Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене GDF6.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
GDF6 - фактор дифференциации роста 6 (GROWTH/DIFFERENTIATION FACTOR 6) Ген расположен на хромосоме 8 в регионе 8q22.1 . Содержит 2 экзона.
Мутации в данном гене приводят также к развитию изолированной микрофтальмии, тип 4, микрофтальмии с колобомой дигенной тип 6.
К возникновению синдрома Клиппель-Фейля приводят также мутации в гене GDF3.
Определение заболевания.
Врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется деформацией (укорочением) шеи, обусловленной уменьшением числа шейных позвонков, их сращением или меньшими размерами.
Патогенез и клиническая картина.
Ген GDF6 кодирует белок, относящийся к суперсемейству TGF (transforming growth factor beta), представляющее собой группу белков, контролирующих рост и развитие тканей по всему телу. GDF6 белок необходим для формирования костей и суставов конечностей, черепа, позвоночника, грудной клетки и ребер.
Белок участвует в создании границ между костями при развитии скелета.
Основные симптомы — короткая шея, короткие волосы на затылке и ограниченная подвижность верхней части позвоночника. Синдром может сочетаться с другими аномалиями:
- сколиоз,
- расщепление позвоночника,
- аномалии почек и рёбер,
- волчья пасть,
- патология дыхательной системы,
- пороки сердца.
Синдром также может сочетаться с аномалиями развития головы и лица, скелета, половых органов, мышц, головного и спинного мозга, рук, ног и пальцев.
Частота встречаемости: не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Пациентам
