Анализ мутаций в гене EPOR (8 экзон) (Mutations in EPOR gene (exon 8))

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

В каких случаях проводят анализ «Анализ мутаций в гене EPOR (8 экзон)»:

• диагностика врожденного эритроцитоза;
• оценка риска тромботических осложнений и обследования членов семьи.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный.

Интерпретация результатов исследования «Анализ мутаций в гене EPOR (8 экзон)»

Мутации 8 экзона гена EPOR обнаружены/не обнаружены.

Синонимы: Мутации в гене EPOR (8 экзон).

EPOR gene (exon 8) mutations.

Краткое описание исследования «Анализ мутаций в гене EPOR (8 экзон)»

Ген EPOR (erythropoietin receptor) расположен на участке 19p13.2 и кодирует рецептор эритропоэтина. При связывании эритропоэтина с рецептором активируются сигнальные пути JAK2/STAT5, PI3K/AKT и MAPK, стимулируя пролиферацию и дифференцировку клеток эритроидного ряда.

Мутации в гене EPOR ассоциированы с развитием врожденного первичного эритроцитоза. Наибольшее количество патогенных мутаций находится в 8-м экзоне EPOR, кодирующем внутриклеточный цитоплазматический домен рецептора. Чаще всего встречаются делеции и нонсенс-мутации, которые укорачивают цитоплазматический хвост рецептора. В результате развивается сверхчувствительность рецептора к эритропоэтину.

С какой целью выполняют исследование

Тест проводят с целью диагностики врожденного эритроцитоза.

Что может повлиять на результат исследования

Нарушение правил подготовки может повлиять на результат.

Литература

1. Субботина Т. Н. и др. Анализ мутаций в генах EPOR, VHL, EPAS1 и EGLN1, ассоциированных с семейными эритроцитозами ECYT1-4, среди JAK2-и CALR-негативных больных с эритроцитозами неясной этиологии //Гематология и трансфузиология. – 2023. – Т. 68. – №. 4. – С. 498-510.
2. Filser M. et al. Low incidence of EPOR mutations in idiopathic erythrocytosis //Haematologica. – 2020. – Т. 106. – №. 1. – С. 299.
3. Gangat N. et al. Erythrocytosis associated with EPAS1 (HIF2A), EGLN1 (PHD2), VHL, EPOR or BPGM mutations: the Mayo Clinic experience //Haematologica. – 2022. – Т. 107. – №. 5. – С. 1201.
4. Gangat N. et al. JAK2 unmutated erythrocytosis: current diagnostic approach and therapeutic views //Leukemia. – 2021. – Т. 35. – №. 8. – С. 2166-2181.
5. Mayo Clinic Labs. Hereditary Erythrocytosis Gene Panel, Next‑Generation Sequencing – Overview: EPOR exon 8 variants // Mayo Clinic Laboratories Test Catalog.