Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России 8 (812) 363-363-0

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, число копий генов локуса 5q13 м.

Описание
Метод определения ПЦР, секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Определение числа копий генов локуса 5q13. Анализ носительства спинальной амитрофии
Спинальная амиотрофия I, II, III, IV типа (Проксимальная спинальная амиотрофия, болезнь Верднига - Гоффмана, промежуточная форма, болезнь Кюгельберга - Веландер, взрослая форма, САМ I - IV, OMIM253300) - одно из наиболее частых наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, с частотой встречаемости 1 на 6000-10000 новорождённых. Основной механизм развития клинических признаков связан с нарастающей дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга, что выражается в атрофии проксимальных мышц конечностей, в первую очередь. Выделяют четыре формы проксимальной спинальной амиотрофии на основе возраста начала, тяжести течения и продолжительности жизни. 
Спинальная амиотрофия I типа (болезнь Верднига - Гоффмана, OMIM253300) - наиболее тяжёлая форма, первые симптомы можно нередко выявить еще во внутриутробном периоде по слабому шевелению плода. У значительного числа детей с болезнью Вердника - Гоффмана отчётливые клинические проявления отмечаются до 6-ти месячного возраста и характеризуются выраженными признаками вялого паралича мышц конечностей и туловища, с вовлечением в процесс дыхательной мускулатуры. Дети с болезнью Вердника – Гофмана не держат голову, не сидят самостоятельно. 
Спинальная амиотрофия II типа (СAМ II - промежуточная форма, OMIM253550) начинается позже, как правило, после 6 месяцев. Больные этой формой спинальной амиотрофии дети могут сидеть, но никогда не достигают способности ходить самостоятельно. Прогноз зависит от степени вовлечения в патологический процесс респираторных мышц. 
Спинальная амиотрофия III типа (СAМ III, болезнь Кюгельберга – Веландер, OMIM 253400) харктеризуется появлением первых симптомов после 18 месяцев. При болезни Кюгельберга - Веландер больные могут стоять и ходить самостоятельно. 
Кроме того, выделяют спинальную амиотрофию IV типа (САМ IV или взрослую форму, (OMIM 271150). Это медленно прогредиентное заболевание, начинающееся у большинства после 35 лет, и значительно не влияющее на продолжительность жизни. Спинальная амиотрофия IV типа характеризуется слабостью проксимальной мускулатуры, фасцикуляциями, снижением сухожильных рефлексов, приводит к неспособности ходить самостоятельно.
Патогенез и клиническая картина.
Выделяют четыре формы проксимальной спинальной амиотрофии на основе возраста начала, тяжести течения и продолжительности жизни.
1 тип проксимальных САМ (СAМ I) с аутосомно-рецессивным типом наследования - болезнь Вердниг-Гофманн возникает с рождения до 6-тимесячного возраста и характеризуется тяжелым злокачественным течением. Первые признаки заболевания можно отметить еще во внутриутробном периоде по слабому шевелению плода. При врожденном варианте болезни уже в неонатальном периоде отмечается выраженная мышечная гипотония, гипотрофия с преимущественным поражением проксимальных отделов ног, угасание сухожильных рефлексов, фибриллярные подергивания мышц языка и пальцев кистей. Дети никогда не держат голову и не пер