Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий плода (НИПТ) — это генетический пренатальный (дородовой) скрининг на хромосомные аномалии у плода. НИПТ проводится с помощью анализа внеклеточной ДНК (свободно циркулирующей ДНК, фетальной ДНК), выделенной из крови беременной женщины.
НИПТ считается безопасным методом, не несет риска для здоровья беременной женщины и плода. Исследование проводится методом NGS(Next Generation Sequencing, секвенирование нового поколения), а точность анализа превышает 99%.
Генетические патологии – хромосомные анеуплоидии – характеризуются тем, что при них число хромосом в клетках не кратно основному набору, и являются одной из ведущих причин перинатальной смертности и детской инвалидности. Они приводят к проявлению у новорожденных синдрома Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдрома Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), синдрома Патау (трисомия по 13-й хромосоме) и других заболеваний. Именно эти синдромы рекомендованы профессиональными сообществами врачей для неинвазивного скрининга в первую очередь.
неинвазивное дородового определение отцовства: 5НИПТ, 5НИПТ-ДОП.
1НИПТ, НИПТ-минимум. Неинвазивный пренатальный тест на трисомию 21 хромосомы, 1 синдром (NIPT trisomy 21)
Выявляет синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) – самую распространенную хромосомную патологию (1:1000 новорожденных), которая исследуется во всех тестах НИПТ.
4НИПТ, НИПТ-базовый. Неинвазивный пренатальный тест на трисомии 13, 18, 21 хромосом, 3 синдрома (NIPT trisomies 21,13,18)
Помимо синдрома Дауна, диагностирует синдром Эдвардса и синдром Патау.
Частота встречаемости синдрома Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы) составляет около 1:7000, синдрома Патау (трисомия 13-й хромосомы) – около 1:10000 новорожденных, но заболевания протекают очень тяжело, проявляясь множественными пороками развития: нарушениями центральной нервной системы, пороками сердца. Большинство пациентов не доживают до 1 года.
В дополнение к исследованиям на 3 трисомии, выявляет анеуплоидии половых хромосом у плода женского пола:
синдром Шерешевского – Тернера (моносомия Х);
синдром трисомии Х;
у плода мужского пола:
синдром Клайнфельтера;
синдром Якобса (дисомия Y);
синдром XXYY.
6НИПТ НИПТ-Максимум. Неинвазивный пренатальный тест на все хромосомы (NIPT Maximum)
В панель входит, как и в 2НИПТ, определение трех частых трисомий, анеуплоидий половых хромосом, других редких анеуплоидий плода, а также 60 микроделеционных/микродупликационных синдромов.
3НИПТ НИПТ-комплекс. Неинвазивный пренатальный тест. 13 синдромов, включая микроделеционные, и статус носительства частых мутаций у матери (NIPT complex)
Исследование направлено на оценку риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау и анеуплоидий половых хромосом, отдельных микроделеционных синдромов у плода, а также установление статуса носительства частых мутаций, связанных с 18 аутосомно-рецессивными синдромами у матери.
Среди клинически значимых хромосомных болезней у человека синдромы микроделеций имеют немаловажное значение. У беременных женщин в возрасте до 40 лет вероятность возникновения микроделеций у плода выше, чем вероятность возникновения синдрома Дауна. Велика доля этой группы хромосомных аномалий в структуре умственной отсталости. Микроделеционные синдромы (МДС) – это особый вид хромосомных заболеваний, при котором происходит потеря микроскопического участка хромосомного материала.
Микроделеционные синдромы плода:
синдром Ди Джорджи;
синдром делеции 1p36;
синдром кошачьего крика;
синдром Ангельмана;
синдром Прадера – Вилли;
синдром Вольфа – Хиршхорна.
Носительство наиболее частых наследственных заболеваний у биологической матери:
нейросенсорная несиндромальная тугоухость эффективно лечится. Своевременная диагностика и оперативное лечение позволяют восстановить ребенку слух и речь;
При обнаружении носительства наследственного заболевания у биологической матери рекомендовано провести исследование этого же гена у биологического отца.
