Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
logo

Вы находитесь в городе  Ваш город:  Красково

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Хороидеремия, CHM м.

Артикул: 7889CHM
Цена: 56 760 руб
Взятие крови из вены:
  • + 260 руб
Итого: 57 020 руб
Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене CHM.
Хороидермия (CHM, OMIM303100) – Х-сцеплённое наследственное заболевание органа зрения, при котором происходит первичное поражение хориокапиллярного (сосудистого) слоя с последующим вовлечением в процесс пигментного эпителия и фоторецепторов глаза. При хороидеремии сосудистная оболочка (хороидея) и сетчатка глаза претерпевают практически полную атрофию, что сопровождается нарастающей потерей остроты зрения, которая может происходить с раннего возраста. Поскольку хороидеремия характеризуется Х-сцеплённым типом наследования, полная клиническая картина заболевания развивается только у мужчин; у женщин-носительниц патологического гена, как правило, не наблюдается снижения зрения, а изменения на глазном дне обычно слабо выражены или отсутствуют.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген CHM, расположен на хромосоме Х в регионе Xq21.2. Содержит 15 экзонов.
Патогенез и клиническая картина.
При хороидеремии сосудистая оболочка (хороидея) и сетчатка глаза претерпевают практически полную атрофию, что сопровождается прогрессирующей потерей остроты зрения, которая может происходить с раннего возраста. Поскольку хороидеремия характеризуется Х-сцепленным типом наследования, полная клиническая картина заболевания развивается только у мужчин; у женщин-носительниц патологического гена, как правило, не наблюдается снижения зрения, а изменения на глазном дне обычно слабо выражены или отсутствуют. 
Изменения возникают у детей 4-5-летнего возраста и выражается сначала в жалобах на гемералопию. При исследовании обнаруживается сужение поля зрения, но без образования кольцевидных скотом, которые нередки при пигментной дистрофии сетчатки. Снижается цветовосприятие, особенно в сине-зеленой части спектра. Отмечается, как правило, миопическая рефракция. 
Со временем медленно происходит исчезновение пигментного эпителия, распространяющееся от периферии к центру; соответственно запустевает сосудистое ложе. Ухудшается еще более темновая адаптация, усиливается сужение поля зрения - до трубочного, угасает электроретинограмма. В финальной стадии процесс дополняется макулярными изменениями в виде отека, геморрагии с последующим развитием рубца, что приводит к резкому снижению центрального зрения.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Передерий В.А «Глазные болезни» Полный справочник, 2008 г. 
  2. Cheung, M. C., Nune, G. C., Wang, M., McTaggart, K. E., MacDonald, I. M., Duncan, J. L. Detection of localized retinal dysfunction in a choroideremia carrier. Am. J. Ophthal. 137: 189-191, 2004. 
  3. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
Х-сцепленная рецессивная хориоретинальная атрофия.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
Анкета генетического исследования.pdf

Цена исследования «Хороидеремия, CHM м.» в Красково - 56760 руб.

Выбирая, где сдать анализ «Хороидеремия, CHM м.» в Красково и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.
gifts2023
Свяжитесь с нами