Исследование полиморфизма D919G A->G гена метионин синтазы (MTR) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск дефектов развития и синдрома Дауна у будущего ребенка.
Данный полиморфизм исследуется в составе следующих профилей лаборатории ИНВИТРО:
- 101 ГПМ VIP обследование – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 101 ГПЖ VIP - обcледование - гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 102 ГПМ Ты и я – здоровая семья – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 102 ГПЖ Ты и я – здоровая семья – гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 103 ГПМ Здоровье ребенка – гены - мальчик (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 103 ГПЖ Здоровье ребенка – гены - девочка (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 104ГП Здоровый образ жизни – гены (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 105ГП Я здоров – гены – минимум (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 106ГП Я здорова – гены – минимум (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 108ГП Хочу стать мамой – гены
- 109ГП Женские проблемы – гены
- 110ГП Подготовка к операции – гены
- 111ГП Кардио – гены
- 112ГП Онко – гены для мужчин
- 113ГП Онко – гены для женщин
- 114ГП Тромбофилия – гены
Ген MTR кодирует аминокислотную последовательность фермента метионин синтазы (МС) – одного из ключевых ферментов обмена метионина, катализирующего образование метионина из гомоцистеина путем его реметиляции. В качестве кофактора в этой реакции принимает участие витамин В12 (кобаламин). Полиморфизм D919G (A2756G) A->G связан с аминокислотной заменой (аспарагиновой кислоты на глицин) в молекуле фермента МС. В результате этой замены функциональная активность фермента изменяется, что приводит к повышению риска синдрома Дауна у плода. Влияние полиморфизма усугубляется повышенным уровнем гомоцистеина.
Таблица. Клинические данные о связи вариантов полиморфизма D919G (A2756G) A->G гена метионин синтазы (MTR) с риском различных нарушений. Нарушения. Увеличение риска заболевания у лиц, гомозиготных или гетерозиготных по варианту G (G/G, А/G) по сравнению с лицами, гомозиготными по нормальному варианту (A/A): Синдром Дауна в 3,5 раза; заячья губа, волчья пасть в 2 раза.
Показания к назначению анализа:
- выявление гипергомоцистинемии у консультирующегося;
- рождение ребенка с изолированными пороками пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;
- рождение ребенка с хромосомными синдромами (при нормальном кариотипе родителей);
- наличие у консультирующегося ИБС, артериальной гипертонии;
- наличие у консультирующегося родственников I и II степени родства ИБС, артериальной гипертонии;
- невынашивание и другие осложнения, связанные с беременностью;
- плановая подготовка к беременности и периконцепционная профилактика.
Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
Метод определения: ПЦР - рестрикционный анализ.
Сроки исполнения: 19 рабочих дней.
Варианты заключений:
- A/A - нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме;
- A/G - гетерозиготная форма полиморфизма;
- G/G - мутантный вариант полиморфизма, связанный с увеличением риска заболеваний, в гомозиготной форме
Частота встречаемости варианта G полиморфизма в популяции: G/G – ????%, A/G – ??????%
Преобладающий генотип в популяции: (A/G).
Риск гомозиготной формы варианта Т полиморфизма у потомства:
- 100% при генотипе обоих родителей G/G;
- 50% при генотипе родителей G/G и A/G;
- 25% при генотипе обоих родителей A/G.
Литература
- Bosco P., Gueant-Rodriguez R.M., Anello G., e.a. Methionine synthase (MTR) 2756 (A --> G) polymorphism, double heterozygosity methionine synthase 2756 AG/methionine synthase reductase (MTRR) 66 AG, and elevated homocysteinemia are three risk factors for having a child with Down syndrome // Am J Med Genet A.- 2003.- V. 121, N 3.- P. 219-224.
- Mostowska, A.; Hozyasz, K. K.; Jagodzinski, P. P. Maternal MTR genotype contributes to the risk of non-syndromic cleft lip and palate in the Polish population // Clin. Genet.- 2006.- V. 69.- P. 512-517.
- База OMIM * 156570 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=156570
Пациентам
