Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык
logo

Вы находитесь в городе  Ваш город:  Лесозаводск

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Мутации PIK3CA (Mutations in PIK3CA gene)

Артикул: 777725
Цена: 11 980 руб
Итого: 11 980 руб
Описание
Метод определения Полимеразная цепная реакция
Исследуемый материал фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами
Синонимы: PIK3CA mutations. 

Краткая характеристика исследования Мутации PIK3CA  

Белок PI3K представляет собой внутриклеточную киназу, у которой главный каталитических домен кодируется геном PIK3CA. Активирующие мутации гена PIK3CA приводят к конституциональной лиганд-независимой гиперактивации сигнального пути. Мутации в гене PIK3CA чаще всего затрагивают каталитический домен белка.

Распространенность мутаций в гене PIK3CA составляет 20-40% при раннем раке молочной железы (РМЖ), причем чаще встречается в опухолях, имеющих положительную экспрессию гормональных рецепторов (HR+). Определение мутаций в гене PIK3CA рекомендовано пациентам с распространенным или метастатическим раком молочной железы, имеющий статус HR+ и отрицательный статус HER2, с прогрессированием заболевания во время/после проведения режимов эндокринной терапии для определения показаний к проведению терапии ингибитором PI3K (алпелисибом) в комбинации с фулвестрантом. Мутации в гене PIK3CA могут служить прогностическим маркером при метастатическом РМЖ, имеющий статус HR+/HER2-, и при РМЖ с тройным негативным фенотипом (HR-/HER2-). 

В исследование входит поиск патогенных мутаций E542K, E545K, E545Q в 9-м экзоне и H1047L, H1047R в 20-м экзоне гена PIK3CA.

С какой целью определяют мутации PIK3CA

Исследование применяют с целью определения наличия активирующих мутаций в 9 и 20 экзоне гена PIK3CA для решения вопроса о проведении таргетной терапии.

Литература

  1. Стенина М. Б. и др. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака молочной железы //Злокачественные опухоли. – 2021. – Т. 10. – №. 3s2-1. – С. 145-182.
  2. Mosele F. et al. Outcome and molecular landscape of patients with PIK3CA-mutated metastatic breast cancer //Annals of Oncology. – 2020. – Т. 31. – №. 3. – С. 377-386. 
  3. Wang S. et al. Which Is the Most Appropriate PI3K Inhibitor for Breast Cancer Patients with or without PIK3CA Status Mutant? A Systematic Review and Network Meta-Analysis //BioMed research international. – 2020. – Т. 2020. 
  4. Gradishar W. J. et al. Breast cancer, version 3.2020, NCCN clinical practice guidelines in oncology //Journal of the National Comprehensive Cancer Network. – 2020. – Т. 18. – №. 4. – С. 452-478. 
Подготовка

Правила подготовки к исследованию Мутации PIK3CA

Специальной подготовки не требуется.
Показания к назначению

В каких случаях проводят исследование Мутации PIK3CA:

  • рекомендовано всем пациентам с распространенным или метастатическим раком молочной железы, имеющий статус HR+ и отрицательный статус HER2, с прогрессированием заболевания во время/после проведения режимов эндокринной терапии для определения показаний к проведению терапии ингибитором PI3K.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата 
Тест качественный.

Референсные значения
Патогенных мутаций в 9 и 20 экзонах гена PIK3CA не обнаружено.

Трактовка результатов исследования Мутации PIK3CA 

Отсутствие мутаций в гене PIK3CA свидетельствует об отсутствии эффективности применения таргетной терапии ингибитором PI3K. 

Наличие мутации в гене PIK3CA ассоциировано с эффективностью применения таргетной терапии ингибитором PI3K.

Цена исследования «Мутации PIK3CA (Mutations in PIK3CA gene)» в Лесозаводске - 11980 руб.

Выбирая, где сдать анализ «Мутации PIK3CA (Mutations in PIK3CA gene)» в Лесозаводске и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.
gifts2023
Свяжитесь с нами