Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Синонимы: Полиморфизм c.1340C>T в гене CALCR, полиморфизм с.1056Т>C в гене VDR, витамин Д.
Osteoporosis, рolymorphism c.1340C>T in CALCR gene, рolymorphism с.1056Т>C in VDR gene, vitamin D.
Краткое описание исследования «Остеопороз (гены CALCR, VDR)»
Исследование генетических факторов риска развития остеопороза: анализ полиморфизмов c.1340C>T в гене рецептора кальцитонина CALCR и с.1056Т>C в гене рецептора витамина D VDR.
Ген CALCR кодирует рецептор гормона кальцитонина, участвующего в контроле гомеостаза кальция. Аллель риска (Т/Т) ассоциирован с остеопорозом, переломами костей в анамнезе у пациента или у близких родственников; менопаузой у женщин; определением показаний к приему препаратов-ингибиторов костной резорбции.
Ген VDR – ген рецептора витамина D, кодирует рецептор, который связывает витамин D3 (кальцитриол) и регулирует активность генов минерального обмена и секрецию паращитовидного гормона, контролируя, таким образом, гомеостаз кальция и фосфора.
С какой целью выполняют исследование
Исследование полиморфизмов генов CALCR и VDR имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития остеопороза.
Пациентам
