Анализ делеции 12p (FISH, колич.) Analysis of 12p deletion (FISH, quantitative)

Делеции и транслокации с вовлечением p-плеча двенадцатой хромосомы нередко отмечаются при всех вариантах острого миелобластного лейкоза (ОМЛ) и миелодиспластическом синдроме (МДС), а также при преВ-варианте острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ). Исследование предназначено для дифференциальной диагностики этих заболеваний.

Исследование № 777751P

Срок исполнения:

8 дней

Подготовка

Как правильно сдать анализ

специальной подготовки не требуется.

Показания

Кому рекомендован этот тест

ОМЛ;
МДС;
индуцированные ОМЛ и МДС;
преВ-ОЛЛ.

Интерпретация результатов

Как понять показатели

Форма выдачи результата:

количественный анализ.

Примеры результатов

1. Кариотип: nuc ish (ETV6x2)[200]

Используемая FISH-проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
LSI ETV6 (TEL) (12p13) Dual Color, Break Apart Rearrangement Probe (Vysis)	Перестройка локуса гена ETV6 (TEL)/12p13	0	200

Заключение: перестройка локуса гена ETV6 (TEL)/12p13 в проанализированных интерфазных ядрах не выявлена.

2. Кариотип: nuc ish (ETV6x2)[80/200]

Используемая FISH-проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
LSI ETV6 (TEL) (12p13) Dual Color, Break Apart Rearrangement Probe (Vysis)	Перестройка локуса гена ETV6 (TEL)/12p13	40 (80)	200

Заключение: перестройка локуса гена ETV6 (TEL)/12p13 выявлена в 40% проанализированных интерфазных ядер.

Описание

Подробности об исследовании

Примеры результатов

Открыть PDF Открыть PDF

Метод определения

флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Исследуемый материал

костный мозг (с гепарином)

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) является одним из основных генетических методов, используемых для диагностики и контроля проводимой терапии гемопоэтических новообразований. В основе метода лежит гибридизация меченной флуорохромом пробы (ДНК-зонда) с комплементарной ей определенной хромосомной структурой. Метод позволяет выявить присутствие, количество и точную локализацию определенной, заранее известной последовательности ДНК.

Делеции и транслокации с вовлечением p-плеча хромосомы 12 нередко отмечаются при всех вариантах острого миелобластного лейкоза (ОМЛ) и миелодиспластическом синдроме (МДС), а также при преВ-варианте острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ). Делеция 12р встречается у 0,6-5% пациентов с первично диагностированным МДС и ассоциирована с благоприятным или промежуточным прогнозом, если обнаруживается в качестве единственной генетической аномалии. Однако в большинстве описанных случаев данная аберрация присутствует в составе комплексных изменений кариотипа. Например, у пациентов с преВ-ОЛЛ делеция 12p – наиболее часто встречаемая дополнительная аномалия при обнаружении транслокации t(12;21)(p13;q22), что ухудшает показатели выживаемости. Делеция 12p характерна также для индуцированных лейкозов и миелодисплазий.

При делеции вероятно происходит потеря одного или нескольких генов, подавляющих рост опухоли, так называемых протоонкогенов. Кандидатами на роль этих генов являются ETV6 (ранее известный как TEL) и CDKN1B. При транслокациях происходит образование химерных генов с участием гена ETV6 (12р13), который кодирует транскрипционный фактор, участвующий в регуляции нормального гемопоэза.

Мониторинг минимальной остаточной болезни при делеции 12р не проводят. При транслокациях выявляют соответствующий транскрипт методом ПЦР.

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

Литература

Braulke F., Müller-Thomas C., Götze K et al. Frequency of del(12p) is commonly underestimated in myelodysplastic syndromes: Results from a German diagnostic study in comparison with an international control group. Genes Chromosomes Cancer. 2015;54:809-817.
Клинические рекомендации по диагностике и лечению острых миелоидных лейкозов взрослых. Национальное гематологическое общество. 2018.
Мисюрин А.В. Цитогенетические и молекулярно-генетические факторы прогноза острых лимфобластных лейкозов. Клиническая онкогематология. 2017;10(3):17-23.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению острого лимфобластного лейкоза у детей и подростков. - М. 2015.
Хромосомные перестройки при острых лейкозах: Справочное пособие. Ю.В. Ольшанская, Е.В. Домрачева. - М.: Изд. «МЕДпресс-информ». 2006:112.