8 (495) 136-1-109

Галактоземия

49318
Написано: 25.07.2022
Отредактировано: 21.08.2025
Анемия
Геморрагическая сыпь
Гепатомегалия
Диарея
Желтуха
Катаракта
Лактоза
Непереносимость молока
Отек
Потеря слуха
Рвота
Снижение веса
Тошнота
Галактоземия: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Галактоземия – группа наследственных нарушений обмена углеводов, вызывающих в организме накопление избытка галактозы и ее метаболитов. Галактоза (от греч. galaktos – молоко) – это моносахарид, который входит в состав лактозы (молочного сахара) и содержится во всех молочных продуктах, включая грудное молоко.

В течение дня люди потребляют продукты, содержащие лактозу, из которой в кишечнике в результате гидролиза образуется галактоза.
Некоторые продукты содержат галактозу в чистом виде.
Кроме того, галактоза может образовываться эндогенным путем, и подавляющее ее количество синтезируется в процессе ферментативных реакций.

В норме молочный сахар, поступающий в организм человека, расщепляется на глюкозу и галактозу, затем галактоза всасывается и в печени превращается в глюкозу под воздействием ферментов.
Расщепление.jpg
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.

В основе галактоземии лежит недостаточность одного из трех ферментов, участвующих в метаболизме галактозы: галактозо-1-фосфатуридилтраснферазы (ГАЛТ), галактокиназы (ГАЛК) или уридин-дифосфат-галактозо-4-эпимиразы (ГАЛЭ). Из-за мутации в генах, отвечающих за синтез этих ферментов, у больных галактоземией они не вырабатываются, вследствие чего в организме накапливается избыток галактозы и ее производных – метаболитов. Это оказывает токсический эффект и приводит к повреждению органов и тканей (печени, глаз, центральной нервной системы).

Галактоземия.jpg
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.
Патологические процессы обусловлены не только токсическим воздействием, но и гипогликемическим синдромом, вызванным недостаточной активностью других ферментов, участвующих в углеводном обмене.
При галактоземии в организме больного кроме галактозы может накапливаться галактозо-1-фосфат. Кроме этого, в отсутствии необходимых ферментов метаболизм галактозы протекает иначе: она превращается в галактитол. У больных всегда наблюдается накопление галактитола в крови и тканях и повышение его выделения с мочой.

Галактоземия всегда наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Дефектный ген появляется, когда у ребенка оба родителя являются носителями заболевания. Если оба родителя здоровы, но имеют копию гена с мутацией, галактоземия у ребенка проявится с вероятностью 25%, а в 50% случаев ребенок будет просто носителем генного дефекта.

Классификация заболевания

Выделяются следующие варианты заболевания:

  • I тип – классическая галактоземия – обусловлена дефицитом фермента ГАЛТ. Вариант классической галактоземии – форма Дуарте. Это более легкая форма, активность фермента ГАЛТ при таком варианте может достигать 25%, а иногда и выше;
  • II тип – недостаточность галактокиназы – характеризуется мутацией в гене, кодирующем фермент ГАЛК;
  • III тип – дефицит эпимеразы – характеризуется мутацией в гене, кодирующем фермент ГАЛЭ. Выделяют доброкачественный и тяжелый фенотипы. Легкая форма считается доброкачественной и связана с дефицитом фермента только в циркулирующих клетках крови. При тяжелой форме недостаточность фермента наблюдается во всех тканях организма.
По данным массового обследования новорожденных в России, частота галактоземии составляет 1:20 000.
В зависимости от степени тяжести выделяются такие виды заболевания:

  • легкий тип, который обычно диагностируется случайно и проявляется непереносимостью молока;
  • средний тип – симптомы появляются сразу после кормления грудным молоком либо молочными смесями;
  • тяжелый тип – характеризуется серьезными поражениями органов и тканей.

Симптомы галактоземии

При галактоземии симптомы отличаются в зависимости от степени тяжести заболевания. Если болезнь протекает легко, то может наблюдаться плохая переносимость молока и достаточно ранний отказ ребенка от грудного вскармливания.

