Синдром Патау

Синдром Патау: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме) — это тяжелое хромосомное заболевание, связанное с появлением дополнительной, 13-й хромосомы. Характеризуется врожденными пороками нервной системы, сердца, других внутренних органов, чаще всего несовместимыми с жизнью. Частота заболевания составляет 1 на 6000 рождений, занимая второе место по частоте встречаемости после синдрома Дауна среди полных аутосомных трисомий.

В качестве возможных факторов, приводящих к возникновению данного синдрома, можно выделить следующие:

• Поздняя беременность. Риск синдрома Патау, как и риск рождения ребенка с синдромом Дауна, существенно возрастает после 40 лет, но патология встречается и у детей, родивших у женщин до 30-40 лет.
• Острые инфекции у женщины во время беременности.
• Вредные привычки матери во время вынашивания плода.
• Проживание в районах с неблагоприятной экологической обстановкой.
• Рождение ребенка от близкого кровного родственника.
• Воздействие на организм беременной высоких доз облучения, химических веществ, токсинов.
• Серьезные отклонения в работе эндокринной системы матери.

Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.

Синдром Патау ассоциирован с трисомией по 13-й хромосоме. Есть полная (80% случаев), частичная (15%) и мозаичная (5%) формы. Полная форма характеризуется наличием трех одинаковых тринадцатых хромосом. Частичная форма представлена робертсоновской транслокацией, при которой третья, дополнительная хромосома 13 прикрепляется к хромосоме 14 (в редких случаях — к другим хромосомам). Мозаичная форма характеризуется присутствием в организме двух видов клеток: с нормальным набором хромосом и с трисомией. Причина возникновения таких мутаций до сих пор не установлена. Во многих случаях подобные изменения наблюдаются при созревании половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) или в процессе оплодотворения.

Более чем в 95% случаев ребенок погибает внутриутробно (до рождения). Только 6–12% детей, родившихся живыми, живут дольше года.

Первые симптомы заболевания можно обнаружить еще в период беременности при обычном ультразвуковом исследовании: задержка роста и многочисленные дефекты в структуре плода: увеличение почки, расщелина костных структур, недоразвитие головного мозга, уменьшение размеров черепа и многие другие.

Синдром Патау, как правило, проявляется тяжелыми неврологическими симптомами, наблюдаются снижение тонуса мышц и ответа на внешние раздражители с нарушением ориентации в окружающем пространстве, тяжелая задержка психомоторного развития, судороги. Неврологические симптомы связаны, как правило, с тяжелым пороком развития головного мозга – голопрозэнцефалией – неполным разделением головного мозга на полушария. Часто сочетается с другими пороками развития головы и шеи. Нарушения со стороны костно-мышечной системы проявляются увеличением количества мизинцев на ручках и/или на ножках или сращением пальцев, отставанием в росте.

Аномалии развития внутренних органов чаще всего представлены врожденными пороками сердца (80% случаев) и мочеполовой системы. Может наблюдаться стойкое снижение сахара на фоне избыточной продукции инсулина поджелудочной железой.

Диагностические мероприятия могут быть начаты на этапе планирования беременности. В этом случае пара обращается к врачу-генетику, который с учетом семейного анамнеза, обнаруживает или не обнаруживает факторы риска и проводит обследование будущих родителей.

Чем больше неблагоприятных факторов выявит генетик, тем больше вероятность рождения у пары ребенка с патологией. Таким родителям следует крайне внимательно отнестись к предстоящему генетическому скринингу, который рекомендуют пройти беременным.

Генетическое исследование родителей — инструментальный метод диагностики, который проводится в высокотехнологичных лабораториях. Он предоставляет информацию о хромосомном наборе обоих родителей, о наличии дефектных генов, их локализации и количестве.

Крайне важным диагностическим критерием считается пренатальный скрининиг:

• Пренатальный скрининг беременных на сроке 11-14 недель, для выявления риска трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомии 13/18.

Скрининг беременных во 2-м триместре для выявления риска хромосомных патологий и дефекта нервной трубки плода.

Кариотипирование с целью диагностики хромосомных нарушений.

На основании данных анализов, при помощи компьютерной программы генетик рассчитает риск рождения больного ребенка. Сопоставив полученные результаты, делают выводы о состоянии здоровья будущего ребенка. Если вероятность хромосомных аномалий высока, паре рекомендуют более детальное обследование — амниоцентез, кордоцентез или биопсия хориона.

Амниоцентез – это инвазивная процедура, во время которой производится забор амниотической жидкости и клеток плода (обычно через переднюю брюшную стенку). Метод позволяет подтвердить или исключить заболевание.

Кордоцентез – это инвазивная процедура, которая представляет собой забор пуповинной крови для дальнейшего генетического, а по необходимости – и биохимического обследования. На сегодняшний день это самый точный метод диагностики синдрома Патау. Частота осложнений при его применении достигает 2%.

Биопсия хориона – инвазивное вмешательство, которое позволяет получить небольшой кусочек околоплодных структур. После их изучения генетик дает заключение о количестве и качестве хромосом малыша.

Диагностикой синдрома Патау занимается врач-генетик. Новорожденный ребенок с синдромом Патау проходит лечение в специализированных медицинских учреждениях.

Так как хромосомный дефект затрагивает все клетки организма плода или родившегося ребенка, лечение синдрома Патау на сегодняшний день является невозможным. Приоритетным является симптоматическое лечение, направленное на максимальное устранение дефектов и пороков развития различных органов и систем.

Возможности медицинской помощи детям с синдромом Патау ограничены и сводятся, главным образом, к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.

При синдроме Патау высока вероятность развития осложнений беременности у мамы и преждевременных родов.

В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% — до 1 года). Оставшиеся в живых страдают глубокой степенью умственной отсталости.

Специфические методы профилактики синдрома Патау не разработаны. При наличии хромосомных заболеваний в предыдущих поколениях или случаев мертворождения перед планированием беременности родителям необходимо пройти медико-генетического консультирование.