Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 485 352 00 20
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, поиск частых мутаций в гене GJB2

Описание
Метод определения
Секвенирование.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование частых мутаций в гене GJB2. 

Тип наследования 

Аутосомно-рецессивный. 

Гены, ответственные за развитие заболевания 

GJB2 – ген коннексина 26 (Gap Junction Protein, Beta-2). Ген расположен на хромосоме 13 в регионе 13q12.11. Содержит два экзона, один из них нетранслируемый. 

Мутации в данном гене приводят к развитию синдрома Барта- Памфри (Bart-Pumphrey syndrome), аутосомно-доминантной глухоте типа 3А, синдрому hystrix-подобного ихтиоза с глухотой, синдрому кератита-ихтиоза-глухоты, синдрому ладонно-подошвенной кератодермы с глухотой, синдрому Вохвинкла (Vohwinkel syndrome). 

При рецессивной несиндромальной тугоухости мутации обнаруживаются также в генах GJB3, GJB6, EYA4, SLC26A4. 

Определение заболевания 

Тугоухость – ослабление слуховой функции – может быть легкой (порог слышимости звуков частотой 500-4000 Гц выше нормы на 50 дБ), средней (50-60 дБ) и тяжелой (более 60-70 дБ). В первом случае восприятие разговорной речи происходит с расстояния 4-6 м, во втором – от 1 до 4 м, в третьем – 0,25-1 м. Еще большая потеря слуха определяется как глухота. Иногда при повышении порога слышимости разговорной речи до 70-90 дБ говорят о глубокой тугоухости, более 90 дБ – о глухоте. 

Как правило, нейросенсорная тугоухость обусловлена дефектами сенсорно-эпителиальных (волосковых) клеток спирального (кортиева) органа улитки внутреннего уха. Нечасто встречаются сенсоневральные нарушения слуха, связанные с повреждением преддверно-улиткового (VIII черепного) нерва или слуховых центров мозга. И крайне редко повреждениями затронуты лишь центральные отделы слухового анализатора. При патологии последних порог слуховой чувствительности в норме, но качество восприятия звуков настолько низкое, что невозможно понимать речь. 

Патогенез и клиническая картина 

Заболевание проявляется с рождения и характеризуется снижением слуха высоких степеней. В 80% случаев отмечается тугоухость четвертой степени, в 17% – третьей степени и только в 3% – второй степени. Отсутствие своевременной диагностики приводит к нарушению речевого развития (отсутствие речи) и в ряде случаев снижению интеллекта. 

Частота встречаемости 

Частота всех врожденных форм нейросенсорной тугоухости составляет 1:700 новорожденных. Приблизительно половина всех случаев нейросенсорной тугоухости имеет наследственную природу (некоторые врожденные формы могут иметь ненаследственную природу, в частности, быть следствием перенесенной внутриутробно коревой краснухи). 

В 85% случаев заболевание наследуется по аутосомно- рецессивному типу. Наиболее частый генетический вариант среди аутосомно-рецессивных форм нейросенсорной тугоухости обусловлен мутациями именно в гене GJB2, продукт которого – белок коннексин 26 – участвует в образовании межклеточных контактов в тканях внутреннего уха. Показано, что частота носителей только одной частой мутации в этом гене 35delG у здоровых людей в большинстве регионов Российской Федерации составляет от 2 до 4%. 

В данном профиле тестируется наличие восьми наиболее часто встречающихся мутаций в гене GJB2 (c.35delG, c.-23+1G>A (IVS1+1G>A), c.313_326del14, c.235delC, c.358_360delGAG (p.Glu120del), c.101T>C (p.Met34Thr), c.167delT и del(GJB2- D13S175) (NC_000013.10: g.20,757,021_20,858,394del)), составляющих 95% от общего числа поврежденных GJB2- аллелей.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. 

Обязательны к заполнению: 
  • анкета генетического исследования*; 
  • направительный бланк; 
  • информированное согласие. 

*Заполнение анкеты молекулярно-генетического исследования необходимо для того, чтобы врач-генетик на основании полученных результатов, во- первых, имел возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Несиндромальная нейросенсорная тугоухость. С этого теста целесообразно начинать обследование при подозрении на указанное заболевание.

При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика 

С другими формами наследственной тугоухости и с приобретенной тугоухостью вследствие: 
  • акустических травм (продолжительное воздействие громкого шума (> 90 дБ) вызывает потерю слуха в диапазоне высоких частот – от 4000 Гц, тогда как в норме слуховой частотный диапазон варьирует от 20 до 20 000 Гц); 
  • механических травм; 
  • приема ототоксических лекарств: 
    • антибиотики аминогликозидного ряда, например, тобрамицин; 
    • петлевые диуретики, например, фуросемид;
    • антиметаболиты, например, метотрексат; 
    • салицилаты, например, аспирин; 
  • производственной интоксикации; 
  • вирусных инфекций: 
    • эпидемический паротит (свинка); 
    • корь; 
    • краснуха; 
    • герпес; 
    • грипп и прочие вирусные инфекции; 
  • заболеваний бактериальной этиологии: 
    • скарлатина; 
    • сифилис; 
  • воспалительных заболеваний: 
    • гнойный лабиринтит;
    • менингит; 
    • аденоиды; 
  • аутоиммунных и аллергических заболеваний; 
  • новообразований; 
  • отосклероза; 
  • пожилого возраста. 

Результат исследования 
  1. Мутация не выявлена. 
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. 
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. 
  4. Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Артикул: 7961GJB2I
Цена: 6 710 руб
Взятие крови из вены:
  • + 140 руб
Итого: 6 850 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, поиск частых мутаций в гене GJB2» в г. Переславль-Залесский и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: ноябрь 2021

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.
×
У 47.6% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2