При классической галактоземии в течение нескольких дней или недель потребления грудного молока или продуктов, содержащих лактозу, у ребенка могут появиться:

  • симптомы отравления: тошнота, рвота, диарея, вялость;
  • быстрое снижение веса;
  • желтуха и гепатомегалия, свидетельствующие о развитии поражения печени;
  • скопление жидкости в брюшной полости;
  • мышечные судороги;
  • непроизвольные движения глазных яблок;
  • снижение тонуса мышц;
  • отставание в физическом и психическом развитии;
  • катаракта;
  • кровоточивость, связанная с гипокоагуляцией (нарушением свертываемости крови);
  • в редких случаях – гемолитическая анемия;
  • геморрагическая сыпь на коже в результате повреждения стенок сосудов;
  • отеки в результате нарушения функции почек.
Пациенты с вариантом Дуарте имеют более легкие проявления, включающие желтуху, увеличение печени и задержку физического развития.
Ребенок.jpg
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.
У пациентов с дефицитом галактокиназы (галактоземия типа II) основным симптомом является катаракта из-за образования галактитола, который повреждает волокна хрусталика. Идиопатическая внутричерепная гипертензия (псевдоопухоль мозга) встречается редко. Симптомы выражены слабее, чем при классической галактоземии.

При дефиците эпимеразы (галактоземия типа III) доброкачественная форма заболевания ограничивается изменениями в эритроцитах и лейкоцитах и не вызывает каких-либо клинических проявлений. Симптомы при тяжелой форме те же, что и при классической галактоземии, но иногда присоединяется потеря слуха.

Диагностика галактоземии

Диагноз классической галактоземии обычно ставится в течение первой недели жизни ребенка по анализу крови в рамках стандартного скрининга новорожденных. Уровень тотальной галактозы (сумма концентраций галактозы и галактозы-1-фосфата) в сыворотке крови не должен превышать 7,2 мг/дл. Если показатели выше, проводят подтверждающую диагностику:

  • определение активности фермента ГАЛТ;
  • ДНК исследование состоит из двух этапов:

    • 1) скрининг на наиболее частые мутации в гене GALT и вариант Дуарте;
    2) если мутаций в гене GALT не обнаруживают, то проводят поиск мутаций в генах GALE и GALK1.
    • определение уровня галактозы;
    • лактоза в кале;
Срок исполнения:

2 дня

Доступно на дому

Содержание углеводов в кале (редуцирующие вещества в кале; Stool sugars; Reducing substances, fecal)

№ 236 | Тест используется для диагностики лактазной недостаточности (нарушение всасывания лактозы и плохой переносимости продуктов питания, содержащих молочный сахар) у детей первого года жизни.

1 040 ₽
+31 бонус
    • общий анализ крови;
Срок исполнения:

1 день

Доступно на дому

Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоформула, СОЭ (с микроскопией мазка крови при наличии патологических сдвигов)

№ 1515 | Одно из базовых лабораторных исследований, используемых для оценки общего состояния здоровья.

970 ₽Взятие биоматериала +310 ₽
+29 бонусов
    • оценка функции печени;
Срок исполнения:

1 день

Доступно на дому

Обследование печени: скрининг (Liver function tests: screening)

№ ОБС57 | Комплекс исследований включает тесты, которые позволяют обнаружить основные изменения функционального состояния печени.

2 360 ₽Взятие биоматериала +310 ₽
+71 бонус
    • общий анализ мочи.
Срок исполнения:

1 день

Доступно на дому

Анализ мочи общий (Анализ мочи с микроскопией осадка)

№ 116 | Комплексная оценка ряда физических и химических параметров мочи, а также элементов мочевого осадка, нацеленное на выявление патологии почек и мочевыводящих путей.

475 ₽
+14 бонусов
Дифференциальная диагностика галактоземии проводится с болезнями, сопровождающимися повышением сахара (меллитуриями, сахарным диабетом, цистинозом, синдром Фанкони); заболеваниями, сопровождающимися увеличением печени и желтухой, врожденными аномалиями желчевыводящей системы.

Дополнительные методы:

  • УЗИ печени и сосудов печени; биопсия печени или эластометрия;

Ультразвуковое исследование печени

706 | При УЗИ печени оцениваются ее размеры, контуры, структура, состояние внутрипеченочных желчных протоков. Выявленные изменения могут указывать на гепатит, жировой гепатоз, новообразования и другие патологии печени. Данное исследование целесообразно проводить при болях и чувстве тяжести в правом подреберье и появлении желтухи. За 2-3 дня до исследования необходимо исключить из рациона продукты, вызывающие повышенное газообразование в кишечнике, поскольку это сильно затрудняет исследование.

