Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Бердск
      Выбрать город: Бердск
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE» в Бердске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7779HFEI, Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE

      Цена: 2 470 руб. Взятие крови из вены:  150 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов

      Данное исследование предназначено для выявления наиболее частых мутаций в гене HFE, ответственном за развитие наследственного гемохроматоза 1 типа. Исследование имеет диагностическое значение, позволяющее определить наследственную природу избыточного накопления железа в организме.

      Гемохроматоз представляет собой системное заболевание, характеризующееся прогрессирующим накоплением запасов железа в организме и его отложением в различных органах и тканях. В литературе также можно встретить другие названия заболевания: бронзовый диабет, пигментный цирроз печени, семейный гемохроматоз, гемохроматозный синдром, болезнь перегрузки железом, синдром Труазье-Ано-Шоффара, болезнь фон Реклингхаузен-Аппельбаума.

      В свою очередь, гемохроматоз можно подразделить на 2 категории: первичный (наследственный) и вторичный гемохроматоз. Причиной первичного гемохроматоза (НГХ) служат генетические нарушения, в то время как вторичный может быть вызван чрезмерным употреблением пищи богатой железом (красное мясо) или добавок, способствующих его повышенному усвоению (витаминные комплексы, содержащие в своём составе большое количество железа, продукты, богатые аскорбиновой кислотой). Среди причин вторичного гемохроматоза следует назвать также такие патологические состояния, как хронические гемолитические анемии (ß-талассемия) и эритробластопении, разнообразные хронические заболевания печени (вирусные гепатиты В и С, алкогольная болезнь печени и др.), кожная порфирия (porphyria cutanea tarda), увеличивающие содержание железа в организме.

      Симптомы и признаки заболевания включают в себя гиперпигментацию кожи, диабет, гепатомегалию (классическая триада), нарушение со стороны деятельности сердца, артропатию и гипогонадизм. Ранние жалобы чаще всего сводятся к слабости, апатии, похуданию, изменению окраски кожи, болям в животе, утрате либидо и явлениям, характерным для начала диабета. Наиболее чёткими объективными признаками полностью развившегося заболевания служат гепатомегалия, гиперпигментация кожи, телеангиэктазии, спленомегалия, артропатия, нарушения сердечного ритма, застойная сердечная недостаточность, выпадение волос на теле, атрофия яичек и желтуха.

      Особенность гемохроматоза, затрудняющая своевременную диагностику и лечение, заключается в том, что, как правило, клинические признаки заболевания проявляют себя не сразу, а только лишь, когда количество накопленного железа в организме намного превышает допустимые нормы. Последнее сопровождается грубыми нарушениями со стороны работы внутренних органов и систем.

      Для выявления состояния перегрузки организма железом используется целый ряд биохимических маркёров: уровень железа в сыворотке крови, общая железосвязывающая способность сыворотки (ОЖСС), трансферрин, насыщение трансферрина (НТЖ), сывороточный ферритин и др. Наиболее важными показателями обмена железа являются два из них: уровень ферритина и насыщение транферрина. Последний рассчитывается по формуле: НТЖ=(железо сыворотки крови/ОЖСС)х100%. НТЖ точнее отражает запасы железа в организме, так как уровень железа сыворотки и ОЖСС сами по себе обладают большими индивидуальными колебаниями и зависят от множества факторов. Именно повышение уровня ферритина и насыщения трансферрина является первым признаком заболевания.

      В настоящее время выделяют 5 типов НГХ: классический (1-й тип), ювенильный (2-й тип), гемохроматоз 3-го, 4-го типов и неонатальный гемохроматоз.

      Наследственный гемохроматоз 1-го типа (классический) признан одним из наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний Европы. Развитие классического гемохроматоза связывают с нарушением работы гена HFE, локализованного на 6-ой хромосоме (6p21.3) и имеющего в своём составе 7 экзонов. На сегодняшний день в результате многочисленных исследований семей больных НГХ уже обнаружено более 25-ти отдельных мутаций в структуре HFE. По данным Fedder и его коллег, более 80% пациентов являются носителями одной из двух самых распространённых мутаций C282Y и H63D этого гена. Частота носительства указанных мутации крайне распространена в ряде северных стран Европы, достигая для C282Y 10-13 % в Британии, Норвегии и Швеции. Ряд отечественных работ показал, что российская частота основных мутаций гена HFE сходна по своим показателям с частотой мутаций в Греции,  Италии, Испании и США, где частота аллеля 282Y составляет в среднем 0,02-0,04. 

      Как правило, клиническая картина заболевания начинает проявляться в возрасте старше 45 лет. Однако, как показано в работе Литвиновой М.М., повышение уровня ферритина и насыщения трансферрина, отражающие процесс чрезмерного накопление железа в организме, у пациентов, гомозиготных по мутации C282Y, можно выявить уже в подростковом возрасте. Ранняя постановка диагноза, своевременное начало адекватного лечения даёт возможность предотвратить такие грозные осложнения гемохроматоза, как цирроз печени, гипогонадизм, сахарный диабет, сердечную недостаточность и многие другие.

      Специальной подготовки к исследованию не требуется.

      1. Наличие клинических и лабораторных признаков перегрузки организма железом (при исключении всех прочих причин вторичного гемохроматоза). 
      2. Семейная отягощенность по наследственному гемохроматозу I типа (родственники I и II степени родства).

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      • СС/HH – Наиболее частые мутации C282Y и H63D в гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, не выявлены.
      • CC/HD – Обнаружена мутация H63D в гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, в гетерозиготной форме. Такой генотип не приводит к развитию клинической симптоматики заболевания. 
      • СY/HH - Обнаружена мутация C282Y в гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, в гетерозиготной форме. Такой генотип не приводит к развитию клинической симптоматики заболевания. 
      • CC/DD - Обнаружена мутация H63D в гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, в гомозиготной форме. Такой генотип способствует накоплению железа в организме. Рекомендуется консультация врача-генетика.
      • СY/HD – Обнаружены наиболее частые мутации C282Y и H63D в гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, в компаунд-гетерозиготной форме, что подтверждает диагноз наследственного гемохроматоза 1-го типа. Рекомендуется консультация врача-генетика.
      • YY/HH - Обнаружена мутация C282Y гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, в гомозиготной форме, что подтверждает диагноз наследственного гемохроматоза 1-го типа. Рекомендуется консультация врача-генетика. 
      Частота встречаемости вариантов мутаций в Российской популяции (центрально-европейская часть):
      МутацииГенотипыЧастота
      С282YCY6,4%
      YY0,2%
      H63DHD24,6%
      DD2,9%
      C282Y/H63DCY/HD1,2%
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 18 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        ПЦР, секвенирование Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE» в Бердске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Бердск смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Бердск
      Ваш город — Бердск
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город