Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России 8 (84655)2-40-45

Синдром ДРПЛА, АТN1, ч. м. (Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, ATN1 gene)

Описание
Метод определения Полимеразная цепная реакция (ПЦР).
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Дентаторубро-паллидолюисова атрофия (ДРПЛА) – это наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое проявляется непроизвольными движениями, когнитивными и психическими нарушениями. 

Причиной заболевания является экспансия CAG-повторов в гене ATN1, расположенного на длинном плече 12 хромосомы и кодирующего белок атрофин-1. Функция атрофина-1 в настоящее время не известна, но предполагается, что он является ко-супрессором транскрипции. При увеличении числа CAG-повторов выше 48 формируется измененная структура белка с удлиненным полиглутаминовым участком, обладающая нейротоксичностью. При иммуногистохимических исследованиях отмечается накопление мутантного белка в ядре нейронов, что приводит к нарушению работы активаторов транскрипции и разрушению клеток. 

К основным клиническим проявлениям у взрослых пациентов относятся атаксия, хореоатетоз, деменция, психические нарушения. У больных младше 20 лет наиболее часто отмечается миоклонус, эпилептические припадки, атаксия, задержка умственного развития, поведенческие изменения. При МРТ отмечается атрофия в области мозжечка и покрышки моста. У взрослых пациентов при Т2 исследовании наблюдаются очаги симметричного диффузного повышения МР-сигнала в глубоких структурах мозга, таких как таламус и бледный шар. Примечательно, что выраженность клинических проявлений и степень изменений при инструментальном исследовании коррелирует с размером экспансии. 

Тип наследования: аутосомно-доминантный. Отмечается феномен атиципации: тяжесть заболевания увеличивается от поколения к поколению.

Литература

  1. Tsuji S. Dentatorubral–pallidoluysian atrophy. Ataxic Disorders. 2012:587-594. doi:10.1016/b978-0-444-51892-7.00041-3 
  2. Yamada M. Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA). Neuropathology. 2010;30:453-457. doi:10.1111/j.1440-1789.2010.01120.x
Подготовка
Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.
Показания к назначению
  • наличие характерной клинической картины или изменений при МРТ; 
  • генетическое консультирование родственников больного.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: тест количественный. 

Референсные значения 

В норме количество повторов CAG в гене ATN1 составляет менее 48.

Интерпретация результатов

ДРПЛА
 
Количество CAG-повторовДиагностическая значимость
6-35Норма.
36-47 умеренная экспансияНорма. Повышен риск развития заболевания у потомков.
≥48 выраженная экспансияДиагноз «Дентаторубро-паллидолюисова атрофия» подтвержден.
Артикул: 77703
Цена: 3 960 руб
Взятие крови из вены:
  • + 150 руб
Итого: 4 110 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром ДРПЛА, АТN1, ч. м. (Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, ATN1 gene)» в с. Сергиевск и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: сентябрь 2020

Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.

×
У 17.0% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2