Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Буллезный эпидермолиз (БЭ) – это группа генодерматозов (наследственных заболеваний с поражением кожи), основным клиническим проявлением которых являются пузыри (буллы), появляющиеся на коже и слизистых даже при самой незначительной травматизации. По статистике, в России на 1 млн населения в среднем приходится 3,64 случая. Прогнозируемое ежегодно число больных составляет 14-34 случаев на 1,7 миллион новорожденных.

Буллы.jpg Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.

Причины появления буллезного эпидермолиза

Любой тип буллезного эпидермолиза вызван мутацией генов, кодирующих белки, которые нужны для поддержания структурной стабильности кератиноцитов (клеток, которые составляют примерно 90% всех клеток эпидермиса). У людей, не имеющих генетического дефекта, между эпидермисом и дермой есть слой коллагена, предотвращающий движение слоев независимо друг от друга, из-за чего прочность кожи кратно увеличена.

Заболевание является наследственным, передается как аутосомно-рецессивным, так и аутосомно-доминантным путем, то есть новорожденный может получить мутировавший ген как от одного из родителей, так и от обоих.

Классификация буллезного эпидермолиза

Простой буллезный эпидермолиз:

простой генерализованный буллезный эпидермолиз Кебнера,
простой локализованный буллезный эпидермолиз Вебера – Коккейна,
простой герпетиформный буллезный эпидермолиз Доулиг – Мера,
простой локализованный буллезный эпидермолиз с пятнистой пигментацией Гедде – Даля, Фишера,
простой буллезный эпидермолиз Огна,
герпетиформный буллезный эпидермолиз Доулинг – Мера,
синдром Барта.

Пограничный буллезный эпидермолиз:

пограничный генерализованный,
пограничный генерализованный среднетяжелый,
с поздней манифестацией.

Дистрофический буллезный эпидермолиз:

гиперпластический буллезный эпидермолиз Гофмана,
доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз Коккейна – Турена,
доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз Пазени (белопапаллоидный),
рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз Галлопо – Сименса (полидиспластический),
инвертированный рецессивный буллезный эпидермолиз Гедде – Даля
локализованный рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз,
претибиальный буллезный эпидермолиз,
Киндлер-синдром: буллезный эпидермолиз и врожденная неопределенная пойкилодермия,
дистрофический буллезный эпидермолиз, сочетающийся с атрезией привратника,
вегетирующий буллезный эпидермолиз,
пятнистый тип дистрофического буллезного эпидермолиза Мендеса да Косты.

Основная рабочая классификация буллезного эпидермолиза утверждена в 2008 г. на 3-й Международной согласительной встрече по диагностике и классификации БЭ (Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB). Классификация позволяет диагностировать заболевание в зависимости от расположения в коже структурного дефекта и иммуногистохимических данных.

Симптомы буллезного эпидермолиза

К основным типам буллезного эпидермолиза относят простой буллезный эпидермолиз, пограничный буллезный эпидермолиз, дистрофический буллезный эпидермолиз и синдром Киндлера.

Простой буллезный эпидермолиз

Простой буллезный эпидермолиз разделяют на тяжелый генерализованный и локализованный.

Первый подтип характеризуется появлением пузырей на стопах в первые месяцы жизни больного. Наиболее выраженные клинические проявления заболевания регистрируются в возрастном периоде до 1 года, в дальнейшем процесс стабилизируется. Пузыри образуются на интердермальном уровне.

Второй подтип характеризуется появлением пузырей на стопах и связаны с началом ходьбы. В дальнейшем пузыри появляются на кистях. Прогрессирование заболевания наблюдается вплоть до 4-5 лет, после чего регистрируется улучшение состояния кожного покрова. Пузыри образуются в интердермальном уровне кожи.

Пограничный буллезный эпидермолиз

Данный тип заболевания характеризуется образованием пузырей на коже и слизистых оболочках, появлением грануляций вокруг ногтей и в периоральной зоне в первые дни жизни. Заживление эрозий происходит с формированием рубцов. Пузыри образуются в светлой пластинке базальной мембраны эпидермиса.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Дистрофический буллезный эпидермолиз разделяется на доминантный и рецессивный.

Доминантный подтип характеризуется появлением пузырей с самого рождения. Они локализуются в местах давления и трения. Со второго года жизни спонтанного появления пузырей не наблюдается, а к 4-5-му году жизни пузыри появляются только после относительно серьезных травм. Состояние кожи стабилизируется в период полового созревания и остается неизменным в последующие годы.

Рецессивный подтип проявляется с первых дней жизни в виде эрозий, пузырей и поражения слизистых оболочек. С возрастом у больных развиваются кариес и аномальное расположение зубов. Эрозии на слизистой оболочке глаз наблюдаются не у всех пациентов, заживление эрозий происходит с помутнением роговицы и сращиванием век. К 30-40 годам может развиться плоскоклеточный рак кожи на месте язв и рубцов.

Киндлер-синдром

Киндлер-синдром проявляется с рождения, характеризуется появлением булл с их последующим рубцеванием и формированием контрактур (ограничением подвижности в суставах), деформацией кистей и/или стоп по типу «варежки» и сужением ротовой щели. Часто наблюдается дистрофия ногтевых пластин, скелетные аномалии, нарушение потоотделения и лейкокератоз губ.

К каким врачам обращаться

Диагностикой и лечением буллезного эпидермолиза занимается врач-дерматолог, но в первую очередь стоит обратиться к терапевту или педиатру.

Диагностика буллезного эпидермолиза

Диагностика врожденного буллезного эпидермолиза проводится на основании клинической картины заболевания и результатах лабораторных исследований.

Диагностика буллезных дерматозов включает

Антитела к десмосомам

Лечение буллезного эпидермолиза

Цель лечения буллезного эпидермолиза состоит в том, чтобы:

добиться регресса булл и эрозивно-язвенных высыпаний,

осуществить профилактику появления новых пузырей и эрозий,

устранить внекожные осложнения заболевания.

Уход за кожей включает в себя обработку пузырей, эрозий и язв. Пузыри перед вскрытием обрабатывают раствором антисептика, затем их вскрывают, удаляют содержимое и проводят перевязку.

При зуде рекомендуется принимать антигистаминные и топические глюкокортикостероидные препараты. Для улучшения барьерных свойств кожи назначают мази с витамином А и увлажняющими компонентами.

Показанием к госпитализации пациента является распространенное поражение кожи и слизистых оболочек.

Осложнения буллезного эпидермолиза

Наиболее опасным осложнением буллезного эпидермолиза является плоскоклеточный рак кожи – злокачественный опухолевый процесс. Чаще всего образования появляются в местах воздействия на кожу УФ-лучей: на голове, шее, тыльной стороне кистей. Эти образования агрессивны и быстро метастазируют.

Профилактика буллезного эпидермолиза

Профилактикой данного заболевания является генетическое консультирование после установление диагноза. Риск развития заболевания у новорожденного оценивается примерно в 50% при доминантной форме у родителя. Если больной с рецессивной формой хочет иметь ребенка, то риск развития заболевания достаточно мал.

При пограничном и рецессивном дистрофическом буллезном эпидермолизе возможно проведение перинатальной диагностики.

Двойной тест 1-го триместра беременности с применением технологии Cobas е (Roche), расчет рисков хромосомных аномалий плода с использованием программы Астрайя (Astraia, FMF).