Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
Космическое здоровье
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России (800) 200-363-0

Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE

Описание
Метод определения ПЦР в режиме реального времени (Real-Time PCR).
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Данное исследование предназначено для выявления наиболее частых мутаций в гене HFE, ответственном за развитие наследственного гемохроматоза 1 типа. Исследование имеет диагностическое значение, позволяющее определить наследственную природу избыточного накопления железа в организме. 

Гемохроматоз (пигментный цирроз печени, бронзовый диабет) – заболевание, характеризующееся врожденным или приобретенным нарушением обмена железа в организме человека.  

Различают: 
  • первичный (классический, наследственный) гемохроматоз;  
  • вторичный гемохроматоз, который обусловлен повторными кризами гемолитической и мегалобластной анемий, многократными переливаниями крови, неправильным лечением препаратами железа и тд. Данный тип гемохроматоза не относится к генетически обусловленным заболеваниям. 

Наследственный гемохроматоз (НГ) – генетически обусловленное заболевание, проявляется нарушением обмена железа, накоплением его в тканях и органах (печень, поджелудочная железа, миокард, селезенка, кожа, эндокринные железы и другие органы); провоцирует развитие ряда заболеваний, таких как: цирроз и рак печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет, артрит. 

В соответствии с генетической основой заболевания выделяют четыре типа наследственного гемохроматоза: 

I тип – наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлен мутациями гена HFE, расположенного на 6-й хромосоме; 

II тип – ювенильный гемохроматоз, обусловлен мутациями гена, ответственного за синтез другого белка метаболизма железа – гепсидина; 

III тип – мутации гена, кодирующего синтез рецептора для трансферрина; 

IV тип – мутации гена SLC40A1, кодирующего синтез транспортного белка ферропортина. 

Наиболее распространен I тип гемохроматоза, что обусловливает необходимость молекулярно-генетической диагностики. 

Регуляция поступления железа осуществляется при взаимодействии трансферринового рецептора (TfR1) с нормальным продуктом гена HFE, который подавляет перенос комплекса трансферрин-железо через мембрану клеток, и железо в виде ферритина накапливается в энтероците. При наследственном гемохроматозе I типа наиболее часто встречаются мутации, приводящие к замене аминокислоты в 63 и 282 положениях белка HFE: H63D и C282Y. 

Распространенность НГ варьирует от 1:250 индивидуумам, проживающим в Северной Европе, до 1:3300 среди афроамериканского населения США и населения стран Африки. При проведении генетического скрининга было установлено, что гомозиготная мутация гена HFE регистрируется у 1 из 500 обследованных, тогда как число клинически установленных случаев наследственного гемохроматоза составляет 1:5000. Это объясняется неполной пенетрантностью заболевания (не всегда проявляется у носителей мутации даже в гомозиготном состоянии) и значительным вкладом в его реализацию внешних факторов: употребление не насыщенной железом пищи, потери железа с кровотечениями (характерно для женщин до менопаузы). Заболевание развивается чаще при рационе, насыщенном железом, и алкоголизме. Женщины с аменореей также могут быть подвержены развитию клинически значимых проявлений гемохроматоза. 

Самая частая мутация С282Y (обнаруживается у 87–90 % больных) – это замена цистеина на тирозин в 282-й аминокислоте. Она приводит к неспособности белка взаимодействовать с TfR1, в результате чего формируется ложный сигнал о низком содержании железа в организме и усиливается его всасывание. Реже встречается мутация Н63D – это замена цитидина на гуанин в 63-й аминокислоте (примерно 3–5 % больных), которая снижает аффинность к TFR1 в меньшей степени.

Большинство пациентов с типичным фенотипом НГ являются гомозиготными по мутантному аллелю 282Y, меньшая часть – носителями гомозиготы 63D/63D, имеющими, как правило, нетяжелую форму заболевания. Также небольшой процент больных является компаунд-гетерозиготными (282Y/63D). Пациенты, имеющие генотип 282С/282Y, не имеют клинически выраженных признаков гемохроматоза, однако склонны к повышенному содержанию ферритина и увеличению процента насыщения трансферрином. 

Манифестация заболевания происходит обычно в возрасте 40–60 лет и сопровождается характерными клиническими симптомами. Латентная (предцирротическая) стадия болезни может быть выявлена значительно раньше. Заболевание диагностируется у мужчин в 5–10 раз чаще, чем у женщин. В начальной стадии заболевания, как правило, отсутствуют характерные клинические симптомы, и диагностическими критериями служат лабораторные показатели обмена железа (определение уровня ферритина в сыворотке и др.). Если не обнаружить заболевание на ранней стадии, то дальнейшее накопление железа приводит к формированию развернутой стадии болезни с формированием цирроза печени, специфического изменения цвета кожи («бронзовая кожа») и полиорганной недостаточности. Сахарный диабет развивается примерно у 65 % больных, артропатия – у 25–50 %, патология сердца (в том числе застойная сердечная недостаточность) – у 15 %. Почти у 30 % больных развивается рак печени, что является наиболее частой причиной смерти.

 

Литература

  1. Материалы фирмы-производителя тест-системы.  
  2. Adams P. C., et al. Hemochromatosis and iron-overload screening in a racially diverse population. N Engl J Med, 2005. 352 (17): p. 1769-78. 
  3. Allen K. J. Iron-overload-related disease in HFE hereditary hemochromatosis.//N Engl J Med. – 2008. – Vol. 358, № 3. – Р. 221-230 
  4. Tavill A. S. Diagnosis and management of hemochromatosis.// Hepatology. – 2001. – Vol. 33, № 5. – P. 1321-1328.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
  1. Постановка диагноза при наличии клинической картины гемохроматоза. 
  2. Прогноз тяжести заболевания. 
  3. Пресимптоматическая диагностика и профилактика заболевания
  4. Семейная отягощенность по наследственному гемохроматозу I типа (родственники I и II степени родства) - тестирование прямых родственников больного с верифицированными формами наследственного гемохроматоза.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Выдаётся описание результатов врачом-генетиком! 

Форма предоставления результата: качественный анализ, отсутствие или наличие полиморфизма(ов) в гомо(гетеро)зиготной форме, предрасполагающего(их) к развитию гемохроматоза I типа. Заключение врача-генетика выдается на отдельном бланке. 

Референсные значения: вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию гемохроматоза I типа не обнаружен. 

Диагностика гемохроматоза основывается на наличии семейных случаев заболевания, повышенном содержании железа в сыворотке крови, множественных органных поражениях. Лабораторные показатели должны измеряться в динамике и не могут заменить молекулярно-генетическую диагностику, так как в латентную стадию гемозроматоза отсутствует симптом перегрузки железом. 

При наличии лабораторно доказанного синдрома перегрузки железом, а также если пациент является гомозиготным носителем C282Y или сложным гетерозиготным носителем C282Y/H63D, диагноз НГ можно считать установленным. Для верификации диагноза в случае подтвержденного носительства данных мутаций и без развития клинических признаков цирроза нет необходимости проводить биопсию печени.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7779HFEI
Цена: 1 730 руб
Взятие крови из вены:
  • + 160 руб
Итого: 1 890 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE» Богданович и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: октябрь 2019