Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
8 (800) 234-40-50 Звонок бесплатный 8 (800) 234-40-50

Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2, ч.м.

Описание
Метод определения полимеразная цепная реакция, фрагментный анализ
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Тест используется для диагностики врожденной гиперплазии надпочечников 

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) – группа генетических заболеваний, связанных с нарушением работы ферментов синтеза гормонов надпочечников. До 95% всех случаев ВГН связаны с дефектом гена CYP21A2, кодирующего 21-гидроксилазу. Этот фермент является ключевым в каскаде реакций синтеза кортизола и альдостерона. Остановка его работы ведет к накоплению предшественников гормонов надпочечников, а дефицит конечных продуктов синтеза вызывает компенсаторную стимуляции выработки АКТГ по отрицательной-обратной связи. Оба этих пути ведут к более интенсивной продукции андрогенов – мужских половых гормонов, избыток которых, как правило, и обуславливает клиническую картину некоторых форм ВГН. Заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования. Тяжесть состояния варьирует в зависимости от характера изменений в гене CYP21A2 и, как следствие, уровня выработки 21-гидроксилазы. 

Различают классическую и неклассическую формы заболевания. Распространенность классической формы составляет от 1:10.000 до 1:15.000 новорожденных. Она является более тяжелым вариантом заболевания и подразделяется на сольтеряющую и простую верильную. При сольтеряющей форме на первый план выходит клиническая картина дефицита альдостерона – происходит интенсивная потеря ионов натрия с мочой, что приводит к гипонатриемии, гиперкалиемии и снижению артериального давления вплоть до развития гиповолемического шока. В случае простой верильной формы продукция альдостерона остается на приемлемом уровне, и клинические проявления в основном связаны с гиперпродукцией мужских половых гормонов. Классическая форма ВГН у девочек может быть диагностирована сразу после рождения – у таких младенцев наблюдается маскулинизация наружных половых органов. У новорождённых мальчиков заболевание может быть обнаружено при проведении неонатального скрининга. 

Неклассический вариант ВГН является более распространенным состоянием и составляет 0,1-0,2% от всей популяции, а в некоторых изолированных группах (евреи Ашкенази) достигает 1-2%. Данная форма связана с относительным дефицитом 21-гидроксилазы и обычно не проявляется до подросткового возраста. У детей с таким диагнозом наблюдаются ранее появление лобковых волос, ускоренный по сравнению со сверстниками рост и опережение костного возраста. У девочек-подростков могут возникать гирсутизм, олигоменорея и акне. В постпубертатном периоде взрослые пациентки могут предъявлять жалобы на оволосение по мужскому типу, алопецию, акне, различные нарушения менструального цикла, ановуляцию, невынашивание беременности и бесплодие. У мужчин избыток андрогенов может приводить к снижению потенции, нарушению сперматогенеза и последующей потери репродуктивной функции. 

Необходимо учитывать, что в случае неклассической формы заболевания определения уровня 17-гидроксипрогестрона (17-ОПГ) может быть недостаточно для постановки диагноза ВГН, так как исследование часто дает ложноотрицатьные результаты вследствие частично сохранной функции фермента 21-гидроксилазы. Таким образом, наиболее надежным способом верификации диагноза является генетическое обследование. 

Также исследование на ВГН должно быть предложено пациенткам для дифференциальной диагностики схожих по клиническим проявлениям состояний. Это прежде всего синдром поликистоза яичников (СПКЯ), а также различные опухоли яичников и надпочечников. 

Тест включает в себя исследование на точечные мутации I2G, P30L, I172N, I236N, V237E, M239K, V281L, F306+T, Q318X, R356W, P453S, g.-113G>A, а также оценку структуры гена и псевдогена.

 

Литература

  1. Phyllis W Speiser, Wiebke Arlt, Richard J Auchus, Laurence S Baskin, Gerard S Conway, Deborah P Merke, Heino F L Meyer-Bahlburg, Walter L Miller, M Hassan Murad, Sharon E Oberfield, Perrin C White, Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 103, Issue 11, November 2018, Pages 4043–4088. 
  2. El-Maouche D, Arlt W, Merke DP. Congenital adrenal hyperplasia. Lancet. 2017 Nov 11;390(10108):2194-2210 
  3. Hannah-Shmouni F, Chen W, Merke DP. Genetics of Congenital Adrenal Hyperplasia. Endocrinol Metab Clin North Am. 2017 Jun;46(2):435-458.
Подготовка
специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.
Показания к назначению
  • При подозрении на врожденную гиперплазию надпочечников; 
  • Для дифференциальной диагностики синдрома поликистозных яичников; 
  • Для дифференциальной диагностики гиперандрогенемии; 
  • Для дифференциальной диагностики гирсутизма;
  • Для дифференциальной диагностики нарушений менструального цикла; 
  • Для дифференциальной диагностики акне; 
  • Для дифференциальной диагностики бесплодия.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата: качественный. 

Референсные значения: нарушений в гене CYP21A2 не обнаружено. 

Интерпретация результата: 

Отсутствие нарушений в гене CYP21A2 значительно снижает вероятность диагноза врожденная гиперплазии надпочечников, но не исключает его полностью. 

Тяжесть проявлений заболевания может варьировать в широких пределах в зависимости от характера нарушений в гене CYP21A2. В случае тяжелых мутаций гетерозиготное носительства также может быть причиной гиперандрогенемии. При гетерозиготном носительстве мутаций гена существует вероятность передачи аберрации в последующих поколениях. 

Мутация Q318X является наиболее типичной для классической формы ВГН. Аберации P30L, V281L, R356W и P453S чаще всего встречаются при неклассической форме.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
Генетические предрасположенности.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7802CYI
Цена: 12 050 руб
Взятие крови из вены:
  • + 160 руб
Итого: 12 210 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2, ч.м.» в Красноярске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: июнь 2020

Хотите узнавать об акциях и новых услугах? Подпишитесь на рассылку ИНВИТРО.

×