Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России 8 (800) 200-363-0

Определение мутаций во 2,3,4 экзоне гена NRAS

Описание
Метод определения полимеразная цепная реакция
Исследуемый материал фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами
Тест используется для определения наличия мутации в гене NRAS для решения вопроса о проведении таргетной терапии.

Ген NRAS расположен на на хромосоме 1 в позиции 13.2 и кодирует одноимённый белок, который является протоонкогеном из семейства белков RAS. Эти белки представляют собой ГТФ (гуанозинтрифосфат)-азы, которые функционируют как молекулярные переключатели, регулирующие сигнальный путь MAPK, ответственные за клеточную пролиферацию и выживание. Так, белки RAS существуют в двух состояниях: неактивной (ГДФ, гуанозиндифосфатаза) и активной (ГТФ). Белки данного семейства обычно регулируются двумя способами: факторами обмена гуаниновых нуклеотидов (GEF), способствующими диссоциации ГДФ и связыванию ГТФ, и ГТФ-аза-активирующие белки (GAP), которые стимулируют внутреннюю ГТФ-азную активность белков RAS, что приводит к выключению передачи сигналов от данных белков. NRAS занимает ведущую позицию в регуляции передачи сигнала от ряда основных рецепторов факторов роста, в том числе EGFR. Активирующие аберрации в гене NRAS изменяют ГТФ-азную активность белка и блокируют способность его деактивации, что ведет к гиперактивации внутриклеточных путей передачи сигнала, контролирующих рост и пролиферацию клеток. Наиболее часто подвержены альтерациям кодоны 12, 13, 61 в гене NRAS, значительно реже кодоны 59, 61, 117, 146. Мутации в гене NRAS являются менее распространенными при новообразованиях, чем в гене KRAS. Данные аберрации наблюдаются при меланоме кожи (~20%), при раке щитовидной железы (~15% в зависимости от гистологического типа), при остром миелоидном лейкозе (~15%), менее часто при колоректальном раке, холангиокарциноме и ряда других опухолей. 

Колоректальный рак. Мутации в гене NRAS наблюдаются в 4-9% случаев колоректального рака. В соответствии с RUSSCO всем пациентам с IV стадией заболевания рекомендовано определение мутаций в гене NRAS для определения дальнейшей тактики ведения пациента. Наличие мутации в гене NRAS ассоциировано с резистентностью к терапии анти-EGFR антителами у пациентов с метастатическим КРР. 

Меланома кожи. Распространенность аберраций в гене составляет около 15-30% случаев меланомы кожи. Мутации в генах NRAS чаще встречаются при меланоме кожи без хронического солнечного воздействия (CSD), чем в опухолях, связанных с CSD: 20-22% против 0-15%, соответственно. Мутации в гене NRAS представляют собой прогностический маркер. За исключением редких случаев причин резистентности к терапии BRAF-ингибиторами, активирующие мутации в генах BRAF, NRAS и c-KIT являются взаимоисключающими.

Литература

  1. Michielin O, Van Akkooi ACJ, Ascierto PA, Dummer R, Keilholz U. Cutaneous melanoma: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol 2019. doi:10.1093/annonc/mdz411.
  2. Федянин М.Ю., Гладков О.А., Гордеев С.С., Рыков И.В., Трякин А.А. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака ободочной кишки и ректосигмоидного соединения. Злокачественные опухоли : Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2019 (том 9). С. 324–364. 
  3. Hobbs GA, Der CJ, Rossman KL. RAS isoforms and mutations in cancer at a glance. J Cell Sci. 2016;129(7):1287‐1292. doi:10.1242/jcs.182873 
  4. Serebriiskii, I.G., Connelly, C., Frampton, G. et al. Comprehensive characterization of RAS mutations in colon and rectal cancers in old and young patients. Nat Commun 10, 3722 (2019). https://doi.org/10.1038/s41467-019-11530-0. 
  5. Gimple RC, Wang X. RAS: Striking at the Core of the Oncogenic Circuitry . Front Oncol 2019;9:965. 
  6. Muñoz-Maldonado C, Zimmer Y, Medová M. A Comparative Analysis of Individual RAS Mutations in Cancer Biology. Front Oncol. 2019; 9:1088. Published 2019 Oct 18. doi:10.3389/fonc.2019.01088
Подготовка
специальной подготовки не требуется.
Показания к назначению
  • Рекомендовано всем пациентам с метастатическим колоректальным раком для определения возможности применения анти-EGFR антител. 
  • Рекомендовано пациентам с меланомой кожи нерезектабельной III стадии и IV стадии для возможности персонализации терапии.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата: качественный. 

Референсные значения: патогенной мутации в гене NRAS не обнаружено. 

Интерпретация результата: 

Отсутствие мутаций в гене NRAS, учитывая также отсутствие мутаций в гене KRAS и BRAF, свидетельствует о возможной эффективности применения анти-EGFR антител у пациентов с метастатическим колоректальным раком. 

Наличие активирующей мутации в гене NRAS свидетельствует об отсутствии эффективности применения анти-EGFR антител у пациентов с метастатическим колоректальным раком. 

Наличие активирующей мутации в гене NRAS свидетельствует об отсутствии эффективности применения комбинированной таргетной терапии тирозинкиназными ингибиторами BRAF/MEK.
Артикул: 571
Цена: 7 000 руб
Итого: 7 000 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Определение мутаций во 2,3,4 экзоне гена NRAS» в Тамбове и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: сентябрь 2020

Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.

×
У 17.0% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2