Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 234-40-50 Звонок бесплатный
Ru
Сменить язык
logo

Вы находитесь в городе  Ваш город:  Братск

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 234-40-50 Звонок бесплатный
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) (Major mutations in FAH gene (tyrosinemia type I))

Артикул: 7056
Цена: 11 990 руб
Взятие крови из вены:
  • + 180 руб
Итого: 12 170 руб
Описание
Метод определения

Полимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ).

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Синонимы: Ген FAH; Тирозинемия.

Gene FAH; Tyrosinemia.

Краткое описание исследования «Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I)»

Наследственная тирозинемия I типа или гепаторенальная тирозинемия представляет собой редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефицитом фумарилацетоацетазы (ФАГ), фермента деградации тирозина.

Заболевание характеризуется:

  • прогрессирующим поражением печени;
  • вторичной дисфункцией почечных канальцев.

Возраст манифестации заболевания варьирует от младенчества до подросткового возраста. При острой форме заболевание дебютирует в первые 2-3 месяца жизни и характеризуется главным образом:

  • тяжелой печеночной недостаточностью;
  • гепато- и спленомегалией;
  • нарушенной свертываемостью крови и гипогликемией, приводящими к смерти в первые месяцы жизни.

Дисфункция почечных канальцев сопровождается синдромом Фанкони и рахитом.

При хронической форме (НТ1В) болезнь развивается ближе к 3-4 годам. Наблюдаются:

  • различной степени выраженности поражения печени; почечные канальциевые дисфункции;
  • рахитоподобные изменения скелета;
  • кардиомиопатия;
  • неврологические кризы;
  • гипогликемия.

Без специфического лечения пациенты погибают в молодом возрасте. Выживаемость зависит от сроков появления симптомов.

Ген FAH, ответственный за развитие заболевания, картирован на хромосоме 15, в регионе 15q25.1, состоит из 14 экзонов.

Ген кодирует синтез фермента фумарилацетоацетатгидролазы, осуществляющего в норме конечный этап деградации тирозина на нетоксичные фумарат и ацетоацетат. При наличии патогенных вариантов в гене процесс деградации тирозина происходит с образованием высокотоксичных и канцерогенных сукцинилацетона, малеилацетоацетата, фумарилацетоацетата.

На сегодняшний день в гене описано около 100 мутаций, частыми из них являются:

  • c.554-1G>T;
  • c.1062+5G>A;
  • c.1025C>T (Pro342Leu);
  • c.1090G>C (Glu364Gln).

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

С какой целью выполняют исследование

Постановка и уточнение диагноза тирозинемии тип I, выявление носительства патогенных вариантов в гене FAH.

Литература

  1. Клинические рекомендации. Наследственная тирозинемия I типа. МЗ РФ. – 2021.
  2. Online Mendelian Inheritance in Man.
Подготовка

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Показания к назначению

В каких случаях проводят анализ «Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I)»: 

  • подозрение на тирозинемию I типа.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Трактовка результатов исследования «Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I)»

  1. Мутации не выявлены.
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
  4. Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.

Документы к заполнению
Наследственные болезни обмена веществ у новорожденных (в т.ч. скрининг ПЯТОЧКА®).pdf

Цена исследования «Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) (Major mutations in FAH gene (tyrosinemia type I)) » в Братске - 11990 руб.

Выбирая, где сдать анализ «Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) (Major mutations in FAH gene (tyrosinemia type I)) » в Братске и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.
gifts2023
Свяжитесь с нами