Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 234-40-50 Звонок бесплатный
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 234-40-50 Звонок бесплатный
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Мутация PIK3CA (Mutation in PIK3CA gene)

Описание
Метод определения Полимеразная цепная реакция
Исследуемый материал фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами
Синонимы: PIK3CA mutation. 

Краткая характеристика исследования Мутация PIK3CA 

Белок PI3K представляет собой внутриклеточную киназу, у которой главный каталитических домен кодируется геном PIK3CA. Активирующие мутации гена PIK3CA приводят к конституциональной лиганд-независимой гиперактивации сигнального пути. Мутации в гене PIK3CA чаще всего затрагивают каталитический домен белка.
Распространенность мутаций в гене PIK3CA составляет 20-40% при раннем раке молочной железы (РМЖ), причем чаще встречается в опухолях, имеющих положительную экспрессию гормональных рецепторов (HR+). Определение мутаций в гене PIK3CA рекомендовано пациентам с распространенным или метастатическим раком молочной железы, имеющий статус HR+ и отрицательный статус HER2, с прогрессированием заболевания во время/после проведения режимов эндокринной терапии для определения показаний к проведению терапии ингибитором PI3K (алпелисибом) в комбинации с фулвестрантом. Мутации в гене PIK3CA могут служить прогностическим маркером при метастатическом РМЖ, имеющий статус HR+/HER2-, и при РМЖ с тройным негативным фенотипом (HR-/HER2-). 

С какой целью определяют Мутацию PIK3CA 

Исследование применяют с целью определения наличия активирующих мутаций в гене EGFR для решения вопроса о проведении таргетной терапии.

Литература

  1. Стенина М. Б. и др. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака молочной железы //Злокачественные опухоли. – 2021. – Т. 10. – №. 3s2-1. – С. 145-182.
  2. Mosele F. et al. Outcome and molecular landscape of patients with PIK3CA-mutated metastatic breast cancer //Annals of Oncology. – 2020. – Т. 31. – №. 3. – С. 377-386. 
  3. Wang S. et al. Which Is the Most Appropriate PI3K Inhibitor for Breast Cancer Patients with or without PIK3CA Status Mutant? A Systematic Review and Network Meta-Analysis //BioMed research international. – 2020. – Т. 2020. 
  4. Gradishar W. J. et al. Breast cancer, version 3.2020, NCCN clinical practice guidelines in oncology //Journal of the National Comprehensive Cancer Network. – 2020. – Т. 18. – №. 4. – С. 452-478. 
Подготовка

Правила подготовки к исследованию Мутации PIK3CA

Специальной подготовки не требуется.
Показания к назначению

В каких случаях проводят исследование Мутации PIK3CA:

  • рекомендовано всем пациентам с распространенным или метастатическим раком молочной железы, имеющий статус HR+ и отрицательный статус HER2, с прогрессированием заболевания во время/после проведения режимов эндокринной терапии для определения показаний к проведению терапии ингибитором PI3K.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата 
Тест качественный.

Референсные значения
Патогенных мутаций в 9 и 20 экзонах гена PIK3CA не обнаружено.

Трактовка результатов исследования Мутации PIK3CA 

Отсутствие мутаций в гене PIK3CA свидетельствует об отсутствии эффективности применения таргетной терапии ингибитором PI3K. 

Наличие мутации в гене PIK3CA ассоциировано с эффективностью применения таргетной терапии ингибитором PI3K.
Артикул: 777725
Цена: 11 500 руб
Итого: 11 500 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Мутация PIK3CA (Mutation in PIK3CA gene)» в Топках и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: сентябрь 2021
Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.
×
У 43.6% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2