Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык
Тара

Вы находитесь в городе  Ваш город: 

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Планирование беременности Экзом плюс (Pregnancy planning (Whole Exome Sequencing plus))

Артикул: 7074
Цена: 82 990 руб
Взятие крови из вены:
  • + 250 руб
Итого: 83 240 руб
Описание
Метод определения

Секвенирование нового поколения (NGS), анализ числа копий генов методом мультиплексной амплификации лигированных проб (MLPA), полимеразная цепная реакция.

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Синонимы: Экзом; Полноэкзомное секвенирование; Секвенирование полного экзома; Генетический скрининг.

Pregnancy preparation; Whole exome screening.

Краткое описание исследования «Планирование беременности Экзом плюс»

Генетическое исследование проводится на этапе планирования беременности и позволяет выявить гетерозиготное носительство патогенных вариантов, ассоциированных с наследственными заболеваниями.

Исследование выполняется на базе полного секвенирования экзома (методом NGS), включающего анализ кодирующих последовательностей клинически значимых генов, отвечающих за несколько тысяч генетических заболеваний:

  • кардиологические заболевания: кардиомиопатия, семейная гиперхолестеринемия, синдром Марфана, синдром Бругада и др.;
  • врожденные глаукома и катаракта, косоглазие, аниридия и другие офтальмологические заболевания;
  • наследственная тугоухость;
  • нервно-мышечные и нейродегеративные заболевания: болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Гентингтона, лобно-височная деменция, болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, пароксизмальные дискинезии, атаксии, эпилепсии, боковой амиотрофический склероз, демиелинизирующие заболевания;
  • первичные иммунодефициты;
  • онкология;
  • аутизм;
  • другие наследственные заболевания.

Помимо этого, с помощью дополнительных методик осуществляется поиск трех частых нарушений, которые не выявляются методом NGS:

  • протяженная делеция (dele2,3) в гене CFTR - муковисцидоз;
  • делеции в гене SMN1 (в т. ч. SMN2), приводящие к развитию спинальной мышечной атрофии;
  • изменение количества CGG-тринуклеотидных повторов в промоутерной зоне гена FMR1 – синдром ломкой Х-хромосомы (исследование только для женщин).

С какой целью выполняют исследование

Выявление гетерозиготного носительства патогенных вариантов, ассоциированных с наследственными заболеваниями, у людей, планирующих беременность, с целью снижения риска рождения больного ребенка.

Ограничения: лица до 18 лет.
Подготовка

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется, предоставление медицинской документации не требуется.

Показания к назначению
В каких случаях проводят анализ «Планирование беременности Экзом плюс»: 

Установление гетерозиготного носительства патогенных вариантов у людей, планирующих беременность. Группы повышенного риска:
  • пары, у которых уже есть ребенок или родственник с наследственным заболеванием; 
  • пары, в которых возраст мужчины превышает 40 лет, а женщины – 35; 
  • пары, у которых наблюдаются трудности с зачатием и/или вынашиванием; 
  • пары, в которых партнеры являются кровными родственниками; 
  • пары, в которых на одного или обоих партнеров воздействовали неблагоприятные факторы (радиация, химические вещества и т. д.).

Ограничения: лица до 18 лет.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Трактовка результатов исследования «Планирование беременности Экзом плюс»

Выдается заключение по результатам биоинформатического анализа данных секвенирования ДНК (полное секвенирование экзома).

Заключение содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Полученную информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.


Цена исследования «Планирование беременности Экзом плюс (Pregnancy planning (Whole Exome Sequencing plus))» в городе Тара - 82990 руб.

Выбирая, где сдать анализ «Планирование беременности Экзом плюс (Pregnancy planning (Whole Exome Sequencing plus))» в городе Тара и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
gifts2023
Свяжитесь с нами