Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России 8 (38456) 495-85

Синдром ЦАДАСИЛ, ген NOTCH3 (CADASIL, Gene NOTCH3)

Описание
Метод определения полимеразная цепная реакция, фрагментный анализ
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) представляет собой наиболее частую причину наследственных инсультов и сосудистой деменции у взрослых. 

Этиологической причиной развития ЦАДАСИЛ являются мутации в гене NOTCH3, кодирующего трансмемебранный рецептор, участвующий в контроле клеточного цикла и располагающийся на поверхности гладких мышц сосудистой стенки. Данный белок содержит 34 домена рецептора эпидермального фактора роста, каждый из которых содержит 6 остатков цистеина. В 95% случаях мутации в гене NOTCH3 вызывают появление нечетного количества остатков цистеина в пределах внеклеточного домена рецептора эпидермального фактора роста. Остальные мутации не затрагивают цистеиновые остатки и являются делециями или дупликациями. У 90% пациентов с ЦАДАСИЛ мутации возникают во 2-6 экзонах, преимущественно в экзонах 3-4. Тип наследования – аутосомно-доминантный.Характерными симптомами при ЦАДАСИЛ являются мигренозноподобные боли с аурой и мигрени без ауры, транзиторные ишемические атаки подкорковых регионов головного мозга, когнитивные нарушения, деменция, лакунарные ишемические инсульты. Клинические проявления ЦАДАСИЛ очень гетерогенны и могут встречаться как изолированно, так и в совокупности с остальными. При МРТ головного мозга для ЦАДАСИЛ характерны лакунарные инсульты, лейкоэнцефалопатия и лейкоареоз в области височных долей и перивентрикулярно. Часто расположение сосудистых очагов может имитировать характерную локализацию очагов при рассеянном склерозе, что значительно усложняет дифференциальный диагноз данных пациентов. 

ЦАДАСИЛ представляет собой генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, поэтому у пациентов с подтвержденной генетической аберрацией в гене NOTCH3 существует риск 50% передачи мутантной аллели следующему поколению.

Литература

  1. Мозолевский Ю.В., Янакаева Т.А., Мельникова Е.А. и др. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией. Неврол. журн. 2005; 2: 34–40 
  2. Viswanathan A., Gschwendtner A., Guichard J.-P. et al.Lacunar lesions are independently associated with disability and cognitive impairment in CADASIL. Neurology 2007; 69: 172–179. 
  3. Иллариошкин С.Н., Сломинский П.А., Шадрина М.И., Партола М.В., Кандыба Д.В., Жулев Н.М. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ): первое описание российской семьи с идентифицированной мутацией в гене NOTCH3. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2008;2:45-50
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.
Показания к назначению
При подозрении на ЦАДАСИЛ; 
  • Для дифференциальной диагностики сосудистого поражения головного мозга 
  • Для дифференциальной диагностики рассеянного склероза; 
  • Для дифференциальной диагностики ранних инсультов; 
  • Для дифференциальной диагностики лейкоареоза.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма предоставления результата: Результат представляют в качественном формате («обнаружено» или «не обнаружено»)  

  • Патологических мутаций в 2-6, 11 экзонах гена NOTCH3 обнаружено не было. Отсутствие генетических аберраций в экзонах 2-6, 11 не исключает диагноз ЦАДАСИЛ.  
  • Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Обнаружение характерных мутаций в гене NOTCH3 у пациента подтверждает диагноз ЦАДАСИЛ.  
  • Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  • Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии
Обязательны к заполнению: 

Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7652
Цена: 11 200 руб
Взятие крови из вены:
  • + 150 руб
Итого: 11 350 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром ЦАДАСИЛ, ген NOTCH3 (CADASIL, Gene NOTCH3)» в Полысаево и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: сентябрь 2020

Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.

×
У 17.0% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2