Ru 
21126
Написано: 11.01.2023
Редактировалось: 20.10.2025
Определение
Первичные иммунодефициты (ПИД) — врожденные, обычно наследуемые нарушения иммунитета, обусловленные генетической недостаточностью того или иного звена иммунной системы, характеризующиеся ранним началом, прогрессирующим течением и воспроизводимыми лабораторными данными.
Согласно статистическим данным, распространенность первичных иммунодефицитов в мире в среднем составляет 1:10 000.
Обычно симптомы первичных иммунодефицитов манифестируют в раннем детстве, но описаны случаи, когда первые эпизоды заболевания наблюдались у пациентов 20-30-летнего возраста.Причины появления первичных иммунодефицитов
Первичные иммунодефицитные состояния начинают формироваться в период внутриутробного развития под действием многих факторов:
- генетических дефектов – мутации обычно обнаруживаются в тех генах, которые отвечают за развитие и дифференцировку иммунокомпетентных клеток. Как правило, отмечается аутосомно-рецессивное или сцепленное с полом наследование;
- негативного влияния на формирующийся плод токсинов различной природы (TORCH-инфекций — группы внутриутробных инфекций, которыми плод может заразиться: цитомегаловирус, гepпeс, краснуха, токсоплазмоз беременных);
- неустановленных причин, приводящих к развитию дефектов в иммунной системе.
Классификация первичных иммунодефицитов, разработанная Международным союзом иммунологических обществ (IUIS).
- Дефекты клеточного и гуморального звеньев иммунитета (тяжелая комбинированная иммунная недостаточность и др.).
- Комбинированные ПИД, ассоциированные с синдромальными проявлениями (синдромы Вискотта — Олдрича, синдром Неймегена и др.).
- Преимущественно дефекты гуморального звена иммунитета (селективный дефицит иммуноглобулина А, Х-сцепленная агаммаглобулинемия, общая вариабельная иммунная недостаточность и др.).
- ПИД с нарушением иммунной регуляции (наследственные гемофагоцитарные и аутоиммунные лимфопролиферативные синдромы и др.).
- Количественные и качественные дефекты фагоцитов (врожденные нейтропении, хроническая гранулематозная болезнь и др.).
- Дефекты врожденного иммунитета.
- Аутовоспалительные заболевания (крайне редкие болезни).
- Дефекты системы комплемента.
- Фенокопии ПИД, вызванные соматическими мутациями (т. е. изменениями в любых клетках организма, кроме половых).
Симптомы первичных иммунодефицитов крайне разнообразны. Однако специалисты выделяют ряд общих признаков, характерных для большинства патологических иммунных состояний.
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.При нарушении клеточного звена иммунитета на первое место в клинической картине выходит повышенная восприимчивость к вирусным и грибковым инфекциям – более того, острые респираторные вирусные инфекции и грибковые поражения нередко протекают в тяжелой форме.
Детские инфекционные болезни, ассоциированные с вирусами, например, ветрянка, краснуха, корь, паротит, также имеют более тяжелое течение.
Угнетение гуморального звена иммунной защиты, как правило, сопровождается повышением восприимчивости к бактериальным инфекциям. У пациентов наблюдаются рецидивирующие гнойничковые поражения кожи, зачастую приобретающие тяжелый и распространенный характер. Бактерии поражают слизистые оболочки, бронхи, кишечник, вызывая отиты, синуситы, пневмонии, бронхиты. Пациенты с первичным иммунодефицитом нередко жалуются на рецидивирующие воспалительные процессы в ротовой полости.При ослаблении фагоцитоза также наблюдаются частые осложненные бактериальные инфекции, вызывающие необходимость длительного лечения антибиотиками (не менее двух месяцев) и нередко сопровождающиеся формированием абсцессов во внутренних органах, развитием флегмон и септического воспаления.
Нарушения в системе комплемента проявляются снижением устойчивости к бактериям, а также аутоиммунными реакциями с развитием аутоиммунных заболеваний.
Кроме того, все первичные иммунодефициты могут приводить к патологическим разрастаниям лимфоидной ткани, стойкой диарее, длительному повышению температуры тела, гранулематозным (узелковым) изменениям в органах и тканях.Диагностика первичных иммунодефицитов
Диагностику ПИД начинают со сбора анамнеза. Выполняя осмотр, врач обращает внимание на состояние кожного покрова (наличие атрофии и эрозии слизистых оболочек, гнойничковых поражений, фурункулов, рубцов) и лимфоузлов.
Лабораторная диагностика
- Общий анализ крови. При иммунодефицитах отмечается снижение уровня лейкоцитов, лимфоцитов, нейтрофилов.
