Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) в Бугуруслане

Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене GCDH проводят при комплексной диагностике глутаровой ацидемии типа 1 – редкого наследственного заболевания, обусловленного дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.

Исследование № 7041GCDH

Срок исполнения:

12 дней

Подготовка
Как правильно сдать анализ
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания
Кому рекомендован этот тест
Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).
Интерпретация результатов
Как понять показатели
Форма выдачи результата: указывается выявленная мутация.
Описание
Подробности об исследовании

Метод определения

Полимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ).

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование частой мутации в гене GCDH.
Первыми узнавайте об акциях
на анализы по email

Итого

Цена:5 710 ₽

+171 бонусов
Рекомендовано экспертами
Входит в клинические рекомендации МЗ РФ и/или международных сообществ
Прием терапевта
Он поможет интерпретировать результаты анализов и назначить схему лечения

Здоровье под контролем

Подберите анализы, узнайте цену — спланируйте визит в удобное время

Цена исследования «Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)» в Бугуруслане - 5 710 ₽.

Выбирая, где сдать анализ «Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)» в Бугуруслане и других городах, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.