5НИПТ Неинвазивное дородовое определение отцовства (Non-Invasive Prenatal Paternity)
Тест направлен на определение отцовства во время беременности. Материал для исследования:
от матери: плазма крови (cell-free DNA);
от отца: ЭДТА кровь.
5НИПТ-ДОП Неинвазивное дородовое определение отцовства, дополнительный участник (Non-Invasive Prenatal Paternity, additional research participant)
Это исследование выполняется в дополнение к основному исследованию 5НИПТ «Неинвазивное дородовое определение отцовства» в случае необходимости участия в исследовании второго предполагаемого отца.
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.
Показания для назначения исследования
Согласно клиническим рекомендациям Минздрава России «Нормальная беременность», НИПТ может быть рекомендован любой беременной женщине, которая хочет получить больше информации о здоровье будущего ребенка, независимо от ее возраста.
На сегодняшний день НИПТ является рутинной практикой врачей-генетиков и врачей – акушеров-гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга I триместра , а также необоснованного проведения инвазивных процедур.
В каких случаях НИПТ будет наиболее полезен?
Если по результатам комбинированного скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии.
Возраст беременной старше 35 лет.
Генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях.
Повторные выкидыши в анамнезе.
Семейные случаи рождения ребенка с хромосомной аномалией или прерывание беременности по медицинским показаниям по причине пренатально обнаруженной хромосомной аномалии.
Может ли НИПТ заменить обычный скрининг?
Рутинный комбинированный скрининг, проведенный в I триместре беременности, включает в себя биохимический анализ крови (с определением уровня веществ, которые вырабатываются плодом или плацентой) и ультразвуковое исследование плода (УЗИ).
С помощью УЗИ оценивают маркеры (признаки) хромосомной патологии и врожденных пороков развития: копчико-теменной размер (КТР), толщину воротникового пространства (ТВП), длину носовых костей и пр.
С помощью НИПТ можно оценить риск возникновения наиболее частых врожденных синдромов, он дает больше информации о микроделеционных синдромах и моногенных заболеваниях. Поэтому НИПТ не заменяет комбинированный скрининг I триместра беременности, а дополняет его.
Ограничения исследования
Срок беременности 9 недель 6 дней и менее (по данным УЗИ).
Многоплодная беременность.
Менее 6 недель с даты редукции эмбриона в анамнезе текущей беременности.
Переливание крови у пациентки в последние 3 месяца.
Трансплантация костного мозга и лечение стволовыми клетками в анамнезе пациента.
Злокачественные онкологические заболевания на момент обследования.
Анеуплоидия в кариотипе матери.
Правила подготовки к исследованию
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности (по данным УЗИ).
Срок исполнения
На выполнение исследования требуется до 10 рабочих дней (не включая день взятия биоматериала).
Сдать анализ крови на Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Максимум) можно в ближайшем медицинском офисе ИНВИТРО. Список офисов, где принимается биоматериал для лабораторного исследования, представлен в разделе «Адреса».
Нормальные показатели
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
В результате выдается заключение с вычисленным риском по хромосомным аномалиям у плода и, по желанию пациента, указывается пол плода.
В случае двуплодной беременности результат пола плодов выдается только при одноплодной двойне.
1НИПТ и 4НИПТ можно проводить при двойне и спустя 4 недели после редукции плода.
Все тесты НИПТ возможны при суррогатном материнстве – кровь при этом сдает суррогатная мать. В 3НИПТ кроме суррогатной матери кровь сдает биологическая мать или донор яйцеклетки.
К каким врачам обращаться
Назначить исследования могут врачи-генетики, акушеры-гинекологи.
Источники:
Клинические рекомендации «Нормальная беременность». Разраб.: Российское общество акушеров-гинекологов. – 2023.
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.
За последнее десятилетие в пренатальной диагностике врожденных хромосомных аномалий плода произошли значимые изменения за счет появления новых разработок в области генетических методов обследования.
Вирус в настоящее время известен как коронавирус 2 тяжелого острого респираторного синдрома (Severe acute respiratory syndrome-related coronavirus 2 - SARS-CoV-2), и вызванное им заболевание называется коронавирусной болезнью 2019 (COronaVIrus Disease 2019 - COVID-19).
