что болезней, причиной которых являются «поломки» единичных генов, немного (например, нарушения обмена аминокислоты фенилаланина, приводящие к слабоумию, полипоз толстой кишки и некоторые гемоглобинопатии). Их вызывает только 11% генов. Если учесть, что у нас около 30 тыс. генов, то получается, что 26 тыс. из них вызывают болезни не самостоятельно, а в «сотрудничестве» друг с другом. При этом на возникновение болезней влияет внешняя среда — экологические условия, питание, образ жизни. Если выяснить, как взаимодействуют гены друг с другом и со средой обитания, можно не только выявить наследственную предрасположенность к серьезным заболеваниям (например, рак молочной железы, сахарный диабет или остеопороз), но и выработать стратегию лечения с учетом того, как организм воспринимает те или иные лекарства.

Мы все обладаем одинаковым набором генов, которые кодируют различные признаки. Но сами признаки — рост, сложение, цвет волос и глаз, скорость течения биохимических реакций — различаются, потому что формы существования генов многовариантны (полиформны). Сейчас на смену программы по расшифровке генома человека пришла программа исследования разнообразия генома человека — Human Genome Diversity Studies. Она позволит не только проследить эволюцию и миграцию различных человеческих популяций, чтобы создать единое генетическое древо человечества, но и идентифицировать гены, снижающие или повышающие подверженность различным заболеваниям.

В практической медицине исследования полиморфизмов генов служат основой для составления «генетического паспорта» человека. Кардиологам он может дать информацию о том, существуют ли у пациента риски развития атеросклероза, вероятность возникновения артериальной гипертензии, инфаркта и инсульта. Хирурги до операции смогут выяснить, будут ли проблемы в системе свертывания крови. Онкологи смогут оценить вероятность развития рака у членов семьи онкологического больного. А информация, как работают гены, отвечающие за расщепление и вывод токсичных веществ, даст возможность назначать индивидуальные дозы лекарств. Для выявления этих особенностей разработаны лабораторные тесты, и желающие могут потратить солидные деньги (до 100 тыс. руб. за наиболее полный генетический анализ), чтобы успокоиться или, наоборот, встревожиться по поводу своего будущего.

Однако труднее даже не выявить полиморфизмы, а правильно сделать выводы. «Трактовка генетических полиморфизмов — дело сугубо авторское, — отмечает в беседе с РБК daily заместитель директора Независимой лаборатории ИНВИТРО Василий Юрасов. — Существует не так много статистически подтвержденных взаимосвязей «полиморфизм — заболевание». К тому же единого научного центра в мире, который каталогизировал бы полиморфизмы, нет».

Еще более сложное дело — повлиять на работу генов. «Мы пока научились выключать работу единичных генов, на этом основаны надежды на излечение тяжелых наследственных болезней, — поясняет РБК daily доктор биологических наук Николай Чуриков, заведующий лабораторией организации генома Института молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта РАН. — Но, согласитесь, такие радикальные методы, как вмешательство на уровне транскрипции информации с ДНК на РНК, должны применяться при крайней нужде. Как лечебная методика они применяться не могут».

Поэтому людям, которые узнали о своей генетической предрасположенности к гипертонической болезни, остается сесть на диету с исключением животных жиров и вести чрезвычайно «правильный» образ жизни. А если генетический анализ обнаружил повышенный риск возникновения рака, остается постоянное и уже пожизненное наблюдение у онкологов. С учетом того что предрасположенность — это далеко не стопроцентная вероятность, жизнь в ожидании болезни может оказаться страшнее, чем сама болезнь. Далеко не все готовы к такому снижению качества жизни.

Впрочем, не только в этом состоит минус «излишнего» знания о своем геноме. В США, например, люди отказываются от генетических исследований из-за возможного ущемления в правах по генетическому признаку. Дошло до того, что в ситуацию были вынуждены вмешаться законодатели. В 2005 году американский сенат единогласно одобрил законопроект о запрете генетической дискриминации. Документ запрещает страховым компаниям и работодателям учитывать генетическую информацию граждан при оформлении медицинской страховки и при принятии кадровых решений. Воспрещается также требовать от клиентов или персонала обязательного прохождения генетического тестирования. В половине американских штатов запреты на генетическую дискриминацию действуют уже несколько лет, но федерального закона пока нет.

Ольга Редичкина

Пройти генетическое обследование