Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 234-40-50 Звонок бесплатный
Ru
Сменить язык
logo

Вы находитесь в городе  Ваш город:  Омск

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 234-40-50 Звонок бесплатный
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м.

Артикул: 7198
Цена: 15 650 руб
Взятие крови из вены:
  • + 140 руб
Итого: 15 790 руб
Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене GDF6.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
GDF6 - фактор дифференциации роста 6 (GROWTH/DIFFERENTIATION FACTOR 6) Ген расположен на хромосоме 8 в регионе 8q22.1 . Содержит 2 экзона. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию изолированной микрофтальмии, тип 4, микрофтальмии с колобомой дигенной тип 6. 
К возникновению синдрома Клиппель-Фейля приводят также мутации в гене GDF3.
Определение заболевания.
Врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется деформацией (укорочением) шеи, обусловленной уменьшением числа шейных позвонков, их сращением или меньшими размерами.
Патогенез и клиническая картина.
Ген GDF6 кодирует белок, относящийся к суперсемейству TGF (transforming growth factor beta), представляющее собой группу белков, контролирующих рост и развитие тканей по всему телу. GDF6 белок необходим для формирования костей и суставов конечностей, черепа, позвоночника, грудной клетки и ребер. 
Белок участвует в создании границ между костями при развитии скелета. 
Основные симптомы — короткая шея, короткие волосы на затылке и ограниченная подвижность верхней части позвоночника. Синдром может сочетаться с другими аномалиями: 
  • сколиоз, 
  • расщепление позвоночника, 
  • аномалии почек и рёбер, 
  • волчья пасть, 
  • патология дыхательной системы, 
  • пороки сердца. 
Синдром также может сочетаться с аномалиями развития головы и лица, скелета, половых органов, мышц, головного и спинного мозга, рук, ног и пальцев.
Частота встречаемости: не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Диагностируется данный порок развития рентгенографию по трем основным симптомам заболевания: укорочение шеи, низкая граница оволосения и ограниченная подвижность головы. Для уточнения изменений назначают шейного и грудного отделов позвоночника.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
с туберкулезным спондилитом верхних шейных позвонков и различными типами кривошеи.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
Анкета генетического исследования.pdf

Цена исследования «Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м.» в Омске - 15650 руб.

Выбирая, где сдать анализ «Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м.» в Омске и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.
gifts2023
Свяжитесь с нами