от 1 790 ₽

Дуплексное сканирование сосудов печени

8018 | Дуплексное сканирование сосудов печени – это неинвазивное ультразвуковое исследование артерий и вен печени, которое применяется с целью оценки состояния сосудов гепатобилиарной зоны (нижняя полая вена, воротная вена, печеночные вены) и сосудистого рисунка паренхимы печени. Исследование позволяет: определить индивидуальные анатомические особенности сосудов (гипоплазия, изгибы, извитости и пр.); оценить состояние сосудистой стенки (толщина, контур и пр.); оценить просвет сосудов (диаметр, наличие сужений (стенозов), расширений); оценить проходимость сосудов (наличие окклюзий (закупорки); определить характеристики кровотока в сосудах верхних конечностей (скорости, направление, тип кровотока); выявить наличие тромбов, атеросклеротических бляшек; выявить наличие патологических коллатералей. при наличии патологического процесса – определить его характер, локализацию, протяженность. Подготовка: Исследование проводится натощак. За 3 дня до процедуры нужно исключить из рациона богатые клетчаткой продукты (капусту, бобовые (фасоль, горох, соя), грибы, хлеб, свежие фрукты – яблоки, виноград) и газированные и молочные напитки. При повышенном газообразовании желательно накануне исследования (за 8-12 часов) применять препараты, устраняющие избыточное газообразование в кишечнике на основе симетикона (например: Симетикон, Симеотик, Эспумизан) согласно инструкции к препаратам. Пациент должен воздерживаться от приема пищи в течение 6-8 ч до исследования. Если прием жидкости необходим, то можно давать пить только воду. Возможные осложнения: Отсутствуют. * Исследование проводится по направлению лечащего врача. Результаты инструментальной диагностики содержат информацию для лечащего врача, не являются диагнозом, должны интерпретироваться с учетом других медицинских данных. Запись исследования на электронный носитель предоставляется отдельной услугой, оплачивается дополнительно согласно Прайсу медицинского центра (электронный носитель входит в стоимость услуги). Информацию о возможности записи исследования на электронный носитель уточняйте дополнительно 8 (495) 136-1-109. Список литературы: 1. Приказ Министерства здравоохранения РФ от 8 июня 2020 г. № 557н “Об утверждении Правил проведения ультразвуковых исследований” 2. Фокусированное ультразвуковое исследование сосудов. Консенсус российских экспертов. 2022 №7 Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 3. Практическое руководство по ультразвуковой диагностике. Общая ультразвуковая диагностика. 3-е изд., переработанное и дополненное. Митьков В.В. М.: Издательский дом «Видар-М», 2019. 756 с. 4. Ультразвуковое исследование сердца и сосудов / О.Ю. Атьков, Т.В. Балахонова, С.Г. Горохова. Под редакцией О.Ю. Атькова. Учебное пособие. М.: ООО Издательство «Эксмо», 2009.

от 1 860 ₽
  • исследование альфа-фетопротеина;
    • Срок исполнения:

    1 день

    Доступно на дому

    Альфа-фетопротеин (АФП, alfa-Fetoprotein)

    № 92 | Тест используют в рамках скрининга 2-го триместра беременности для оценки риска врожденных патологий плода, а также в комплексной диагностике гепатоцеллюлярного рака печени, герминоденных опухолей яичек или яичников.

    815 ₽Взятие биоматериала +310 ₽
    +24 бонуса
  • исследование уровня желчных кислот в крови;
    • Срок исполнения:

    1 день

    Доступно на дому

    Желчные кислоты (Bile Acids)

    № 1512BILE | Желчные кислоты используют в качестве маркера функционального состояния печени, а также в диагностике холестаза беременных.

    3 250 ₽Взятие биоматериала +310 ₽
    +98 бонусов
  • диагностика хрусталика глаза.

    • К каким врачам обращаться

    Если вы не уверены в диагнозе, обратитесь к врачу-педиатру, терапевту или врачу общей практики для его уточнения. Может понадобиться консультация медицинского генетика.

    Существуют некоторые разногласия по поводу диеты при лечении детей с галактоземией Дуарте. По этому поводу следует проконсультироваться с врачом-диетологом.

    Лечение галактоземии

    Диетотерапия — основной метод коррекции галактоземии, поскольку пациент с галактоземией никогда не сможет правильно переваривать продукты, содержащие галактозу. В настоящее время отсутствует лекарственный заменитель для восполнения дефицита соответствующего фермента.

