Витамины: генетические риски дефицитных состояний и текущий статус

Правила подготовки к исследованию

Кровь

Взятие крови предпочтительно проводить утром натощак, после 8-14-часового периода ночного голодания (воду пить можно), допустимо днем через 4 часа после легкого приема пищи.

Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки (спортивные тренировки), употребление алкоголя, за час до исследования – курение.

Буккальный соскоб

Взятие материала проводят до еды и/или чистки зубов, полоскания рта и курения, или не ранее чем через 1,5-2 часа после приема пищи, чистки зубов, полоскания рта и курения.

Синонимы: Генетический риск дефицита витаминов и текущий уровень; Комплексная оценка витаминного статуса с генетикой; Панель витаминов: наследственность и анализы.

Vitamin Deficiency Genetic Risk Panel with Current Blood Levels; Vitamins: Genetic Predisposition and Status.

Краткое описание комплекса исследований «Витамины: генетические риски дефицитных состояний и текущий статус»

Витамины — это незаменимые участники множества биохимических процессов: от кроветворения и работы нервной системы до поддержания иммунитета и здоровья костей.

Недостаток витаминов может долгое время не проявляться яркими симптомами, но приводить:

• к повышенной утомляемости;
• к снижению защитных сил;
• к нарушениям обмена веществ.

Усвоение и метаболизм витаминов зависят не только от их поступления с пищей, но и от генетических особенностей организма. Некоторые варианты генов, например MTHFR, VDR, BCMO1, могут снижать эффективность превращения витаминов в активные формы или повышать их расход. В результате даже при рациональном питании может формироваться дефицитное состояние.

Данный профиль объединяет генетический тест, выполняемый один раз в жизни, и измерение в крови текущей концентрации шести ключевых витаминов. Это позволяет:

• сопоставить наследственный риск с фактической обеспеченностью;
• принять обоснованные решения о коррекции рациона или дотации витаминов.

Обращаем внимание, что сроки готовности результатов общеклинических и генетических исследований отличаются (см. соответствующие тесты).

Специфика лабораторной диагностики при проведении исследования

Генетическая панель «MyVitamins Lite» методом ПЦР в реальном времени исследует полиморфизмы генов, отвечающих за обмен витаминов B6, B9, B12, A, D и C. Результат показывает индивидуальную предрасположенность к нарушению усвоения, активации или повышенной потребности в этих витаминах, не зависит от питания, сезона или приема добавок и выполняется один раз в жизни.

Определение уровня витаминов в крови позволяет оценить фактическую обеспеченность организма.

Витамин B6 измеряется в форме пиридоксаль-5-фосфата — биологически активного кофермента, участвующего в обмене аминокислот и синтезе нейромедиаторов.

Фолиевая кислота (витамин B9) — это ключевой участник процессов деления клеток и кроветворения, ее уровень особенно важен при планировании беременности и в периоды быстрого роста.

Витамин B12 (цианокобаламин) необходим для образования эритроцитов и нормальной работы нервной системы; его дефицит может приводить к анемии и неврологическим нарушениям.

Витамин A (ретинол) поддерживает зрение, иммунный ответ и целостность кожи и слизистых оболочек.

Витамин C (аскорбиновая кислота) действует как антиоксидант, участвует в синтезе коллагена и всасывании железа, его уровень чувствителен к текущему рациону.

25-OH витамин D общий — это основной циркулирующий метаболит и рекомендованный маркер для оценки статуса витамина D, отражающий как поступление с пищей, так и синтез в коже.

Сочетание результатов генетического теста и биохимических показателей позволяет врачу дифференцировать тактику ведения пациента.

С какой целью выполняют исследование

Профиль предназначен для комплексной оценки риска дефицита витаминов B6, B9, B12, A, D, C с учетом генетической предрасположенности, а также для формирования персонализированных рекомендаций по питанию и приему витаминов с целью профилактики связанных с их недостатком заболеваний.

Что следует учесть при выполнении исследования

Нарушение правил подготовки к исследованию может повлиять на результаты тестов.

Литература

1. Клинические рекомендации. Витамин-В12-дефицитная анемия. МЗ РФ. – 2024.
2. Клинические рекомендации. Фолиеводефицитная анемия. МЗ РФ. – 2024.
3. Кобец Е. В. и др. Анализ ассоциации полиморфных вариантов генов VDR и MTHFR co статусом витамина D у белорусских женщин //Молекулярная и прикладная генетика. – 2021. – Т. 31. – С. 72-82.
4. Рамазанова Ф. У. и др. Роль полиморфных локусов VDR rs10735810, MTHFR rs1801131, MTHFR rs1801133, MTR rs1805087, MTRR rs1801394, VEGFA rs3025039 в патогенезе неразвивающейся беременности: проспективное когортное исследование //Кубанский научный медицинский вестник. – 2022. – Т. 29. – №. 3. – С. 46-61.
5. Bandara P. et al. Vitamin B12 responsive developmental and epileptic encephalopathy due to a novel mutation in the FUT2 gene: a case report //BMC pediatrics. – 2024. – Т. 24. – №. – С. 622.
6. Shaat N. et al. Association between the rs1544410 polymorphism in the vitamin D receptor (VDR) gene and insulin secretion after gestational diabetes mellitus //PloS one. – 2020. – Т. 15. – №. – С. e0232297.