Поиск:


Полиморфизм 2046 G->T гена коллагена

Исследование полиморфизма 2046 G->T гена коллагена (COL1A1) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития остеопороза.

Данный полиморфизм исследуется в составе следующих профилей лаборатории ИНВИТРО:
  • 101 ГПМ VIP обследование – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 101 ГПЖ VIP - обcледование - гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 102 ГПМ Ты и я – здоровая семья – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 102 ГПЖ Ты и я – здоровая семья – гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 103 ГПМ Здоровье ребенка – гены - мальчик (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 103 ГПЖ Здоровье ребенка – гены - девочка (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 115ГП Остеопороз - гены 
Ген COL1A1 кодирует аминокислотную последовательность альфа-1-цепь белка коллагена 1 типа. Коллаген представляет собой белковую основу соединительных тканей, в том числе костной. Молекулы коллагена состоят из трёх полипептидных цепей, закрученных в спирали. Для первичной структуры молекул коллагена характерна частая повторяемость последовательности глицил-пролил-оксипролил. Благодаря коллагену костная ткань сочетает твердость и прочность с гибкостью и эластичностью.

Полиморфизм 2046 G->T гена COL1A1 представляет собой точечную замену нуклеотида гуанина на тимин, что приводит к нарушению сайта связывания для фактора транскрипции гена COL1A1 в области первого интрона. У носителей варианта Т данного полиморфизма наблюдается нарушение нормального соотношения субъединиц в молекуле коллагена, что приводит к ухудшению его механических свойств. Вследствие этого носители варианта Т, особенно женщины в постменопаузе, гомозиготные по данному варианту, подвержены остеопорозу, костным переломам.

Показания к назначению анализа:
  • оценка генетических факторов предрасположенности к остеопорозу.
Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
Метод определения: ПЦР.
Сроки исполнения: 12 рабочих дней.

Варианты заключений:
  • G/G - нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме;
  • G/Т - гетерозиготная форма полиморфизма; Т
  • /Т - редкий вариант полиморфизма, связанный с увеличением риска переломов, в гомозиготной форме.
Частота встречаемости вариантов полиморфизма в популяции: Т/Т — 5 - 8%; G/Т — 45 - 50%.
Преобладающий генотип: G/G.

Литература
  1. Mann V., Ralston S.H. Meta-analysis of COL1A1 Sp1 polymorphism in relation to bone mineral density and osteoporotic fracture // Bone.- 2003.- V. 32, N 6.- P. 711-717.
  2. Grant S.F., Reid D.M., Blake G. e.a. Reduced bone density and osteoporosis associated with a polymorphic Sp1 binding site in the collagen type I alpha 1 gene // Nat Genet.- 1996.- V. 14, N 2.- P.
  3. База OMIM *120150 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=120150