Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык
Карталы

Вы находитесь в городе  Ваш город: 

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I) (Analysis of the full gene FAH (tyrosinemia type I))

Артикул: 7057
Цена: 59 420 руб
Взятие крови из вены:
  • + 195 руб
Итого: 59 615 руб
Описание
Метод определения

Секвенирование.

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Синонимы: Ген FAH; Тирозинемия.

Gene FAH; Tyrosinemia.

Краткое описание исследования «Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I)»

Наследственная тирозинемия I типа или гепаторенальная тирозинемия представляет собой редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефицитом фумарилацетоацетазы (ФАГ), фермента деградации тирозина.

Заболевание характеризуется:

  • прогрессирующим поражением печени;
  • вторичной дисфункцией почечных канальцев.

Возраст манифестации заболевания варьирует от младенчества до подросткового возраста. При острой форме заболевание дебютирует в первые 2-3 месяца жизни и характеризуется главным образом:

  • тяжелой печеночной недостаточностью;
  • гепато- и спленомегалией;
  • нарушенной свертываемостью крови и гипогликемией, приводящими к смерти в первые месяцы жизни.

Дисфункция почечных канальцев сопровождается синдромом Фанкони и рахитом.

При хронической форме (НТ1В) болезнь развивается ближе к 3-4 годам. Наблюдаются:

  • различной степени выраженности поражения печени; почечные канальциевые дисфункции;
  • рахитоподобные изменения скелета;
  • кардиомиопатия;
  • неврологические кризы;
  • гипогликемия.

Без специфического лечения пациенты погибают в молодом возрасте. Выживаемость зависит от сроков появления симптомов.

Ген FAH, ответственный за развитие заболевания, картирован на хромосоме 15, в регионе 15q25.1, состоит из 14 экзонов.

Ген кодирует синтез фермента фумарилацетоацетатгидролазы, осуществляющего в норме конечный этап деградации тирозина на нетоксичные фумарат и ацетоацетат. При наличии патогенных вариантов в гене процесс деградации тирозина происходит с образованием высокотоксичных и канцерогенных сукцинилацетона, малеилацетоацетата, фумарилацетоацетата.

На сегодняшний день в гене описано около 100 мутаций, частыми из них являются:

  • c.554-1G>T;
  • c.1062+5G>A;
  • c.1025C>T (Pro342Leu);
  • c.1090G>C (Glu364Gln).

С какой целью выполняют исследование

Постановка и уточнение диагноза тирозинемии тип I, выявление носительства патогенных вариантов в гене FAH.

Подготовка

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Показания к назначению

Показания к назначению В каких случаях проводят Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I): 

  • подозрение на тирозинемию I типа.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Трактовка результатов исследования «Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I)»

  1. Мутации не выявлены.
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
  4. Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.

В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I) (Analysis of the full gene FAH (tyrosinemia type I)) » в Карталах и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
gifts2023
Свяжитесь с нами