Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру – 1 мутация, до 4 человек (Confirmatory Sanger sequencing – 1 mutation, up to 4 individuals)

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Необходимо предоставить NGS-заключение пробанда.

В день сдачи биоматериала не рекомендуется употреблять пищу с высоким содержанием жиров.

Исследование не следует проводить, если за последние 4 недели пациенту было проведено переливание цельной крови или лейкоцитарной массы или не прошло 120 дней после химиотерапии.

Важно отметить, что некоторые медицинские процедуры, такие как пересадка костного мозга и лечение стволовыми клетками могут привести к неверным результатам. Необходимо сообщать о наличии в анамнезе таких процедур.

В каких случаях проводят анализ «Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру – 1 мутация, до 4 человек»:

• подтверждение варианта, выявленного с помощью NGS-исследований (полноэкзомного секвенирования, полногеномного секвенирования, секвенирования отдельных генов);
• обследование родителей пробанда, у которого методом NGS выявлен патогенный/вероятно патогенный вариант/вариант с неизвестной клинической значимостью, ответственный за развитие наследственного заболевания, для выяснения характера происхождения мутации (унаследована или возникла de novo);
• определение статуса носительства мутации: исследование позволяет установить, выступает ли человек носителем той же генетической мутации, которая уже была выявлена у кого-либо из его родственников.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Интерпретация результатов исследования «Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру – 1 мутация, до 4 человек»

Патогенный/вероятно патогенный вариант/вариант неопределенной клинической значимости не выявлен.

Патогенный/вероятно патогенный вариант/вариант неопределенной клинической значимости выявлен.

Синонимы: Сэнгер, секвенирование по Сенгеру.

Sanger sequencing.

Взятие биоматериала на каждого последующего участника оплачивается отдельно.

Краткое описание исследования «Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру – 1 мутация, до 4 человек»

Секвенирование по Сэнгеру – стандартизированный метод исследования, позволяющий провести нуклеотидное прочтение последовательности ДНК.

Из-за большого объема анализируемых последовательностей при использовании метода NGS некоторые участки могут быть прочтены неточно, поэтому в случае обнаружения находок методом NGS рекомендуется подтверждать их с помощью секвенирования по Сэнгеру.

С какой целью выполняют исследование

Подтверждение наличия патогенного/вероятно патогенного варианта или варианта с неизвестной клинической значимостью в ДНК, выявленного после проведения секвенирования экзома или генома.

Что может повлиять на результат исследования

Нарушение правил подготовки может повлиять на результат.

Литература

1. Corominas J. et al. Clinical exome sequencing—Mistakes and caveats //Human Mutation. – 2022. – Т. 43. – №. 8. – С. 1041-1055.
2. Kimoto M., Soh S. H. G., Hirao I. Sanger gap sequencing for genetic alphabet expansion of DNA //ChemBioChem. – 2020. – Т. 21. – №. 16. – С. 2287-2296.
3. Slatko B. E., Gardner A. F., Ausubel F. M. Overview of next‐generation sequencing technologies //Current protocols in molecular biology. – 2018. – Т. 122. – №. 1. – С. e59.
4. Worthey E. A. Analysis and annotation of whole‐genome or whole‐exome sequencing derived variants for clinical diagnosis //Current protocols in human genetics. – 2017. – Т. 95. – №. 1. – С. 9.24. 1-9.24. 28.