Метод определенияполимеразная цепная реакция (ПЦР).
Исследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА)
Доступен выезд на дом
Изучение патогенеза опухолевых заболеваний системы крови привело к открытию одного из ведущих принципов онкогенеза в целом: причиной формирования злокачественного клона является нарушение функционирования нормальных генов. Это происходит в результате хромосомных аберраций, мутаций отдельных генов или блокирования нормальной регуляции функционирования генов в связи с эпигеномными (не связанными непосредственно с повреждением структуры генов) событиями. Более того, выявление определенных транслокаций (обмена хромосомными сегментами между двумя, обычно негомологичными, хромосомами) и мутаций позволяет достаточно уверенно предполагать особенности течения заболевания, судить в ряде случаев о прогнозе и подбирать адекватную терапию. Транслокация t(8;21)(q22;q22) относится к наиболее распространенным аномалиям кариотипа, характерным для острого миелоидного лейкоза (ОМЛ). Острый миелоидный лейкоз – злокачественная опухоль миелоидного ростка крови, при которой быстро размножаются измененные лейкоциты. Накапливаясь в костном мозге, они подавляют рост нормальных клеток крови, что приводит к снижению количества эритроцитов, тромбоцитов и нормальных лейкоцитов. ОМЛ ассоциирован с морфологическим вариантом М2 по классификации FAB (франко-американо-британской классификации, основанной на преобладающем пути и степени дифференцировки клеток). Данная патология обнаруживается чаще у детей и молодых пациентов, чем у лиц пожилого возраста: в 40 и 20% случаев ОМЛ-М2 соответственно. При t(8;21)(q22;q22) образуется химерный ген RUNX1/RUNX1T1 (ранее AML1). Химерный ген или его продукт (транскрипт) может быть обнаружен с помощью ПЦР или FISH у всех больных с данной транслокацией. В отдельных случаях t(8;21) является скрытой: ее удается обнаружить не при стандартном цитогенетическом анализе, а только с помощью молекулярных методов (Krauter et al., 1998). В 50-80% случаев наблюдается сочетание t(8;21) с дополнительными хромосомными аберрациями. Наиболее часто встречается утрата одной из половых хромосом (X у женщин и Y у мужчин), что не влияет на прогноз заболевания. Большинство исследователей включают острый миелолейкоз с t(8;21) в группу лейкозов с относительно благоприятным прогнозом: полная ремиссия и общая выживаемость составляют 98 и 70% соответственно.
Подготовка
специальной подготовки не требуется.
Показания к назначению
диагностика, определение прогноза течения заболевания, подбор адекватной терапии и мониторинг минимальной остаточной болезни пациентов с острым миелоидным лейкозом.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Форма выдачи результата:
качественный анализ.
Примеры результатов
Химерный ген
Результат
RUNX1/RUNX1T1- t(8;21)
не обнаружен
RUNX1/RUNX1T1- t(8;21)
обнаружен
Цена исследования «Анализ химерного гена RUNX1/RUNX1T1 -t(8;21) ( ПЦР, кач.) Analysis of chimeric gene RUNX1/RUNX1T1 -t(8;21) (PCR, qualitative)» в Наро-Фоминске - 2625 руб.
Выбирая, где сдать анализ «Анализ химерного гена RUNX1/RUNX1T1 -t(8;21) ( ПЦР, кач.) Analysis of chimeric gene RUNX1/RUNX1T1 -t(8;21) (PCR, qualitative)» в Наро-Фоминске и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Пациентам
