Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
Космическое здоровье
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7 (3466) 56-55-04
0
Корпоративным клиентам
Обратите внимание!
Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. Если вы столкнулись с проблемами, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.
×

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания. 

Ген эмерина (EMD) картирован на Х-хромосоме в области Xq28, состоит из 6 экзонов и 5 интронов. EMD кодирует серин-богатый трансмембранный белок, относящийся к семейству 2 типа интегральных мембранных белков (в числе которых также ламин-ассоциированный протеин 2 и рецептор ламина В).

Эмерин экспрессируется повсеместно во всех изученных тканях, включая скелетные мышцы и миокард. Участвует в регуляции экспрессии генов, передаче клеточных сигналов и организации ядерной и геномной «архитектуры».

К настоящему времени описано около 100 мутаций в гене EMD . Подавляющее большинство мутаций (95%) обуславливают полную потерю белка эмерина: это нонсенс-мутации, делеции/инсерции и мутации сайтов сплайсинга, приводящие к выпадению экзонов, сдвигу рамки считывания и преждевременному прекращению трансляции, что и является причиной отсутствия эмерина. Описаны также несколько миссенс-мутаций и делеций с сохранением рамки считывания, вызывающие сниженную экспрессию эмерина или нормальную экспрессию нефункционального белка. Большинство мутаций описаны однократно для определенной семьи, некоторые – в 2-3 семьях. Все мутации равномерно распределены вдоль гена, «горячих» экзонов и частых мутаций в EMD не описано.

Определение заболевания.

Заболевание мышц, проявляющееся в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.

Патогенез и клиническая картина.

Первые признаки возникают, как правило, у взрослых. Возможна ретракции ахилловых сухожилий и заднешейных мышц, что приводит к изменению походки и появлению вынужденной позы больного с запрокидыванием головы назад. Эти симптомы, как правило, предшествуют признакам мышечной слабости и гипотрофии. Наиболее вовлеченными в процесс оказываются мышцы проксимальных отделов рук и перонеальной группы мышц, поражение которых носит симметричный характер. Типичными признаками заболевания являются контрактуры в локтевых и межпозвоночных суставах. В ряде случаев отмечено вовлечение в патологический процесс мышц тазового и плечевого пояса, а также лицевой мускулатуры. У абсолютного большинства больных выявляются признаки кардиомиопатии с нарушением сердечной проводимости (кардиомегалия, гипертрофия левого желудочка, брадикардия, атриовентрикулярная блокада, блокада правой ножки пучка Гисса). На ранних стадиях заболевания, эти признаки достаточно хорошо выявляются при проведении 24-часового ЭКГ-мониторинга. Интеллект больных не страдает. Для заболевания характерно медленное прогрессирующее течение. Прогноз для жизни определяется степенью вовлечения в патологический процесс миокарда. Смерть, как правило, наступает от сердечной недостаточности. При электромиографическом обследовании выявляется первично-мышечный характер поражения. Уровень активности креатинфосфокиназы обычно повышен в 4-5 раз, но может быть не изменен. В биоптатах мышечных волокон выявляются неспецифические признаки первично-мышечного поражения.