    Необходимо пожизненно исключить все продукты, содержащие лактозу и галактозу:

    • любое молоко, в том числе детские молочные смеси;
    • все молочные продукты (даже с низким содержанием лактозы);
    • продукты, куда они могут быть добавлены (хлеб, выпечка, сосиски, колбасы, карамель, сладости и т.д.).
    Кроме того, исключают ряд продуктов растительного и животного происхождения, которые содержат галактозиды и нуклеопротеины — вещества, способные метаболизироваться с образованием галактозы. К этим продуктам относятся:

    • бобовые, в том числе соя (кроме изолята соевого белка);
    • шпинат;
    • какао, шоколад;
    • орехи;
    • мясные субпродукты (печень, почки, мозги и т. д.), печеночный паштет, ливерная колбаса;
    • яйца.
    Для лечения больных галактоземией используют специализированные смеси на основе изолята соевого белка, гидролизатов казеина, безлактозные казеинпредоминантные молочные смеси, а также смеси на основе синтетических аминокислот.
    Лечебными продуктами первоочередного выбора для больных первого года жизни с галактоземией являются смеси на основе изолята соевого белка, в которых полностью отсутствуют растительные галактозиды.
    Строгое соблюдение безлактозной диеты предотвращает острое отравление и вызывает обратное развитие некоторых проявлений (например, катаракты), но не может предотвратить нейрокогнитивный дефицит.

    Дополнительно могут потребоваться следующие методы терапии:

    • сосудистые препараты, гепатопротекторы, антиоксиданты;
    • витамины, АТФ, кокарбоксилаза;
    • переливание крови при нарушении функции печени, если она неспособна синтезировать факторы свертывания крови, что может стать причиной серьезных осложнений.
    Многие пациенты нуждаются в дополнительном потреблении кальция и витаминов. Для пациентов с дефицитом эпимеразы определенное количество галактозы требуется для обеспечения различных метаболических процессов.

    Осложнения

    Хотя детям с галактоземией вводят ограничения в питании с рождения, по-прежнему высока частота отсроченных осложнений, связанных задержкой речевых навыков, мелкой и крупной моторики и определенными трудностями в обучении. Дети остаются низкорослыми, у них нарушается когнитивная функция, часто можно наблюдать странную походку в подростковом возрасте.
    Достаточно частым осложнением считаются катаракта, остеомаляция, вызванная гиперкальциурией, и преждевременное угасание функции яичников.
    Без своевременной диагностики и лечения около 75% больных умирают в младенчестве от сепсиса, печеночной недостаточности и других осложнений.

    У выживших детей без лечения развивается хроническая печеночная недостаточность и тяжелое поражение нервной системы, которое приводит к задержке психомоторного развития. В результате такие дети становятся инвалидами, а продолжительность их жизни невелика.

    Профилактика галактоземии

    Специфической профилактики галактоземии пока не разработано, поэтому при планировании беременности лучше заранее проверить, не являетесь ли вы и ваш партнер бессимптомными носителями заболевания. С этой целью необходимо пройти генетический скрининг.

    На сегодняшний день с целью раннего выявления детей с галактоземией проводится неонатальный скрининг. На третьи сутки жизни у новорожденных берут кровь из пятки и определяют активность фермента, который превращает глюкозу в галактозу.

    Детей с галактоземией нужно обследовать тщательнее в течение жизни: регулярно проверять состояние нервной системы, зрения, физического развития и показателей крови, а у девочек — уровень полового развития по достижении пубертата.

    Источники:

    1. Клинические рекомендации «Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)». Разраб.: Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России, Общероссийская общественная организация содействия развитию неонатологии «Российское общество неонатологов». – 2024.
    2. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с галактоземией. Под ред. акад. РАН Баранова А.А. – 2015. – 27 с.
    3. Орловская И.В., Перепелкина А.Е., Грошева Е.В., Рюмина И.И. Ранняя диагностика галактоземии у новорожденного // Акушерство и гинекология. – 2012. – № 8-2. – С. 107-110.
    Важно!

    Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

    Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

    У вас остались вопросы? Запишитесь на прием к врачу в вашем городе по тел. 8 (495) 136-1-109; 8 (495) 136-11-09.

    Поделиться статьей
    Информация проверена экспертом
    Avatar
    Лишова Екатерина АлександровнаВысшее медицинское образование, опыт работы - 19 лет.