Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 234-40-50 Звонок бесплатный
Ru
Сменить язык
logo

Вы находитесь в городе  Ваш город:  Братск

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 234-40-50 Звонок бесплатный
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Нефротический синдром, NPHS1 м.

Артикул: 7166
Цена: 65 900 руб
Взятие крови из вены:
  • + 165 руб
Итого: 66 065 руб
Описание
Метод определения Секвенирование
Исследование мутаций в гене NPHS1.

Тип наследования.

Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

NPHS1 (NEPHRIN) Ген расположен на хромосоме 19 в регионе 19q13.12. Содержит 29 экзонов. Нефротический синдром - генетически гетерогенное заболевание, представленное широким спектром врожденных почечных заболеваний. К возникновению данного состояния могут приводит также мутации в генах NPHS2, PLCE1, WT1, LAMB2, PTPRO.

Определение заболевания.

Нефротический синдром (НС) — клинико-лабораторный cимптомокомплекс, клинически характеризующийся периферическими или генерализованными отеками вплоть до асцита и анасарки, а лабораторно — протеинурией более 2,5 г/сут или более 50 мг/кг/сут, гипопротеинемией, гипоальбуминемией (ниже 40 г/л), диспротеинемией, гиперлипидемией и липидурией.

Патогенез и клиническая картина.

Кодируемый геном белок нефрин играет роль структурно-функциональной основы в щелевой мембране. Предполагается, что молекулы нефрина от смежных подоцитов соединяются через их Ig-like внеклеточные области и формируют структуру, подобную «застежке – молнии», благодаря которой происходит селективная фильтрация в щелевой диафрагме. 

Заболевание проявляется полным клинико-лабораторным симптомокомплексом нефротического синдрома и выявляется с рождения до 3 месяцев. 

Гистологически при этом типе НС выявляют четкообразные цепочечные расширения проксимальных отделов нефрона (псевдокистоз), гломерулярные, тубулярные и интерстициальные изменения, степень выраженности которых нарастает по мере прогрессирования заболевания, а также большое количество фетальных гломерул и гломерул с увеличенным диаметром. 

Применение глюкокортикоидов и иммунодепрессантов не эффективно и нередко утяжеляет течение заболевания.

Частота встречаемости: наиболее часто отмечается в Финляндии (заболеваемость среди новорожденных составляет 1:8200 родившихся), где доказан эффект основателя. В других странах, в том числе и РФ, это заболевание встречается гораздо реже.

Литература

  1. Тареев Е. М. Нефриты. — М.: Медгиз, 1958. — 667 с. 
  2. Huttunen, N.-P. Congenital nephrotic syndrome of Finnish type: study of 75 patients. Arch. Dis. Child. 51: 344-348, 1976. 
  3. Caridi, G., Trivelli, A., Sanna-Cherchi, S., Perfumo, F., Ghiggeri, G. M. Familial forms of nephrotic syndrome. Pediat. Nephrol. 25: 241-252, 2010. 
  4. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
другие генетические варианты нефротического синдрома, а также :
  • НС при почечном дизэмбриогенезе, рефлюкс-нефропатии,
  • НС при наследственных и хромосомных заболеваниях, 
  • НС при системных васкулитах и диффузных заболеваниях соединительной ткани, ревматизме, ревматоидном артрите,
  • НС при острых и хронических инфекционных заболеваниях (гепатите В, энтеровирусных, герпес-вирусных, ВИЧ-инфекциях, сифилисе, туберкулёзе, дифтерии, инфекционном эндокардите), протозоозах (лейшманиоз, малярия), гельминтозах (аскаридоз, трихинеллез, описторхоз, эхинококкоз), 
  • НС при первичном, вторичном, наследственном амилоидозе, 
  • НС при саркоидозе, злокачественных опухолях (опухоль Вильмса), лейкозах, лимфосаркоме, лимфогранулематозе,
  • НС при эндокринных заболеваниях (сахарный диабет, аутоиммунный тиреоидит), псориазе, 
  • НС при гемоглобинопатиях, 
  • НС при тромбозе почечных вен и гемолитико-уремическом синдроме,
  • НС при укусах змей, пчел, ос, а также НС при введении вакцин и лекарственном поражении почек.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
Анкета генетического исследования.pdf

Цена исследования «Нефротический синдром, NPHS1 м. » в Братске - 65900 руб.

Выбирая, где сдать анализ «Нефротический синдром, NPHS1 м. » в Братске и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
gifts2023
Свяжитесь с нами