Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
Открыть чат с ИНВИТРО РФ

в установленном приложении
Cкачать приложение Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Версия для слабовидящих
Ru
Сменить язык
logo

Вы находитесь в городе  Ваш город:  Урюпинск

Да, верно Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам
Пациентам
Акции Подарочные сертификаты Программа «Здоровый кэшбэк» Франчайзинг Корпоративным клиентам
COVID-19 публикации для врачей Вакансии Клинические исследования
Об ИНВИТРО
Пресс-центр
Юридическая информация
Пациентам
Акции Подарочные сертификаты Программа «Здоровый кэшбэк» Франчайзинг Корпоративным клиентам
COVID-19 публикации для врачей Вакансии Клинические исследования Об ИНВИТРО
Пресс-центр Юридическая информация
Подтверждаю Подробнее

Планирование беременности Экзом плюс (Pregnancy planning (Whole Exome Sequencing plus))

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Все разделы
Артикул: 7074
Срок исполнения:
до 38 рабочих дней ?
Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Цена: 82 990 руб
Взятие крови из вены:
  • + 180 руб
Итого: 83 170 руб
В корзину
PDF
Скачать примеры результатов анализов
Описание
Метод определения

Секвенирование нового поколения (NGS), анализ числа копий генов методом мультиплексной амплификации лигированных проб (MLPA), полимеразная цепная реакция.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Доступен выезд на дом

Синонимы: Экзом; Полноэкзомное секвенирование; Секвенирование полного экзома; Генетический скрининг.

Pregnancy preparation; Whole exome screening.

Краткое описание исследования «Планирование беременности Экзом плюс»

Генетическое исследование проводится на этапе планирования беременности и позволяет выявить гетерозиготное носительство патогенных вариантов, ассоциированных с наследственными заболеваниями.

Исследование выполняется на базе полного секвенирования экзома (методом NGS), включающего анализ кодирующих последовательностей клинически значимых генов, отвечающих за несколько тысяч генетических заболеваний:

  • кардиологические заболевания: кардиомиопатия, семейная гиперхолестеринемия, синдром Марфана, синдром Бругада и др.;
  • врожденные глаукома и катаракта, косоглазие, аниридия и другие офтальмологические заболевания;
  • наследственная тугоухость;
  • нервно-мышечные и нейродегеративные заболевания: болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Гентингтона, лобно-височная деменция, болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, пароксизмальные дискинезии, атаксии, эпилепсии, боковой амиотрофический склероз, демиелинизирующие заболевания;
  • первичные иммунодефициты;
  • онкология;
  • аутизм;
  • другие наследственные заболевания.

Помимо этого, с помощью дополнительных методик осуществляется поиск трех частых нарушений, которые не выявляются методом NGS:

  • протяженная делеция (dele2,3) в гене CFTR - муковисцидоз;
  • делеции в гене SMN1 (в т. ч. SMN2), приводящие к развитию спинальной мышечной атрофии;
  • изменение количества CGG-тринуклеотидных повторов в промоутерной зоне гена FMR1 – синдром ломкой Х-хромосомы (исследование только для женщин).

С какой целью выполняют исследование

Выявление гетерозиготного носительства патогенных вариантов, ассоциированных с наследственными заболеваниями, у людей, планирующих беременность, с целью снижения риска рождения больного ребенка.

Ограничения: лица до 18 лет.

Литература

  1. Arjunan A. et al. Evaluation and classification of severity for 176 genes on an expanded carrier screening panel //Prenatal Diagnosis. – 2020. – Т. 40. – №. 10. – С. 1246-1257.
  2. Ben-Shachar R. et al. A data-driven evaluation of the size and content of expanded carrier screening panels //Genetics in Medicine. – 2019. – Т. 21. – №. 9. – С. 1931-1939.
  3. Goldfeder R. L. et al. Human genome sequencing at the population scale: a primer on high-throughput DNA sequencing and analysis //American journal of epidemiology. – 2017. – Т. 186. – №. 8. – С. 1000-1009.
  4. Haque I. S. et al. Modeled fetal risk of genetic diseases identified by expanded carrier screening //Jama. – 2016. – Т. 316. – №. 7. – С. 734-742.
  5. Miller D. T. et al. ACMG SF v3. 0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in medicine. – 2021. – Т. 23. – №. 8. – С. 1381-1390.
  6. Rehder C. et al. Next-generation sequencing for constitutional variants in the clinical laboratory, 2021 revision: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in Medicine. – 2021. – Т. 23. – №. 8. – С. 1399-1415.
  7. Richards S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology //Genetics in medicine. – 2015. – Т. 17. – №. 5. – С. 405-423.
  8. Clinical Genome Resource.
  9. ClinVar.
  10. Online Mendelian Inheritance in Man.
Подготовка

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется, предоставление медицинской документации не требуется.

Показания к назначению
В каких случаях проводят анализ «Планирование беременности Экзом плюс»: 

Установление гетерозиготного носительства патогенных вариантов у людей, планирующих беременность. Группы повышенного риска:
  • пары, у которых уже есть ребенок или родственник с наследственным заболеванием; 
  • пары, в которых возраст мужчины превышает 40 лет, а женщины – 35; 
  • пары, у которых наблюдаются трудности с зачатием и/или вынашиванием; 
  • пары, в которых партнеры являются кровными родственниками; 
  • пары, в которых на одного или обоих партнеров воздействовали неблагоприятные факторы (радиация, химические вещества и т. д.).

Ограничения: лица до 18 лет.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Трактовка результатов исследования «Планирование беременности Экзом плюс»

Выдается заключение по результатам биоинформатического анализа данных секвенирования ДНК (полное секвенирование экзома).

Заключение содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Полученную информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.


Цена исследования «Планирование беременности Экзом плюс (Pregnancy planning (Whole Exome Sequencing plus))» Урюпинск - 82990 руб.

Выбирая, где сдать анализ «Планирование беременности Экзом плюс (Pregnancy planning (Whole Exome Sequencing plus))» Урюпинск и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
Спасибо! Ваш ответ принят.
Загрузить приложение
В приложении удобнее
Опечатка в тексте

Какой

Комментарий (необязательно)
Ответить
gifts2023
Свяжитесь с нами