Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (35133) 2-39-13
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Болезнь Вильсона–Коновалова, экзом (Wilson-Konovalov Disease, exome)

Описание
Метод определения
Секвенирование.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Синонимы: БВК; Вильсон; болезнь Вильсона; болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова; Гепатоцеребральная дистрофия; гепатолентикулярная дегенерация; болезнь Вестфаля-Вильсона.
Wilson disease; Hepatolenticular Degeneration; WD; WKD; Wilson-Westphal-Konovalov's disease; Hepatocerebral Dystrophy; Wilson-Westphal disease.

Краткое описание исследования «Болезнь Вильсона–Коновалова, экзом»

Болезнь Вильсона-Коновалова – тяжелое наследственное заболевание, с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное нарушением внутриклеточного транспорта меди и накоплением ее в организме, что приводит к поражению центральной нервной системы, печени и остальных внутренних органов.
При болезни Вильсона-Коновалова нарушаются два основных процесса обмена меди в печени – выведение меди с желчью и биосинтез главного медь-связывающего белка – церулоплазмина. В результате в крови повышается содержание несвязанной меди, что ведет к увеличению концентрации меди в различных органах, преимущественно в головном мозге, почках, печени и роговице, и их токсическому поражению. Основную роль в патогенезе играет нарушение обмена меди, ее накопление в нервной (особенно поражены базальные ганглии), почечной, печеночной ткани и роговице, а также токсическое повреждение медью данных органов. Нарушение метаболизма выражается в нарушении синтеза и снижении в крови концентрации церулоплазмина. Церулоплазмин участвует в процессе выведения меди из организма. В печени формируется крупноузловой или смешанный цирроз. В почках в первую очередь страдают проксимальные канальцы. В головном мозге поражаются в большей степени базальные ганглии, зубчатое ядро мозжечка и черная субстанция. Отложение меди в десцеметовой мембране глаза приводит к формированию кольца Кайзера-Флейшера. Гепатоцеребральная дистрофия начинается в детском или молодом возрасте и имеет хроническое прогрессирующее течение. Во многих случаях появлению симптомов поражения нервной системы предшествуют висцеральные расстройства в виде нарушения деятельности печени и желудочно-кишечных расстройств (желтуха, боли в правом подреберье, диспептические явления). Порой развивается выраженный гепатолиенальный синдром. Со стороны нервной системы на первый план выступают экстрапирамидные симптомы в виде мышечной ригидности, гиперкинезов и расстройств психики. Пирамидные симптомы могут быть, но чаще отсутствуют. Чувствительность обычно не расстроена. Типичным симптомом болезни является кольцо Кайзера-Флейшера – отложение по периферии роговой оболочки содержащего медь зеленовато-бурого пигмента; оно более выражено при поздних формах заболевания. Иногда отмечается желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица. Часты геморрагические явления (кровоточивость десен, носовые кровотечения, положительная проба жгута), мраморность кожи, акроцианоз. Капилляроскопия обнаруживает атонию капилляров и застойность кровотока. Отмечаются суставные боли, профузные поты, остеопороз, ломкость костей. Патология печени клинически выявляется примерно у 30% больных, а в ряде случаев она может быть обнаружена только функциональными пробами, например, пробой с нагрузкой галактозой, пробой Квинка, пробой Бергмана-Эльботта, бромсульфофталеиновой пробой; количество билирубина в крови и уробилина в моче обычно увеличено; изменены осадочные реакции Таката-Ара и Грея, обычны лейкопения, тромбоцитопения, гипохромная анемия. Выделяют брюшную, ригидно-аритмогиперкинетическую, дрожательно-ригидную, дрожательную и экстрапирамидно-корковую форму гепато-церебральной дистрофии. Наиболее типичными биохимическими изменениями при болезни Вильсона-Коновалова являются снижение содержания церулоплазмина и «общей» меди в крови, повышение количества «прямой» меди в крови, повышение содержания меди в ткани печени, ликворе и экскреции меди с мочой. В диагностических целях также проводят осмотр глаз с помощью щелевой лампы (выявление пигментных колец Кайзера-Флейшера в роговице), функциональное исследование печени, исследование головного мозга (компьютерная томография и ядерно-магнитный резонанс) и ДНК-диагностику. Возможно длительное субклиническое течение, при котором в пунктатах печени находят некрозы гепатоцитов, жировую инфильтрацию, перипортальный фиброз.
У больных с клинически латентным течением диагноз ставят при выявлении характерных изменений показателей метаболизма меди:
  • снижения уровня церулоплазмина плазмы (< 0,2 г/л),
  • часто в сочетании со снижением концентрации свободной меди крови (норма 13,4-24,4 мкмоль/л) вследствие снижения фракции меди, связанной с церулоплазмином, и повышения (> 100 мкг/сут.) экскреции меди с мочой. 5% больных моложе 35 лет с картиной ХАГ (хронический активный гепатит) неясной этиологии страдают болезнью Вильсона-Коновалова. Поэтому у всех молодых больных ХАГ целесообразно определение показателей обмена меди.
Частота встречаемости: 1-9 / 100 000, носители 1:90.

Другие болезни со схожей клинической картиной

В связи с широким спектром клинических проявлений болезнь Вильсона-Коновалова следует дифференцировать с рядом других заболеваний.
Например, схожая клиническая картина может наблюдаться при первичном склерозирующем холангите, гемохроматозе, дефиците альфа-1-антитрипсина, первичном билиарном циррозе, болезни Паркинсона, наследственных формах дистоний, атаксий и т. д.
Молекулярная диагностика болезни основана на идентификации двуаллельных патогенных вариантов гена ATP7B.
Полноэкзомное секвенирование может быть рассмотрено для комплексной оценки при подозрении на болезнь Вильсона-Коновалова и прочие наследственные заболевания со схожей симптоматикой.

Кого надо обследовать при выявленной мутации

Обоих родителей, братьев и сестер. Супруга при вступлении в брак.

С какой целью выполняют исследования «Болезнь Вильсона–Коновалова, экзом»

Генетическое исследование проводят с целью диагностики болезни Вильсона-Коновалова, обусловленной нарушением внутриклеточного транспорта меди и накоплением ее в организме.

Подготовка

Правила подготовки к исследованию «Болезнь Вильсона–Коновалова, экзом»

В день сдачи биоматериала не рекомендуется употреблять пищу с высоким содержанием жиров.
Показания к назначению

В каких случаях проводят исследование «Болезнь Вильсона–Коновалова, экзом»:

  • характерные клинические симптомы, сопровождающиеся снижением уровня церулоплазмина в крови.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Трактовка результатов исследования «Болезнь Вильсона–Коновалова, экзом»

Выдается заключение по результатам биоинформатического анализа данных секвенирования ДНК (полное секвенирование экзома).
Дифференциальная диагностика: ацерулоплазминемия, болезнь Менкеса, другие форма ХАГ.

Артикул: 7069
Цена: 53 990 руб
Итого: 53 990 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Болезнь Вильсона–Коновалова, экзом (Wilson-Konovalov Disease, exome)» в Карталах и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: декабрь 2021

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.
×
У 47.8% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2