Частота встречаемости:
не установлена.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Г. Е. Руденская С. М. Тверская А. Л. Чухрова Е. В. Заклязьминская Ю. В. Куропаткина Е. Л. Дадали В. С. Перминов А. В. Поляков Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса //Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова №10,2006 г. 
  2. Руденская Г.Е., Тверская С.М. , Чухрова А.Л. , Страхова О.С. , Поляков А.В. “ГОРЯЧАЯ ТОЧКА” В ГЕНЕ LMNA?// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 6, с.260 
  3. Тверская С.М., Куропаткина Ю.В., Чухрова А.Л., Страхова О.С., Руденская Г.Е., Поляков А.В. КАРДИОМИОПАТИЯ КАК МАНИФЕСТИРУЮЩЕЕ ПРОЯВЛЕНИЕ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ЭМЕРИ-ДРЕЙФУСА.// Приложение 2 к журналу «Кардиоваскулярная терапия и профилактика», 2004, т. 3, № 4, с.475. 
  4. Страхова О.С., Белозеров Ю.М., Руденская Г.Е., Тверская С.М. Жизнеугрожаемые нарушения ритма и проводимости сердца у больных миопатией Эмери-Дрейфуса. // Тезисы Всероссийского Конгресса «Детская кардиология 2004», Москва 24-26 мая 2004г. 
  5. Руденская Г.Е., Тверская С.М., Чухрова А.Л., Заклязьминская Е.В., Плотникова О.В., Страхова О.С., Мальмберг С.А., Дадали Е.Л., Серебреникова Т.Е., Поляков А.В. Разнообразие болезней, обусловленных мутациями гена LMNA. // Медицинская генетика, 2004, т.3., № 12, стр.569-576.  
  6. Тверская С.М., Руденская Г.Е., Чухрова А.Л., Поляков А.В. ДНК-диагностика мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса. // Журнал неврологии и психиатрии, 2003 г., Т.103, №6, стр. 25-28.  
  7. Руденская Г.Е., Тверская С.М., Поляков А.В. Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери—Дрейфуса: клинико-генетическое разнообразие и генодиагностика // Медицинская генетика, 2002, Т.1 №2 стр.50-56.  
  8. A. Chuhrova, G.Rudenskaya, S. Tverskaya, H. Zaklyazminskaya, O. Strakhova, H. Dadali, A. Polyakov. Variability of disorders caused by mutations in LMNA gene.// Abstr. Europ. Soc.Hum.Genet. Conf., Prague, 2005. Europ. J. Hum. Genet. 2005. V.— 13, suppl. 1. — P. 269.  
  9. Benedetti S., Bertini E., Iannaccone S. et al. Dominant LMNA mutations can cause combined muscular dystrophy and peripheral neuropathy. J Nеurol Neurosurg Psychiat 2005; 76: 1019-1021.  
  10. Berthmann C., Wasner C., Wehnert M. Candidate gene testing for Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Eur J Hum Genet 2004; 12: Suppl 1: 207-208.  
  11. O. Plotnikova, A. Chuchrova, G. Rudenskaya, S. Tverskaya, H. Dadali, A. Polyakov. Molecular-genetic study of LMNA gene in Russian Emery-Dreifuss muscular dystrophy patients. // European Journal of Human Genetics. V.12. – S.1 – June 2004. - P0708. - p. 237. 
  12. U. Kuropatkina, A. Chuchrova, G. Rudenskaya, S.Tverskaya, A. Polyakov. The DNA-diagnostics of X-Linked recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy. // European Journal of Human Genetics. V.12. – S.1 – June 2004. - P0718. - p. 239. 
  13. Белозеров Ю.М., Никанорова М.Ю., Перминов В.С., Страхова О.С. Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Альманах клинической медицины. Актуальные вопросы практической неврологии. М 2001; 4: 66-71. 
  14. Bonne G., Mercuri E., Muchir A. et al. Clinical and molecular genetic spectrum of autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy due to mutations of the lamin A/C gene. Ann Neurol 2000; 48: 170-180.  
  15. Canki-Klain N., Recan D., Milicic D. et al. Clinical variability and molecular diagnosis in a four-generation family with X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Croat Med J 2000; 41: 389-395. 
  16. OMIM
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина. Характерным признаком является возникновение симптомов у взрослых. Страдают преимущественно мужчины.
 
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - мать, братьев и сестер (в некоторых случаях сестер матери, двоюродных братьев и сестер со стороны матери и других родственников по рекомендации врача-генетика).
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
С другими типами прогрессирующих мышечных дистрофий.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена 
  2. Мутация выявлена в гемизиготном состоянии
Артикул: 7935
Цена: 12 910 руб
Взятие крови из вены:
  • + 145 руб
Итого: 13 055 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м.» в Нижневартовске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх