Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 234-40-50 Звонок бесплатный
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 234-40-50 Звонок бесплатный
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч. м. (Spinocerebellar ataxias, frequent types)

Описание
Метод определения Полимеразная цепная реакция (ПЦР).
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
В настоящее время описано более сорока форм аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий. Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА) составляют группу наследственных нейродегенеративных заболеваний, для которых характерно многообразие симптомов, включая мозжечковую атаксию, а также другие неврологические нарушения. К редким формам спиноцеребеллярных атаксий относятся СЦА 8, 10, 12, 17 и 36 типов. 

Спиноцеребеллярная атаксия 8 типа 

Клинически СЦА8 характеризуется медленно прогрессирующей атаксией, нистагмом, дизметрическими саккадами, гиперрефлексией и, редко, офтальмоплегией. Дебют заболевания обычно происходит во взрослом возрасте, однако он может наблюдаться в любом возрасте от 1 до 73 лет. При МРТ и КТ отмечается атрофия мозжечка, преимущественно полушарий и червя. Причиной СЦА 8 типа является экспансия CAG-повторов в гене ATXN8. В норме количество повторов составляет 15-50, при СЦА8 оно увеличивается до 71-1300. До конца не известно, является ли патогенным умеренное увеличение в рамках 50-70 повторов. 

Спиноцеребеллярная атаксия 10 типа 

СЦА10 проявляется медленно прогрессирующей мозжечковой атаксией, дизартрией, дисфагией, окуломоторными нарушениями, эпилептическими припадками, когнитивной и аффективной дисфункцией, умеренными пирамидными знаками, периферической нейропатией. Нарушение движения глаз встречается часто. Наиболее распространена СЦА10 типа среди населения Латинской Америки, у европейцев и азиатов она практически не описана. При МРТ выявляется прогрессирующая панцеребеллярная атрофия. Причиной СЦА10 является экспансия пентануклеотидных повторов ATTCT в 9 интроне гена ATXN10. В норме в данном участке гена отмечается от 10 до 32 повторов. Увеличение повторов до 33-280 может быть ассоциировано со сниженной пенетрантностью в ряде случаев. При наличии 280-370 повторов наблюдается сниженная пенетрантность. При увеличении количества повторов от 800 до 4500 диагноз СЦА10 считает подтвержденным. 

Спиноцеребеллярная атаксия 12 типа 

СЦА12 характеризуется акционным тремором головы и рук, дисметрией, атаксической походкой, генерализованной гиперрефлексией, брадикинезией, пирамидными знаками, когнитивными нарушениями и сенсорной нейропатией. Дебют заболевания наблюдается в промежутке от 8 до 62 лет, преимущественно в 34-38 лет. При МРТ отмечается церебральная и/или церебеллярная атрофия. Данное заболевание преимущественно встречается в Индии. Причиной СЦА12 является экспансия тринуклеотидных повторов CAG в гене PPP2R2B. В норме данный ген содержит от 4 до 32 копий, при болезни отмечается 43-78 триплетов. Точные данные о клиническом значении умеренного увеличения в пределах 33-42 отсутствуют. 

Спиноцеребеллярная атаксия 17 типа 

СЦА17 характеризуется атаксией, хореей, дистонией, деменцией и психиатрическими нарушениями. Также могут отмечаться паркинсонизм и пирамидные знаки. Возраст дебюта заболевания – от 3 до 75 лет. СЦА17 преимущественно распространена в Японии. При МРТ отмечается вариабельная атрофия большого мозга, ствола и мозжечка. Причиной СЦА17 служит увеличение количества повторов CAG/CAA в 3 экзоне гена TBP, который кодирует ТАТА-бокс связывающий белок, участвующий в регуляции активности многих генов. В норме в гене присутствует от 25 до 40 CAG/CAA повторов. При увеличении их количества синтезируется удлиненный протеин, который накапливается в нейронах и нарушает их функцию. Увеличение количества повторов в рамках 41-48 ассоциировано со сниженной пенетрантностью и наличием аномальной симптоматики. Экспансия в размере 49 и более повторов приводит к развитию СЦА17. 

Спиноцеребеллярная атаксия 36 типа 

СЦА36 характеризуется первично развивающейся во взрослом возрасте атаксической походкой (100%), дизартрией (90%), окуломоторной апраксией, фасцикуляциями и атрофией языка, нейросенсорной тугоухостью (80%), дегенерацией моторных нейронов (60-70%), нистагмом (50%), птозом (10%). При МРТ отмечается прогрессирующая атрофия червя мозжечка на ранних стадиях, обширная атрофия мозжечка по ходу течения заболевания и оливопонтоцеребеллярная атрофия на поздних стадиях заболевания. Развитие СЦА36 связано с экспансией повторов GGCCTG в гене NOP56. В норме их количество составляет от 3 до 14. Экспансия более 650 ассоциирована с полной пенетрантностью СЦА36. Умеренное увеличение в рамках 15-649 имеет неизвестное клиническое значение.
Подготовка
Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.
Показания к назначению
  • подозрение на спиноцеребеллярную атаксию по данным клинической картины и инструментального исследования; 
  • дифференциальная диагностика атаксии и гиперкинезов; 
  • генетическое консультирование родственников больного.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: тест качественный. 

Референсные значения 

СЦА 8 типа – экспансии CTG-CAG повторов в гене ATXN8OS/ATXN8 не обнаружено. 

СЦА 10 типа – экспансии ATTCT повторов в гене ATXN10 не обнаружено. 

СЦА 12 типа – экспансии CAG повторов в гене PPP2R2B не обнаружено. 

СЦА 17 типа – равно или менее 40 повторов CAG/CAA в гене TBP. 

СЦА 36 типа – экспансии GGCCTG повторов в гене NOP56 не обнаружено.

Интерпретация результатов

Отсутствие экспансии в генах ATXN8OS/ATXN8, ATXN10, PPP2R2B, NOP56 исключается наличие у пациента СЦА 8, 10, 12, 36 типов СЦА, соответственно. 

Для спиноцеребеллярной атаксии 17 типа имеется следующая интерпретация.

Спиноцеребеллярная атаксия 17 типа

Количество CAG/CAA-повторовДиагностическая значимость
25-40 Норма.
41-48 Диагноз «СЦА17» подтвержден.
≥49 Заболевание развивается позднее, наиболее выраженными являются когнитивные нарушения, моторные симптомы проявляются в более легкой форме.

При обнаружении патогенной экспансии в одном из перечисленных генов подтверждается диагноз соответствующего типа СЦА. Однако нужно учитывать, что уровень пенентрантности различных экспансий может значительно варьировать.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 77712
Цена: 6 900 руб
Взятие крови из вены:
  • + 150 руб
Итого: 7 050 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч. м. (Spinocerebellar ataxias, frequent types)» в Братске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: октябрь 2021

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.
×
У 45.5% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2