Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), SOD1 gene)

Описание
Метод определения Секвенирование.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Боковой амиотрофический склероз (БАС) относится к наиболее распространенной патологии моторных нейронов. Заболевание характеризуется неуклонной прогрессирующей дегенерацией кортикоспинальных путей с вовлечением мотонейронов переднего рода, бульбарных моторных ядер и их комбинацией. Клиническая картина может варьировать по степени тяжести и обычно включает в себя мышечную слабость и атрофию, фасцикуляции, эмоциональную лабильность и прогрессирующую дыхательную недостаточность вследствие ослабления дыхательных мышц. В большинстве случаев БАС возникает спорадически, но до 10% заболеваний можно отнести к семейным наследственным формам. 

Генетические причины БАС ассоциированы с изменениями более чем в 25 генах. Наиболее клинически значимые и распространённые аберрации локализуются в гене SOD1, кодирующем Cu/Zn суперооксиддисмутазу 1. В гене SOD1 описано свыше 185 мутаций, способных привести к развитию бокового амиотрофического склероза. Изменения в указанном гене можно обнаружить в 23% случаев семейного БАС и в 7% спорадических случаев. 

В норме ген SOD1 кодирует фермент супероксиддисмутазу, который выполняет протективную роль, защищая ядро и другие внутриклеточные органеллы от свободных радикалов кислорода. Однако потеря энзимом функции не является основным патогенетическим звеном БАС. Известно, что мутации в гене SOD1 приводят к синтезу измененного белка, проявляющего токсические свойства. Образовавшийся аберрантный продукт запускает каскад событий, который включает аккумуляцию белковых агрегатов, нарушение аксонального транспорта, митохондриальную и протеосомальную дисфункцию в нейронах, ведущую к их гибели. Кроме того, некоторые исследования установили, что мутантный SOD1 обладает свойствами прионных белков, что дает ему способность к внутриклеточному отложению, самовоспроизведению, распространению в соседние клетки и токсическому воздействию. 

Мутации в гене SOD1 ассоциирована с более ранним (до 40 лет) дебютом бокового амиотрофического склероза, а также с его более быстрой и агрессивной прогрессией. Изменения в гене наследуются по аутосомно-доминантному типу, что означает высокий риск передачи заболевания потомкам. Кроме того, изменения в гене SOD1 могут обуславливать ряд других неврологических нарушений – таких как прогрессирующая мышечная атрофия и надъядерный паралич, доброкачественная фокальная амиотрофия, мозжечковая атаксия и фронтотемпоральная деменция.

Литература

  1. Huai J., Zhang Z. Structural Properties and Interaction Partners of Familial ALS-Associated SOD1 Mutants. Frontiers in Neurology. 2019;10:00527. doi:10.3389/fneur. 
  2. Kaur S.J., McKeown S.R., Rashid S. Mutant SOD1 mediated pathogenesis of Amyotrophic Lateral Sclerosis. Gene. 2016;577(2):109-118.  
  3. Paré B., Lehmann M., Beaudin M. et al. Misfolded SOD1 pathology in sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis. Sci Rep. 2018;8:14223. 
  4. Sau D. et al. Mutation of SOD1 in ALS: a gain of a loss of function, Human Molecular Genetics. 2007;16(13):1604-1618
Подготовка
Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.
Показания к назначению
  • диагностика семейных и спорадических форм бокового амиотрофического склероза; 
  • дифференциальная диагностика других неврологических заболеваний с вовлечением мотонейронов и мышечной атрофией; 
  • генетическое консультирование и планирование беременности кровных родственников носителей мутаций в гене SOD1.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: тест качественный. 

Референсные значения 

Аберрации в экзоне 1, 2, 3, 4, 5 не обнаружены. 

Интерпретация результатов 

Отсутствие мутаций в гене SOD1 не исключает диагноза бокового амиотрофического склероза. Для исключения диагноза требуется развернутое исследование других генов, вовлеченных в патологический процесс. 

Обнаружение мутаций в гене SOD1 подтверждает диагноз бокового амиотрофического склероза. При отсутствии выраженной клинической картины возможно носительство патогенной мутации с возможностью передать ее потомкам.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 77710
Цена: 8 895 руб
Взятие крови из вены:
  • + 130 руб
Итого: 9 025 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), SOD1 gene)» в Саратове и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: сентябрь 2021
Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.
×
У 43.7% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2